İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidi uygun şekilde parçalama kabiliyeti olmadan bebeğin doğduğu nadir bir durumdur.
Nedenler
Fenilketonüri (PKU) miras alınır; bu, ailelerin içinden geçmesi anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bir bebeğin durumu alması için genin çalışmayan bir kopyasını geçmelidir.
PKU'lu bebeklerde fenilalanin hidroksilaz denilen bir enzim eksiktir. Esansiyel amino asit fenilalanini parçalamak için gereklidir. Fenilalanin, protein içeren yiyeceklerde bulunur.
Enzim olmadan, vücutta fenilalanin seviyeleri birikmektedir. Bu birikme merkezi sinir sistemine zarar verebilir ve beyin hasarına neden olabilir.
belirtiler
Fenilalanin, vücudun melanin üretiminde rol oynar. Pigment cilt ve saç renginden sorumludur. Bu nedenle, durumu olan bebeklerde genellikle hastalığı olmayan kardeşlere göre daha hafif bir cilt, saç ve göz vardır.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Gecikmiş zihinsel ve sosyal beceriler
- Kafa boyutu normalden çok daha küçük
- hiperaktivite
- Kolların veya bacakların sarsılma hareketleri
- Zihinsel engel
- Nöbetler
- Deri döküntüleri
- Titremeler
PKU tedavi edilmezse veya fenilalanin içeren yiyecekler yenilirse, nefes, cilt, kulak kiri ve idrarda "köpüklü" veya "küflü" bir koku olabilir. Bu koku vücutta fenilalanin maddelerin birikmesinden kaynaklanmaktadır.
Sınavlar ve Testler
PKU basit bir kan testi ile kolayca tespit edilebilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm eyaletler, yeni doğan tarama panelinin bir parçası olarak tüm yenidoğanlarda bir PKU tarama testine ihtiyaç duyar. Test genellikle bebek hastaneden ayrılmadan önce bebekten birkaç damla kan alınarak yapılır.
Tarama testi pozitifse, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi gerekir. Genetik testler de yapılır.
tedavi
PKU tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavi, özellikle çocuk büyürken fenilalanin açısından çok düşük bir diyeti içerir. Diyet kesinlikle takip edilmelidir. Bu tescilli bir diyetisyen veya doktor tarafından yakından denetlenmeyi ve ebeveyn ile çocuğun işbirliğini gerektirir. Diyete yetişkinliğe devam edenler, üzerinde kalmayanlardan daha iyi fiziksel ve zihinsel sağlığa sahiptir. "Yaşam için diyet" çoğu uzmanın önerdiği standart haline geldi. PKU'lu kadınların doğumdan önce ve hamilelik boyunca diyet takip etmeleri gerekir.
Süt, yumurta ve diğer yaygın yiyeceklerde çok miktarda fenilalanin vardır. Yapay tatlandırıcı NutraSweet (aspartam) ayrıca fenilalanin içerir. Aspartam içeren ürünlerden kaçınılmalıdır.
PKU'lu bebekler için yapılmış birkaç özel formül vardır. Bunlar fenilalanin açısından son derece düşük ve kalan esansiyel amino asitler için dengelenmiş bir protein kaynağı olarak kullanılabilir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler ihtiyaç duydukları miktarda protein sağlayan farklı bir formül kullanırlar. PKU'lu kişilerin yaşamları boyunca her gün formül almaları gerekir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Eğer diyet, çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra başlayarak yakından takip edilirse sonucun çok iyi olması bekleniyor. Tedavi ertelenir veya durum tedavi edilmezse, beyin hasarı meydana gelir. Okulun işleyişi hafif derecede bozulmuş olabilir.
Fenilalanin içeren proteinlerden kaçınılmazsa, PKU yaşamın ilk yılının sonunda zihinsel engelliliğe yol açabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Hastalık tedavi edilmezse ciddi zihinsel sakatlık meydana gelir. DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) çok düşük bir fenilalanin diyetine uymayanlarda sık görülen bir sorun olarak görülmektedir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bebeğiniz PKU için test edilmemişse, sağlık uzmanınızı arayın. Bu, özellikle ailenizdeki herhangi bir hastalığın bozukluğu varsa önemlidir.
önleme
Bir enzim tahlili veya genetik test, ebeveynlerin PKU için geni taşıdığını tespit edebilir. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez, doğmamış bebeğin PKU'sunu taramak için hamilelik sırasında yapılabilir.
PKU'lu kadınların hem gebe kalmadan önce hem de hamilelik boyunca sıkı bir fenilalanin diyetini yakından takip etmeleri çok önemlidir. Çocuk kusurlu geni almamış olsa bile fenilalanin oluşması gelişmekte olan bebeğe zarar verecektir.
Alternatif İsimler
PKU; Yenidoğan fenilketonüri
Görüntüler
Fenilketonüri testi
Fenilketonüri testi
Referanslar
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Maitra A. Bebeklik ve çocukluk hastalıkları. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins ve Cotran Hastalığın Patolojik Temelleri. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, vd; Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Terapatik Komitesi Koleji. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği: tanı ve tedavi rehberi. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi