İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi
Metakromatik lökodistrofi (MLD) sinirleri, kasları, diğer organları ve davranışları etkileyen genetik bir hastalıktır. Zamanla yavaş yavaş kötüleşir.
Nedenler
MLD'ye genellikle arilsülfataz A (ARSA) adı verilen önemli bir enzim eksikliği neden olur. Bu enzim eksik olduğundan, sülfatid denilen kimyasallar vücutta birikerek sinir sistemine, böbreklere, safra kesesine ve diğer organlara zarar verir. Özellikle, kimyasallar sinir hücrelerini saran koruyucu kılıflara zarar verir.
Hastalık ailelerden geçer (kalıtsal). Hastalığa sahip olmak için her iki ebeveyninizden de kusurlu genin bir kopyasını almanız gerekir. Ebeveynlerin her birinin kusurlu geni olabilir, ancak MLD'si olmayabilir. Tek bir kusurlu geni olan bir kişiye "taşıyıcı" denir.
Bir ebeveynden yalnızca bir kusurlu geni miras alan çocuklar, taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle MLD geliştirmeyecektir. İki taşıyıcı çocuk sahibi olduğunda, çocuğun her iki genini de alabilmesi ve MLD alabilmesi için 4'te 1 şansı vardır.
MLD, 40.000 kişiden 1'inde görülür. Hastalığın üç formu vardır. Formlar semptomların ne zaman başladığına dayanır:
- Geç infantil MLD semptomları genellikle 1 ila 2 yaş arasında başlar.
- Juvenil MLD semptomları genellikle 4 ila 12 yaş arasında başlar.
- Yetişkin (ve geç evre çocuk MLD) semptomları 14 yaş ile yetişkinlik arasında (16 yaş üstü) ortaya çıkabilir, ancak 40 ya da 50 yaş kadar geç başlayabilir.
belirtiler
MLD belirtileri aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
- Anormal derecede yüksek veya azalmış kas tonusu veya anormal kas hareketleri, bunlardan herhangi biri yürüme veya sıkça düşme problemlerine neden olabilir
- Davranış problemleri, kişilik değişiklikleri, sinirlilik
- Azalan zihinsel işlev
- Yutma zorluğu
- Normal görevleri gerçekleştirememe
- İdrar kaçırma
- Düşük okul performansı
- Nöbetler
- Konuşma güçlüğü, slurring
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu, sinir sistemi semptomlarına odaklanarak fiziksel bir muayene yapacak.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Düşük arilsülfataz A aktivitesi aramak için kan veya cilt kültürü
- Düşük arilsülfataz A enzim seviyelerini aramak için kan testi
- ARSA geni için DNA testi
- Beynin MR'ı
- Sinir biyopsisi
- Sinir sinyalizasyon çalışmaları
- idrar tahlili
tedavi
MLD'nin tedavisi yoktur. Bakım, semptomları tedavi etmeye ve kişinin yaşam kalitesini fiziksel ve mesleki terapi ile korumaya odaklanır.
İnfantil MLD için kemik iliği nakli düşünülebilir.
Araştırma, eksik enzimi (arilsülfataz A) değiştirmenin yollarını inceliyor.
Destek grupları
Ek bilgi ve kaynaklar için bakınız:
- Birleşik Lökodistrofi Derneği - www.ulf.org
- MLD Vakfı - www.mldfoundation.org
Genel Görünüm (Prognoz)
MLD zamanla kötüleşen ciddi bir hastalıktır. Sonunda, insanlar tüm kas ve zihinsel işlevini kaybeder. Yaşam süresi, durumun hangi yaşta başladığına bağlı olarak değişir, ancak hastalık seyri genellikle 3 ila 20 yıl veya daha fazla sürer.
Bu bozukluğu olan kişilerin normal yaşam sürelerinden daha kısa olması beklenmektedir. Teşhis yaşı ne kadar erken olursa hastalık o kadar hızlı ilerler.
önleme
Bu hastalığın aile öyküsü varsa genetik danışma önerilir.
Alternatif İsimler
MLD; Arilsülfataz A eksikliği; Lökodistrofi - metakromatik; ARSA eksikliği
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Pastorlar GM. Lizozomal depo hastalıkları. In: Swaiman KF, Aşwal S, Ferriero DM, Schor NF, ed. Swaiman Pediatrik Nörolojisi. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: bölüm 36.
Değerlendirme Tarihi
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi