İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Akrodysostosis doğumda (doğuştan) görülen oldukça nadir bir hastalıktır. Ellerin, ayakların ve burnun kemikleri ile zihinsel engellilik sorunlarına yol açar.
Nedenler
Akrodisostozisi olan çoğu kişinin ailede hastalık öyküsü yoktur. Ancak, bazen durum ebeveynden çocuğa geçer. Hastalığı olan ebeveynlerin, hastalığı çocuklarına geçirme ihtimalinin 1'de 2'si vardır.
Daha büyük olan babalar için biraz daha büyük bir risk vardır.
belirtiler
Bu hastalığın belirtileri şunlardır:
- Sık görülen orta kulak enfeksiyonları
- Büyüme problemleri, kısa kollar ve bacaklar
- İşitme sorunları
- Zihinsel engelli
- Vücut hormon hormonları normal olmasına rağmen belirli hormonlara cevap vermez
- Farklı yüz özellikleri
Sınavlar ve Testler
Sağlık uzmanı bu durumu genellikle fizik muayene ile teşhis edebilir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birini gösterebilir:
- Gelişmiş kemik yaşı
- Ellerde ve ayaklarda kemik deformasyonları
- Büyümedeki gecikmeler
- Cilt, cinsel organlar, dişler ve iskelet ile ilgili sorunlar
- Küçük eller ve ayaklarla kısa kollar ve bacaklar
- Kısa kafa, önden arkaya ölçülen
- Kısa boy
- Yassı köprülü küçük, kalkık geniş burun
- Yüzün belirgin özellikleri (kısa burun, açık ağız, dışarı çıkan çene)
- Sıradışı kafa
- Geniş aralıklı gözler, bazen gözün köşesinde fazladan deri katlama
Yaşamın ilk aylarında, röntgenler, kemiklerde (özellikle de burun), stippling adı verilen sivilceli kalsiyum birikintileri gösterebilir. Bebeklerde ayrıca şunlar olabilir:
- Anormal derecede kısa parmak ve ayak parmakları
- Ellerde ve ayaklarda kemiklerin erken büyümesi
- Kısa kemikler
- Bileğe yakın önkol kemiklerinin kısalması
İki gen bu durumla ilişkilendirildi ve genetik testler yapılabilir.
tedavi
Tedavi semptomlara bağlıdır.
Büyüme hormonu gibi hormonlar verilebilir. Kemik problemlerini tedavi etmek için ameliyat yapılabilir.
Destek grupları
Bu gruplar akrodisostoz hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Genel Görünüm (Prognoz)
Sorunlar iskelet tutulumu ve zihinsel engellilik derecesine bağlıdır. Genel olarak, insanlar iyi yapar.
Muhtemel Komplikasyonlar
Akrodysostosis şunlara yol açabilir:
- Öğrenme güçlüğü
- Artrit
- Karpal tünel Sendromu
- Omurga, dirsek ve ellerde kötüleşen hareket aralığı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Akrodistoz gelişirse çocuğunuzun sağlayıcısını arayın Çocuğunuzun her ziyaretinde, çocuğunuzun boy ve kilosunun ölçülmesini sağlayın. Sağlayıcı sizi yönlendirebilir:
- Tam değerlendirme ve kromozom çalışmaları için genetik bir profesyonel
- Çocuğunuzun büyüme problemlerinin yönetimi için pediatrik bir endokrinolog
Alternatif İsimler
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Görüntüler
Ön iskelet anatomisi
Referanslar
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Diğer iskelet displazileri. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith'in Tanınabilir İnsan Patformasyon Modelleri. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü web sitesi. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Güncelleme 2014. 12 Kasım 2018 tarihinde erişildi.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; (10) 44: 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi