İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Geçici ailesel hiperbilirubinemi, ailelerden geçen metabolik bir hastalıktır. Bu bozukluğu olan bebekler ciddi sarılıklarla doğarlar.
Nedenler
Geçici ailesel hiperbilirubinemi, kalıtsal bir hastalıktır. Vücut belli bir bilirubin formunu uygun şekilde parçalamadığında (metabolize edilmediğinde) oluşur. Bilirubin seviyeleri vücutta hızla yükselir. Yüksek seviyeler beyne zehirlidir ve ölüme neden olabilir.
belirtiler
Yenidoğan olabilir:
- Sarı cilt (sarılık)
- Sarı gözler (icterus)
- Letarji
Eğer tedavi edilmezse nöbetler ve nörolojik problemler (kernicterus) gelişebilir.
Sınavlar ve Testler
Bilirubin seviyelerine yönelik kan testleri sarılığın ciddiyetini belirleyebilir.
tedavi
Mavi ışıkla yapılan fototerapi, yüksek bilirubin seviyesini tedavi etmek için kullanılır. Eğer seviyeler aşırı derecede yüksekse, bazen bir değişim transfüzyonu gerekir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Tedavi gören bebeklerin iyi bir sonucu olabilir. Durum tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlar ortaya çıkar. Bu bozukluk zamanla düzelme eğilimindedir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Durum tedavi edilmezse ölüm veya ağır beyin ve sinir sistemi (nörolojik) problemleri ortaya çıkabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu sorun genellikle doğumdan hemen sonra görülür. Bununla birlikte, bebeğinizin cildinin sararmaya başladığını fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın. Yenidoğanda kolayca tedavi edilebilen başka sarılık nedenleri de vardır.
Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, tekrarlama risklerini ve kişinin bakımını anlamalarına yardımcı olabilir.
önleme
Fototerapi bu hastalığın ciddi komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir.
Alternatif İsimler
Lucey-Driscoll sendromu
Referanslar
Berk PD, Korenblat KM. Sarılık veya anormal karaciğer testleri ile hastaya yaklaşım. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 147
Lidofsky SD. Sarılık. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ve Fordtran Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi