İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Chediak-Higashi sendromu, immün ve sinir sistemlerinin nadir görülen bir hastalığıdır. Soluk renkli saçları, gözleri ve cildi içerir.
Nedenler
Chediak-Higashi sendromu ailelerden geçer (kalıtsaldır). Otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveyin, çalışmayan bir kopyasının taşıyıcıları olduğu anlamına gelir. Her ebeveyn, hastalığın semptomlarını göstermesi için çalışmayan genini çocuğa geçirmelidir.
Kusurlarda CHS1 (olarak da adlandırılır Lyst) gen. Bu hastalıktaki birincil kusur normalde cilt hücrelerinde ve belirli beyaz kan hücrelerinde bulunan bazı maddelerde bulunur.
belirtiler
Bu durumu olan çocuklar olabilir:
- Gümüş saçlı, açık renkli gözler (albinizm)
- Akciğerlerde, deride ve mukozada artmış enfeksiyonlar
- Sarsıntılı göz hareketleri (nystagmus)
Etkilenen çocukların Epstein-Barr virüsü (EBV) gibi bazı virüslerle enfeksiyonu, kan kanseri lenfomasına benzer ölümcül bir hastalığa neden olabilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Azalan görüş
- Zihinsel engelli
- Kas Güçsüzlüğü
- Ekstremite sinir problemleri (periferik nöropati)
- Burun kanaması veya kolay morarma
- Uyuşma
- titreme
- Nöbetler
- Parlak ışığa duyarlılık (fotofobi)
- Kararsız yürüyüş (ataksi)
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Bu şişmiş dalak veya karaciğer veya sarılık belirtileri gösterebilir.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Beyaz kan hücresi sayımı dahil tam kan sayımı
- Kan trombosit sayısı
- Kan kültürü ve smear
- Beyin MR veya BT
- EEG
- EMG
- Sinir iletim testleri
tedavi
Chediak-Higashi sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Hastalığın erken döneminde yapılan kemik iliği nakli birkaç hastada başarılı olmuş gibi görünmektedir.
Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılır. Asiklovir gibi antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları hastalığın hızlandırılmış aşamasında sıklıkla kullanılır.Kan ve trombosit transfüzyonu gerektiğinde verilir. Bazı durumlarda apselerin drene edilmesi için cerrahi gerekebilir.
Destek grupları
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) - rarediseases.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Ölüm genellikle yaşamın ilk 10 yılında, uzun süreli (kronik) enfeksiyonlardan veya lenfoma benzeri hastalıklara neden olan hızlandırılmış hastalıklardan meydana gelir. Ancak, bazı etkilenen çocuklar daha uzun süre hayatta kalmıştır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Bazı bakteri türlerini içeren sık enfeksiyonlar
- EBV gibi viral enfeksiyonlarla tetiklenen lenfoma benzeri kanser
- Erken ölüm
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu hastalığın aile geçmişine sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız sağlayıcınızı arayın.
Çocuğunuz Chediak-Higashi sendromunun semptomlarını gösterirse sağlayıcınızla görüşün.
önleme
Ailenizde Chediak-Higashi geçmişiniz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma önerilir.
Referanslar
Kaplamalar TD. Fagosit fonksiyon bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, vd. Chediak-Higashi sendromu. Gen Yorumları. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Lenfosit fonksiyonunun konjenital bozuklukları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulamalar. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm 49.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi