İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/7/2017
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) hızlı bir hareket ve zihinsel işlev azalmasına yol açan bir beyin hasarı şeklidir.
Nedenler
CJD'ye prion denilen bir protein neden olur. Bir prion normal proteinlerin anormal şekilde katlanmasına neden olur. Bu, diğer proteinlerin çalışma yeteneğini etkiler.
CJD çok nadir görülür. Birkaç çeşit var. CJD'nin klasik tipleri:
- Sporadik CJD çoğu vakayı oluşturur. Bilinen bir sebep olmadan ortaya çıkar. Başladığı ortalama yaş 65.
- Ailesel CJD, bir kişi bir ebeveyni anormal prion aldığında ortaya çıkar (CJD'nin bu şekli nadirdir).
- Edinilmiş CJD, çılgın inek hastalığına bağlı form olan CJD varyantını (vCJD) içerir. İyatrojenik CJD ayrıca hastalığın edinilmiş bir şeklidir. İyatrojenik CJD bazen kan ürünü transfüzyonu, nakli veya kontamine cerrahi aletler arasından geçirilir.
Varyant CJD, enfekte et yemekten kaynaklanır. İneklerde hastalığa neden olan enfeksiyonun insanlarda vCJD'ye neden olanla aynı olduğuna inanılmaktadır.
Varyant CJD, tüm CJD vakalarının% 1'inden daha azına neden olur. Genç insanları etkileme eğilimindedir. Dünya çapında 200'den az insan bu hastalığı geçirdi. Neredeyse tüm vakalar İngiltere ve Fransa'da meydana geldi.
CJD, aşağıdakiler de dahil olmak üzere prionların neden olduğu diğer bazı hastalıklarla ilgili olabilir:
- Kronik tükenme hastalığı (geyikte bulunur)
- Kuru (çoğunlukla Yeni Gine'deki kadınları cenaze töreninin bir parçası olarak ölü akrabalarının beynini yiyerek etkiledi)
- Scrapie (koyunlarda bulunur)
- Gerstmann-Straussler-Scheinker hastalığı ve ölümcül ailesel uykusuzluk gibi diğer nadir görülen kalıtsal insan hastalıkları
belirtiler
CJD semptomları aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
- Birkaç hafta veya ay içinde hızla kötüye giden demans
- Bulanık görme (bazen)
- Yürüyüşteki değişiklikler (yürüme)
- Karışıklık, oryantasyon bozukluğu
- Halüsinasyonlar (orada olmayan şeyleri görmek veya duymak)
- Koordinasyon eksikliği (örneğin, tökezlemek ve düşmek)
- Kas sertliği, seğirmesi
- Gergin hissediyorum, ürkek
- Kişilik değişiklikleri
- uyuklama
- Ani sarsıntılı hareketler veya nöbetler
- Konuşma sorunu
Sınavlar ve Testler
Hastalığın başlarında sinir sistemi ve zihinsel muayene hafıza ve düşünme problemlerini gösterecektir. Hastalığın ilerleyen saatlerinde, bir motor sistemi muayenesinde (kas reflekslerini, kuvveti, koordinasyonu ve diğer fiziksel fonksiyonları test etmek için yapılan bir sınav) şunları gösterebilir:
- Anormal refleksler veya artan normal refleks yanıtları
- Kas tonusunda artış
- Kas seğirmesi ve spazmları
- Güçlü irkilme tepkisi
- Zayıflık ve kas dokusu kaybı (kas kaybı)
Serebellumda koordinasyon kaybı ve değişiklikler var. Bu, beynin koordinasyonu kontrol eden alanıdır.
Göz muayenesi, kişinin farketmeyebileceği körlük alanlarını gösterir.
Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerebilir:
- Diğer demans türlerini ekarte etmek ve bazen hastalıkta ortaya çıkan belirteçleri aramak için kan testleri
- Beynin BT taraması
- Elektroensefalogram (EEG)
- Beynin MR'ı
- 14-3-3 adlı bir proteini test etmek için spinal tap
Hastalık sadece beyin biyopsisi veya otopsi ile doğrulanabilir. Bugün, beyin biyopsisinin bu hastalığı aramak için yapılması çok nadirdir.
tedavi
Bu durum için bilinen bir tedavi yoktur. Hastalığı yavaşlatmak için farklı ilaçlar denenmiştir. Bunlara antibiyotikler, epilepsi ilaçları, kan incelticiler, antidepresanlar ve interferon dahildir. Ama hiçbiri iyi çalışmıyor.
Tedavinin amacı güvenli bir ortam sağlamak, agresif veya ajite davranışı kontrol etmek ve kişinin ihtiyaçlarını karşılamaktır. Bu, evde veya bakım tesisinde izleme ve yardım gerektirebilir. Aile danışmanlığı, ailenin evde bakım için gereken değişiklikleri yapmasına yardımcı olabilir.
Bu rahatsızlığı olan kişilerin kabul edilemez veya tehlikeli davranışları kontrol etmek için yardıma ihtiyacı olabilir. Bu, olumlu davranışları ödüllendirmeyi ve olumsuz davranışları görmezden gelmeyi (güvenli olduğunda) içerir. Ayrıca çevrelerine odaklanma konusunda yardıma ihtiyaçları olabilir. Bazen saldırganlığı kontrol altına almak için ilaçlara ihtiyaç duyulur.
CJD'li kişiler ve aileleri, hastalığın seyri sırasında erken yasal tavsiye alması gerekebilir. İleri yönerge, vekaletname ve diğer yasal işlemler, CJD ile kişinin bakımı hakkında karar vermeyi kolaylaştırabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
CJD'nin sonucu çok zayıf.Sporadik CJD'li insanlar semptomlar başladıktan sonra 6 ay veya daha kısa bir süre içinde kendilerine bakamazlar.
Bozukluk, genellikle 8 ay içinde kısa sürede ölümcüldür. CJD değişkeni olan insanlar daha yavaş kötüye gider, ancak durum hala ölümcül. Birkaç kişi 1 veya 2 yıl kadar hayatta kalır. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, kalp yetmezliği veya solunum yetmezliğidir.
CJD'nin seyri:
- Hastalığı ile enfeksiyon
- Başkalarıyla etkileşime girme yeteneğinin kaybı
- İş görme veya kendine bakma becerisi kaybı
- Ölüm
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
CJD tıbbi bir acil durum değildir. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi, semptomların kontrolünü kolaylaştırabilir, hastalara ileri direktifler yapmak ve yaşamın sonuna hazırlıklı olmak için zaman verebilir ve ailelere durumla başa çıkmak için ekstra zaman verebilir.
önleme
Kirlenmiş olabilecek tıbbi ekipman hizmetten çıkarılmalı ve atılmalıdır. CJD'ye sahip olduğu bilinen kişiler kornea veya başka bir vücut dokusunu bağışlamamalıdır.
Artık çoğu ülkede, CJD'yi insanlara iletmekten kaçınmak için enfekte ineklerin yönetimi konusunda katı kurallar var.
Alternatif İsimler
Bulaşıcı süngerimsi ensefalopati; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt hastalığı
Görüntüler
Creutzfeldt-Jakob hastalığı
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Bosque PJ, Tyler KL. Santral sinir sisteminin prionları ve prion hastalıkları (bulaşıcı nörodejeneratif hastalıklar). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ed. Mandell, Douglas ve Bennett İlkeleri ve Enfeksiyon Hastalıkları Uygulaması, Güncelleme Sürümü. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 181.
Geschwind MD. Prion hastalıkları In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 94.
Değerlendirme Tarihi 8/7/2017
Güncelleyen: Amit M. Shelat, DO, FACP, Nöroloğa Katılıyor ve Klinik Nöroloji Profesörü, SUNY Stony Brook, Tıp Fakültesi, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi