İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Nörofibromatozis-1 (NF1), aşağıdakilerde sinir dokusu tümörlerinin (nörofibromlar) oluştuğu kalıtsal bir hastalıktır:
- Derinin alt tabakası (deri altı doku)
- Beyindeki sinirler (kranial sinirler) ve omurilik (spinal kök sinirler)
Nedenler
NF1 kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveyinde NF1 varsa, çocuklarının her birinin hastalık geçirme şansı% 50'dir.
NF1 ayrıca durum geçmişi olmayan ailelerde de görülür. Bu durumlarda, sperm veya yumurtadaki yeni bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanır. NF1, nörofibromin adlı bir protein için bir genle ilgili sorunlardan kaynaklanır.
belirtiler
NF sinirler boyunca doku kontrolsüz büyümesine neden olur. Bu büyüme, etkilenen sinirlere baskı yapabilir.
Büyüme ciltte ise, kozmetik sorunları olabilir. Büyüme vücudun diğer sinirlerinde veya vücudundaysa, ağrıya, ciddi sinir hasarına ve sinirin etkilediği alanda işlev kaybına neden olabilir. Hangi sinirlerin etkilendiğine bağlı olarak his veya hareket ile ilgili sorunlar oluşabilir.
Bu durum aynı NF1 gen değişimine sahip aynı ailedeki insanlar arasında bile kişiden kişiye çok farklı olabilir.
"Sütlü Kahve" (café-au-lait) lekeleri, NF'nin en belirgin belirtisidir. Sağlıklı birçok insanda bir veya iki küçük kafe alanı vardır. Bununla birlikte, çapı 1.5 cm'den büyük altı ya da daha fazla lekesi olan yetişkinlerde (çocuklarda 0.5 cm) UY olabilir. Durumu olan bazı insanlarda, bu lekeler tek belirti olabilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Optik glioma gibi göz tümörleri
- Nöbetler
- Koltuk altı veya kasıktaki çiller
- Koyu bir renge sahip olabilen ve cilt yüzeyinin altına yayılabilen pleksiform nörofibromlar olarak adlandırılan büyük, yumuşak tümörler
- Ağrı (etkilenen sinirlerden)
- Derinin küçük, lastik tümörleri olarak adlandırılan nodüler nörofibrom
Sınavlar ve Testler
NF1'i tedavi eden bir sağlık kuruluşu bu durumu teşhis eder. Sağlayıcı bir olabilir:
- Dermatolog
- Gelişimsel çocuk doktoru
- genetikçi
- Nörolog
Tanı büyük olasılıkla UF'nin kendine özgü semptom ve bulgularına dayanarak yapılacaktır.
İşaretler şunları içerir:
- Gözün renkli kısmında (iris) renkli, kabarık lekeler (Lisch nodülleri)
- Erken çocuklukta alt bacağın kırılması, kırıklara yol açabilir.
- Koltuk altlarında çillenme, kasıklarda veya kadınlarda memenin altında
- Derinin altındaki büyük tümörler (pleksiform nörofibromlar), görünümü etkileyebilir ve yakındaki sinirlere veya organlara baskı uygulayabilir
- Ciltte veya vücutta daha derinlerde bulunan birçok yumuşak tümör
- Hafif bilişsel bozukluk, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), öğrenme bozuklukları
Testler şunları içerebilir:
- NF1 ile aşina bir göz doktoru tarafından yapılan göz muayenesi
- Nörofibromin geninde bir değişiklik (mutasyon) bulmak için genetik testler
- Beynin veya diğer etkilenen bölgelerin MRG'si
- Komplikasyonlar için diğer testler
tedavi
NF için spesifik bir tedavi yoktur. Ağrıya veya fonksiyon kaybına neden olan tümörler çıkarılabilir. Hızla büyüyen tümörler, kanserli hale gelebileceklerinden (malign) hemen çıkarılmalıdır. Şiddetli tümörler için deneysel tedaviler araştırılmaktadır.
Öğrenme bozukluğu olan bazı çocukların özel eğitime ihtiyacı olabilir.
Destek grupları
Daha fazla bilgi ve kaynaklar için, www.ctf.org/ adresindeki Çocuk Tümörleri Vakfı ile iletişime geçin.
Genel Görünüm (Prognoz)
Herhangi bir komplikasyon yoksa, KBY olan kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normaldir. Doğru eğitim ile, NF'li insanlar normal bir hayat yaşayabilirler.
Zihinsel bozukluk genellikle hafiftir, NF1 dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun bilinen bir nedenidir. Öğrenme güçlüğü yaygın bir problemdir.
Bazı insanlar farklı şekilde tedavi edilir, çünkü ciltlerinde yüzlerce tümör vardır.
NF'li kişilerin ciddi tümör geliştirme şansı artmıştır. Nadir durumlarda, bunlar bir kişinin ömrünü kısaltabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- Optik bir sinirde bir tümörün neden olduğu körlük (optik glioma)
- İyileşmeyen bacak kemiklerini kırın
- Kanserli tümörler
- Bir nörofibromun uzun vadede baskı uyguladığı sinirlerdeki işlev kaybı
- Feokromositoma veya renal arter darlığı nedeniyle yüksek kan basıncı
- NF tümörlerinin büyümesi
- Skolyoz veya omurganın eğriliği
- Yüz, cilt ve diğer maruz kalan bölgelerin tümörleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- Çocuğunuzun derisinde sütle renkli lekeler veya bu rahatsızlığın başka belirtileri fark edersiniz.
- Aile NF'niz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz ya da çocuğunuzu muayene ettirmek istiyorsunuz.
önleme
Ailesinde NF öyküsü olan herkese genetik danışmanlık önerilir.
Yıllık kontroller aşağıdakiler için yapılmalıdır:
- gözler
- cilt
- Geri
- Gergin sistem
- Tansiyon izleme
Alternatif İsimler
NF1; Von Recklinghausen nörofibromatozisi
Görüntüler
Nörofibrom
Nörofibromatozis, dev kafe-au-bırakma noktası
Referanslar
Friedman JM. Nörofibromatozis 1. Gene Reviews. Seattle, WA. Washington Üniversitesi. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. 17 Mayıs 2018 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi: 11 Ekim 2018.
İslam MP, Roach ES. Nörokutanöz sendromlar. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. bölüm
Şahin M. Nörokutanöz sendromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. bölüm
Tsao H, Luo S. Nörofibromatozis ve tüböz skleroz kompleksi. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, vd, eds. Dermatoloji. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 61.
Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi