İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/21/2017
Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği, bir kişinin yağ moleküllerini parçalamak için gereken bir proteine sahip olmadığı nadir bir genetik hastalık grubudur. Hastalık kanda çok miktarda yağ birikmesine neden olur.
Nedenler
Ailesel lipoprotein lipaz eksikliğine, ailelerin içinden geçen kusurlu bir gen neden olur.
Bu rahatsızlığı olan kişilerde lipoprotein lipaz denilen bir enzim yoktur. Bu enzim olmadan vücut, sindirilmiş besinlerden yağ kıramaz. Şilomikron adı verilen yağ parçacıkları kanda birikir.
Risk faktörleri, ailede lipoprotein lipaz eksikliği öyküsünü içerir.
Bu durum genellikle ilk bebeklik veya çocukluk döneminde görülür.
belirtiler
Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
- Karın ağrısı (bebeklerde kolik olarak görünebilir)
- İştah kaybı
- Bulantı kusma
- Kaslarda ve kemiklerde ağrı (kas-iskelet sistemi ağrısı)
- Büyümüş karaciğer ve dalak
- Bebeklerde gelişememek
- Derideki yağ birikintileri (ksantomalar)
- Kandaki yüksek trigliserit seviyeleri
- Soluk retinalar ve retinalarda beyaz renkli kan damarları
- Pankreasın kronik inflamasyonu
- Göz ve cilt sararması (sarılık)
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu fizik muayene yapacak ve belirtileri soracaktır.
Kolesterol ve trigliserit seviyelerini kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır. Bazen, damar yoluyla kan inceltici verdikten sonra özel bir kan testi yapılır. Bu test kanınızdaki lipoprotein lipaz aktivitesini arar.
Genetik testler yapılabilir.
tedavi
Tedavi, semptomları ve kan trigliserit düzeylerini çok az yağlı bir diyet ile kontrol etmeyi amaçlar. Sağlayıcınız, semptomların geri dönmesini önlemek için günde en fazla 20 gram yağ tüketmenizi tavsiye edecektir.
Yirmi gram yağ aşağıdakilerden birine eşittir:
- İki adet 8 ons (240 mililitre) bardak süt
- 4 çay kaşığı (9,5 gram) margarin
- 4 ons (113 gram) et porsiyonu
Ortalama bir Amerikan diyeti, toplam kalorinin% 45'ine kadar yağ içeriğine sahiptir. Yağda çözünen A, D, E ve K vitaminleri ve mineral takviyeleri çok az yağlı bir diyet yiyen kişiler için önerilir. Diyet gereksinimlerinizi tedarikçiniz ve kayıtlı bir diyetisyenle görüşmek isteyebilirsiniz.
Lipoprotein lipaz eksikliği ile ilişkili pankreatit bu hastalığın tedavisine cevap verir.
Destek grupları
Bu kaynaklar, ailesel lipoprotein lipaz eksikliği hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Genel Görünüm (Prognoz)
Çok az yağlı bir diyet uygulayan bu rahatsızlığı olan insanlar yetişkinlikte yaşayabilirler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Pankreatit ve tekrarlayan karın ağrısı atakları gelişebilir.
Ksantomalar, çok fazla sürülmedikçe genellikle ağrılı değildir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizde birisinin lipoprotein lipaz eksikliği varsa tarama için sağlayıcınızı arayın. Bu hastalığın aile öyküsü olan herkese genetik danışmanlık önerilir.
önleme
Bu nadir, kalıtsal hastalık için bilinen bir önleme yoktur. Risk bilinci erken tespit edilmesine izin verebilir. Çok az yağlı bir diyeti takip etmek bu hastalığın semptomlarını iyileştirebilir.
Alternatif İsimler
Tip I hiperlipoproteinemi; Ailesel şilomikronemi; Ailesel LPL eksikliği
Görüntüler
Koroner arter hastalığı
Referanslar
Hegele RA. Lipoprotein ve lipid metabolizması. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bölüm 96.
Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. Lipoprotein Lipaz Eksikliği (LPLD) Hekim Rehberi. 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Erişim tarihi: 6 Haziran 2017
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipid metabolizması bozuklukları. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 37.
Değerlendirme Tarihi 5/21/2017
Güncelleyen: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Kurulu Dahiliye ve Darülaceze ve Palyatif Tıp, Atlanta, GA Sertifikalı. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi