İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), vücudun eksik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.
Bu durum mukopolisakkaridoz (MPS) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS I en yaygın olanıdır.
Aşağıdakiler dahil birçok MPS türü vardır:
- MPS II (Hunter sendromu)
- MPS III (Sanfilippo sendromu)
- MPS IV (Morquio sendromu)
Nedenler
MPS I kalıtsaldır, bu da ailenizin hastalığınızı size geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu duruma bağlı genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 25 (4'te 1).
MPS'li insanlar lizozomal alfa-L-iduronidaz denilen bir enzim yapmazlar. Bu enzim, glikozaminoglikanlar adı verilen uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamaya yardımcı olur. Bu moleküller vücutta, genellikle mukus içerisinde ve eklemlerin etrafındaki sıvılarda bulunur.
Enzim olmadan, glikozaminoglikanlar oluşur ve kalp dahil organlara zarar verir. Belirtiler hafif ila şiddetli olabilir. Hafif form zayıflatılmış MPS I ve şiddetli form ağır MPS I olarak adlandırılır.
belirtiler
MPS semptomları en sık 3 ila 8 yaşları arasında ortaya çıkar.
Semptomlardan bazıları şunlardır:
- Omurgada anormal kemikler
- Pençe el
- Bulutlu kornealar
- Sağırlık
- Yarı büyüme
- Kalp kapağı sorunları
- Sertlik dahil eklem hastalıkları
- Şiddetli MPS I'de zamanla kötüye giden zihinsel engel
- Düşük burun köprüsü ile kalın, kaba yüz özellikleri
Sınavlar ve Testler
Bazı eyaletlerde, bebekler MPS I için yenidoğan tarama testlerinin bir parçası olarak test edilir.
Belirtilere bağlı olarak yapılabilecek diğer testler şunlardır:
- EKG
- Alfa-L-iduronidase (IDUA) genindeki değişiklikler için genetik test
- Ekstra mukopolisakkaritler için idrar testleri
- Omurga röntgeni
tedavi
Enzim replasman tedavisi önerilebilir. Laronidaz (Aldurazyme) olarak adlandırılan ilaçlar damar yoluyla verilir (IV, damar içine). Eksik enzimi değiştirir. Daha fazla bilgi için çocuğunuzun sağlayıcısı ile konuşun.
Kemik iliği nakli denendi. Tedavi karışık sonuçlar verdi.
Diğer tedaviler etkilenen organlara bağlıdır.
Destek grupları
Bu kaynaklar MPS I hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal MPS Derneği - mpssociety.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Genel Görünüm (Prognoz)
Ciddi MPS'li çocuklar genellikle iyi yapmazlar. Sağlık sorunları zamanla kötüleşmekte ve 10 yaşına kadar ölümle sonuçlanmaktadır.
Zayıflatılmış (daha hafif) MPS'li çocuklar Daha az sağlık problemim var, yetişkinliğe oldukça fazla normal hayat veren birçok insan.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- Ailenizde MPS I öyküsü var ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsunuz
- Çocuğunuz MPS I belirtileri göstermeye başlar
önleme
Uzmanlar, çocuk sahibi olmayı düşünen MPS I aile öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık ve test önermektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.
Alternatif İsimler
Alfa-L-iduronat eksikliği; Mukopolisakkaridoz tip I; Şiddetli MPS I; Zayıflatılmış MPS I; MPS 1 H; MPS I S; Hurler sendromu; Scheie sendromu; Hurler-Scheie sendromu; MPS 1 H / S; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip I
Görüntüler
Düşük burun köprüsü
Referanslar
Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 260.
Spranger JW. Mukopolisakaridozlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. bölüm.
Wraith JE. Mukopolisakaridozlar. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. bölüm.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi