İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- önleme
- Alternatif İsimler
- Hasta talimatları
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Kistik fibroz, akciğerlerde, sindirim sisteminde ve vücudun diğer alanlarında kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olan bir hastalıktır. Çocuklarda ve genç erişkinlerde en sık görülen kronik akciğer hastalıklarından biridir. Hayatı tehdit edici bir hastalıktır.
Nedenler
Kistik fibroz (KF), ailelerin arasından geçen bir hastalıktır. Vücudun anormal kalınlıkta ve sümük denilen yapışkan sıvı üretmesini sağlayan kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu mukus, akciğerlerin solunum yollarında ve pankreasta birikir.
Mukus birikimi hayatı tehdit eden akciğer enfeksiyonlarına ve ciddi sindirim sorunlarına neden olur. Hastalık ayrıca ter bezlerini ve bir erkeğin üreme sistemini de etkileyebilir.
Birçok insan CF geni taşır, ancak semptomları yoktur. Bunun nedeni, KF'li bir kişinin her bir ebeveynden 1, 2 arızalı geni devralması gerektiğidir. Bazı beyaz Amerikalıların CF geni vardır. Kuzey veya orta Avrupa kökenli olanlar arasında daha yaygındır.
KF'li çocukların çoğu 2 yaşına göre teşhis edilir. Küçük bir sayı için, hastalık 18 yaşına kadar tespit edilmez. Bu çocuklar genellikle hastalığın daha hafif bir şekline sahiptir.
belirtiler
Yenidoğanlarda belirtileri içerebilir:
- Gecikmiş büyüme
- Çocukluk döneminde normal kilo alamama
- İlk 24 ila 48 saatte bağırsak hareketi olmaz
- Tuzlu tatma cilt
Bağırsak fonksiyonuyla ilgili semptomlar şunları içerebilir:
- Şiddetli kabızlıktan karın ağrısı
- Artan gaz, şişkinlik veya şişmiş görünen bir karın (şişkin)
- Mide bulantısı ve iştahsızlık
- Soluk veya kil renkli, kötü kokulu, mukus bulunan veya yüzebilen tabureler
- Kilo kaybı
Akciğerler ve sinüslerle ilgili semptomlar şunları içerebilir:
- Sinüslerde veya akciğerlerde öksürme veya artmış mukus
- yorgunluk
- Nazal poliplerin neden olduğu burun tıkanıklığı
- Tekrarlayan pnömoni atakları (kistik fibrozlu bir kişide pnömoninin belirtileri ateş, öksürük ve nefes darlığı, mukus ve iştahsızlık)
- Sinüs ağrısı veya enfeksiyon veya poliplerin neden olduğu basınç
Hayatta sonradan farkedilebilecek semptomlar:
- Kısırlık (erkeklerde)
- Tekrarlanan pankreas iltihabı (pankreatit)
- Solunum semptomları
- Clubbed parmaklar
Sınavlar ve Testler
KF'nin saptanmasına yardımcı olmak için bir kan testi yapılır. Test CF genindeki değişiklikleri arar. KF tanısı için kullanılan diğer testler şunlardır:
- İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi, CF için standart bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek düzeyde bir IRT, olası CF'yi gösterir ve daha ileri testler gerektirir.
- Ter klorür testi CF için standart tanı testidir. Kişinin terindeki yüksek tuz seviyesi, hastalığın bir işaretidir.
CF ile ilgili olabilecek problemleri tanımlayan diğer testler şunları içerir:
- Göğüs röntgeni veya BT taraması
- Fekal yağ testi
- Akciğer fonksiyon testleri
- Pankreas fonksiyonunun ölçülmesi
- Sekretin stimülasyon testi
- Dışkıda tripsin ve kimotripsin
- Üst GI ve ince bağırsak serisi
tedavi
Erken bir KF tanısı ve tedavi planı hem sağkalımı hem de yaşam kalitesini iyileştirebilir. Takip ve izleme çok önemlidir. Mümkün olduğunda, kistik fibroz uzmanlık kliniğinde bakım alınmalıdır. Çocuklar yetişkinliğe ulaştığında, yetişkinler için kistik fibroz uzmanlık merkezine geçmelidirler.
Akciğer problemlerinin tedavisi şunları içerir:
- Akciğer ve sinüs enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler. Ağız yoluyla alınabilir, damarlarda veya solunum tedavileri ile verilebilirler. KF'li insanlar sadece ihtiyaç duyulduğunda veya her zaman antibiyotik alabilir. Dozlar genellikle normalden daha yüksektir.
- Solunum yollarının açılmasına yardımcı olan inhale ilaçlar.
- Solunum tedavisi ile ince sümüğün incelmesi ve öksürüğünün kolaylaştırılması için verilen diğer ilaçlar DNAz enzimidir. terapi ve yüksek konsantre tuz çözeltileri (hipertonik salin).
- Yılda grip aşısı ve pnömokok polisakkarit aşısı (PPV) (sağlık uzmanınıza danışın).
- Akciğer nakli, bazı durumlarda bir seçenektir.
- Akciğer hastalığı kötüleştikçe oksijen tedavisi gerekli olabilir.
Akciğer problemleri, mukusun incelmesi için yapılan tedavilerle de tedavi edilir. Bu, mukusu akciğerlerden öksürmeyi kolaylaştırır.
Bu yöntemler şunları içerir:
- Derin nefes almanıza neden olan aktivite veya egzersiz
- Gün boyunca kullanılan ve çok fazla sümüğün hava yolunun temizlenmesine yardımcı olan cihazlar
- Bir aile üyesinin veya bir terapistin kişinin göğsünü, sırtını ve kollarının altındaki alanı hafifçe çırptığı manuel göğüs vurmalı (veya göğüs fizyoterapisi)
Bağırsak ve beslenme sorunları için tedavi şunları içerebilir:
- Büyük çocuklar ve yetişkinler için protein ve kalorisi yüksek özel diyet
- Pankreas enzimleri, her öğünle birlikte alınan yağları ve proteinleri emmeye yardımcı olur.
- Vitamin takviyeleri, özellikle A, D, E ve K vitaminleri
- Çok sert tabureleriniz varsa, sağlayıcınız diğer tedavileri önerebilir
Ivacaftor ve Lumacaftor bazı CF tiplerini tedavi eden ilaçlardır. KF'ye neden olan kusurlu genlerden birinin işlevini geliştirir. Sonuç olarak, akciğerlerde daha az kalın mukus birikimi olur. Diğer CF semptomları da iyileşmiştir.
Evde bakım ve izleme şunları içermelidir:
- Duman, toz, kir, duman, ev kimyasalları, şömine dumanı ve küf veya küfden kaçınmak.
- Özellikle sıcak havalarda bebeklere ve çocuklara, ishal veya gevşek dışkı varsa veya ekstra fiziksel aktivite sırasında bol miktarda sıvı verilmesi.
- Her hafta 2 veya 3 kez egzersiz yapmak. Yüzme, koşu ve bisiklet turu iyi seçeneklerdir.
- Hava yollarından sümük veya sekresyonları temizlemek veya büyütmek. Bu, her gün 1-4 kez yapılmalıdır. Hastalar, aileler ve bakıcılar, solunum yollarını temiz tutmaya yardımcı olmak için göğüs vurmalı ve postural drenaj yapmayı öğrenmelidir.
Destek grupları
Kistik bir fibroz destek grubuna katılarak hastalık stresini azaltabilirsiniz. Ortak deneyimleri ve sorunları olan başkalarıyla paylaşmak, ailenizin yalnız hissetmemesine yardımcı olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
KF'li çocukların çoğu, erişkinliğe erişinceye kadar sağlıklı kalmaktadır. Çoğu aktivitede yer alabilir ve okula gidebilirler. KF'li birçok genç yetişkin kolej bitirir veya iş bulur.
Akciğer hastalığı, sonunda, kişinin engelli olduğu noktaya kötüleşir. Bugün, yetişkinlik çağında yaşayan KF'li kişilerin ortalama yaşam süresi yaklaşık 37 yıldır.
Ölüm en sık akciğer komplikasyonlarından kaynaklanır.
Muhtemel Komplikasyonlar
En sık görülen komplikasyon kronik solunum yolu enfeksiyonudur.
Diğer komplikasyonlar şunlardır:
- Safra taşı, bağırsak tıkanması ve rektal prolapsus gibi bağırsak problemleri
- Kan tükürme
- Kronik solunum yetmezliği
- Şeker hastalığı
- kısırlık
- Karaciğer hastalığı veya karaciğer yetmezliği, pankreatit, biliyer siroz
- yetersiz beslenme
- Nazal polipler ve sinüzit
- Osteoporoz ve artrit
- Geri gelmeye devam eden zatürree
- Pnömotoraks
- Sağ taraflı kalp yetmezliği (kor pulmonale)
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Bir bebek veya çocuğun KF belirtileri varsa ve bu durumla karşılaşırsa, sağlayıcınızı arayın:
- Ateş, öksürük, balgamda veya balgamda kan değişimi, iştahsızlık veya diğer zatürre belirtileri
- Artan kilo kaybı
- Kötü kokulu veya daha fazla sümüğü olan daha sık bağırsak hareketleri veya dışkıları
- Şişmiş göbek veya artmış şişkinlik
KF'li bir kişi yeni semptomlar geliştirirse veya semptomlar kötüleşirse, özellikle şiddetli solunum zorluğu veya kan tükürme durumunda sağlayıcınızı arayın.
önleme
CF önlenemez. Ailede hastalık öyküsü olanların taranması, CF genini birçok taşıyıcıda tespit edebilir.
Alternatif İsimler
CF
Hasta talimatları
- Enteral beslenme - çocuk - sorunları yönetme
- Gastrostomi besleme borusu - bolus
- Nefes darlığı çekerken nasıl nefes alırsınız
- Jejunostomi besleme tüpü
- Postural drenaj
Görüntüler
Clubbing
Postural drenaj
Clubbed parmaklar
Kistik fibroz
Referanslar
Accurso FJ. Kistik fibroz. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 89. bölüm.
Egan ME, Yeşil DM, Voynow JA. Kistik fibroz. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 403.
Farrell PM, White TB, Ren CL, vd. Kistik fibrozisin tanısı: Kistik Fibroz Vakfı'nın konsensüs kılavuzları. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.
Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Kistik fibroz. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD ve diğerleri, eds. Murray ve Nadel'in Solunum Tıbbı Ders Kitabı. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 47.
Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF ve ark. Phe508del için kistik fibrozis homozigozu olan hastalarda Tezacaftor-ivacaftor. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.
Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi