İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Adrenolökodistrofi, belirli yağların parçalanmasını bozan yakından ilişkili birkaç hastalığı tarif eder. Bu bozukluklar ailelerde geçer (kalıtsal).
Nedenler
Adrenolökodistrofi, genellikle ebeveynden çocuğa, X'e bağlı bir genetik özellik olarak geçer. Çoğunlukla erkekleri etkiler. Taşıyıcı olan bazı kadınlar hastalığın daha hafif biçimlerine sahip olabilir. Tüm ırklardan 20.000 kişiden 1'ini etkiler.
Bu durum sinir sistemi, adrenal bez ve testislerde çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesine neden olur. Bu vücudun bu bölgelerindeki normal aktiviteyi bozar.
Üç ana hastalık kategorisi vardır:
- Çocukluk serebral formu - çocuklukta görülür (4-8 yaş arası)
- Adrenomyelopati - 20'li yaşlarda veya daha sonra yaşamda erkeklerde görülür
- Bozulmuş adrenal bez işlevi (Addison hastalığı veya Addison benzeri fenotip olarak adlandırılır) - adrenal bez yeterli steroid hormonu üretmez
belirtiler
Çocukluk çağı beyin tipi belirtileri şunlardır:
- Kas tonusunda değişiklikler, özellikle kas spazmları ve kontrolsüz hareketler
- Çapraz gözler
- Kötüleşen el yazısı
- Okulda zorluk
- İnsanların ne dediğini anlamada zorluk
- İşitme kaybı
- hiperaktivite
- Koma, kötü motor kontrolünde azalma ve felç dahil kötüleşen sinir sistemi hasarı
- Nöbetler
- Yutma güçlüğü
- Görme bozukluğu veya körlük
Adrenomiyelopati semptomları şunları içerir:
- İdrara çıkma kontrolü güçlüğü
- Olası kötüleşen kas güçsüzlüğü veya bacak sertliği
- Düşünme hızı ve görsel hafıza ile ilgili sorunlar
Adrenal bezi yetmezliği (Addison tipi) belirtileri şunlardır:
- Koma
- İştah azalması
- Artan cilt rengi
- Kilo kaybı ve kas kütlesi (boşa)
- Kas Güçsüzlüğü
- Kusma
Sınavlar ve Testler
Bu durum için testler şunları içerir:
- Adrenal bezi tarafından üretilen çok uzun zincirli yağ asitlerinin ve hormonların kan seviyeleri
- Kromozom çalışmasında değişiklikler (mutasyonlar) aramak için ABCD1 gen
- Kafanın MR'ı
- Cilt biyopsisi
tedavi
Adrenal bez yeterli hormon üretmiyorsa, adrenal fonksiyon bozukluğu steroidlerle (kortizol gibi) tedavi edilebilir.
X'e bağlı adrenolökodistrofi için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bir kemik iliği nakli hastaları tedavi edebilir.
Destekleyici bakım ve bozulmuş adrenal bez fonksiyonunun dikkatli bir şekilde izlenmesi, konfor ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar adrenolökodistrofi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Genel Görünüm (Prognoz)
X'e bağlı adrenolökodistrofinin çocukluk dönemi ilerleyici bir hastalıktır. Sinir sistemi semptomlarının gelişmesinden yaklaşık 2 yıl sonra uzun süreli komaya (vejetatif duruma) neden olur. Çocuk ölümüne kadar 10 yıl bu durumda yaşayabilir.
Bu hastalığın diğer formları daha hafiftir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Adrenal kriz
- Bitkisel hayat
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızı arayın:
- Çocuğunuz X'e bağlı adrenolökodistrofi semptomları geliştirir
- Çocuğunuzun X'e bağlı adrenolökodistrofisi var ve kötüye gidiyor
önleme
Ailesinde X'e bağlı adrenolökodistrofi öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir. Etkilenen oğulların annelerinin bu durum için taşıyıcı olma şansı% 85'tir.
X'e bağlı adrenolökodistrofinin prenatal tanısı da mevcuttur. Koryonik villus örneklemesi veya amniyosentezden elde edilen hücreleri test ederek yapılır. Bu testler, ailede bilinen bir genetik değişime veya çok uzun zincirli yağ asidi seviyelerine bakar.
Alternatif İsimler
X'e bağlı Adrenolökodistrofi; Adrenomiyelonöropati; Çocukluk çağı serebral adrenolökodistrofi; ALD; Schilder-Addison Kompleksi
Görüntüler
Yenidoğan adrenolökodistrofisi
Referanslar
James WD, Berger TG, Elston DM. Metabolizmada hatalar. In: James WD, Berger TG, Elston DM, ed. Andrews’in Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 26.
Lissauer T, Carroll W. Nörolojik bozukluklar. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.
Raymond GV. Çok uzun zincirli yağ asitlerinin bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 86.
Vanderver A, Wolf NI. Beyaz maddenin genetik ve metabolik bozuklukları. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero ve diğerleri, ed. Swaiman Pediatrik Nörolojisi. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 99.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi