İçerik
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığa aşırı duyarlılığa neden olan kalıtsal bir hastalıktır. UV ışığı, hücrelerdeki genetik materyale (DNA) zarar verir ve normal hücre fonksiyonunu bozar. Normalde hasarlı DNA vücut tarafından onarılır, ancak XP'li kişilerin DNA onarım sistemleri düzgün çalışmaz. XP'de hasarlı DNA birikir ve özellikle cilt ve gözlerde vücut hücrelerine zarar verir.Xeroderma pigmentosum, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Tüm etnik kökenlerden hem erkekleri hem de kadınları etkiler. XP'nin Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 1.000.000 kişiden 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Kuzey Afrika (Tunus, Cezayir, Fas, Libya, Mısır), Orta Doğu (Türkiye, İsrail, Suriye) gibi dünyanın bazı bölgelerinde ve Japonya'da XP daha sık görülür.
Deri Belirtileri
Kseroderma pigmentozum hastaları güneşte olmaktan cilt semptomları ve değişiklikleri yaşarlar. Bunlar şunları içerebilir:
- sadece kısa bir süre güneşte kaldıktan sonra kabarmayı içerebilen alışılmadık derecede şiddetli güneş yanığı
- güneş yanığı beklenenden çok daha uzun sürer, bazen birkaç hafta sürer
- erken yaşta çok sayıda çil gelişimi
- aşırı kuru cilt (kseroz)
- pürüzlü yüzeyli cilt büyümeleri (güneş keratozları)
- düzensiz koyu lekeler
- üç yaygın cilt kanseri türünden herhangi birinin gelişimi: bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom veya melanom
"Xeroderma pigmentosum" adı, "kuru pigmentli cilt" anlamına gelir. Zamanla güneşe maruz kalmak, cildin koyulaşmasına, kurumasına ve parşömen gibi olmasına neden olur. Çocuklarda bile cilt, uzun yıllardır güneşte kalan çiftçilerin ve denizcilerin cildine benziyor.
20 yaşından küçük olan xeroderma pigmentosum hastalarının cilt kanseri gelişme riski, hastalığı olmayanlara göre 1.000 kat daha fazladır. İlk cilt kanseri, XP'li bir çocuk 10 yaşına gelmeden önce gelişebilir ve gelecekte çok daha fazla deri kanseri gelişebilir. XP'de cilt kanseri en sık yüzde, dudaklarda, gözlerde ve dilin ucunda gelişir.
Göz Belirtileri
Kseroderma pigmentozum hastaları ayrıca güneşte olmaktan dolayı göz semptomları ve değişiklikler yaşarlar. Bunlar şunları içerebilir:
- gözler güneşe karşı acı verici derecede hassastır
- gözler kolayca tahriş olur ve kan çanağı olur
- ektropiyon, göz kapağının kenarından dışa doğru dönme
- Gözün ön kısmının ışığın geçmesine izin veren açık kısmı olan korneanın iltihaplanması (keratit)
- korneanın bulanıklığı
- göz kapaklarının derisinin koyulaşması; bazen kirpikler düşer
Sinir Sistemi Belirtileri
Kseroderma pigmentozum hastalarının yaklaşık% 20 ila 30'unda ayrıca aşağıdaki gibi sinir sistemi semptomları vardır:
- zamanla kötüleşen işitme kaybı
- Zayıf Koordinasyon
- spastik kaslar
- normalden daha küçük bir kafa (mikrosefali olarak adlandırılır)
- zamanla kötüleşen zihinsel bozukluk
- nöbetler
Sinir sistemi semptomları bebeklik döneminde olabilir veya geç çocukluk veya ergenliğe kadar ortaya çıkmayabilir. XP'li bazı kişiler ilk başta sadece hafif sinir sistemi semptomları geliştirir, ancak semptomlar zamanla daha da kötüleşme eğilimindedir.
Teşhis
Kseroderma pigmentosum tanısı deri, göz ve sinir sistemi semptomlarına (eğer varsa) dayanır. Kan veya cilt numunesi üzerinde yapılan özel bir test, XP'de bulunan DNA onarım kusurunu arayabilir. Cockayne sendromu, trikotiyodistrofi, Rothmund-Thomson sendromu veya Hartnup hastalığı gibi benzer semptomlara neden olabilecek diğer bozuklukları dışlamak için testler yapılabilir.
Tedavi
Kseroderma pigmentosum için bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi mevcut olan ve gelecekteki sorunların gelişmesini önleyen herhangi bir soruna odaklanır. Herhangi bir kanser veya şüpheli lezyon bir cilt uzmanı (dermatolog) tarafından tedavi edilmeli veya çıkarılmalıdır. Bir göz uzmanı (göz doktoru) ortaya çıkan her türlü göz problemini tedavi edebilir.
Hasara neden olan UV ışığı olduğu için sorunların önlenmesinin büyük bir kısmı cildi ve gözleri güneş ışığından korumaktır. XP'li bir kişinin gün içinde dışarı çıkması gerekiyorsa, uzun kollu, uzun pantolon, eldiven, şapka, yan siperleri olan güneş gözlüğü ve güneş kremi giymelidir. İç mekanda veya arabadayken, güneş ışığından gelen UV ışınlarını engellemek için pencereler kapatılmalıdır (UVA ışığı yine de nüfuz edebilir, bu nedenle kişi tamamen giyinmelidir). XP'li çocuklar gündüzleri dışarıda oynamamalıdır.
Bazı iç mekan aydınlatması türleri (halojen lambalar gibi) da UV ışığı verebilir. Ev, okul veya iş ortamındaki iç mekan UV ışığı kaynakları belirlenmeli ve mümkünse ortadan kaldırılmalıdır. XP'li kişiler, tanınmayan UV ışık kaynaklarına karşı korunmak için iç mekanlarda da güneş kremi kullanabilirler.
Sorunları önlemenin diğer önemli kısımları, sık cilt muayeneleri, göz muayeneleri ve işitme kaybı gibi sinir sistemi sorunları için erken test ve tedavidir.