Chediak-Higashi sendromu

Posted on
Yazar: Peter Berry
Yaratılış Tarihi: 14 Ağustos 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Kasım 2024
Anonim
chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology
Video: chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology

İçerik

Chediak-Higashi sendromu, immün ve sinir sistemlerinin nadir görülen bir hastalığıdır. Soluk renkli saçları, gözleri ve cildi içerir.


Nedenler

Chediak-Higashi sendromu ailelerden geçer (kalıtsaldır). Otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveyin, çalışmayan bir kopyasının taşıyıcıları olduğu anlamına gelir. Her ebeveyn, hastalığın semptomlarını göstermesi için çalışmayan genini çocuğa geçirmelidir.

Kusurlarda CHS1 (olarak da adlandırılır Lyst) gen. Bu hastalıktaki birincil kusur normalde cilt hücrelerinde ve belirli beyaz kan hücrelerinde bulunan bazı maddelerde bulunur.

belirtiler

Bu durumu olan çocuklar olabilir:

  • Gümüş saçlı, açık renkli gözler (albinizm)
  • Akciğerlerde, deride ve mukozada artmış enfeksiyonlar
  • Sarsıntılı göz hareketleri (nystagmus)

Etkilenen çocukların Epstein-Barr virüsü (EBV) gibi bazı virüslerle enfeksiyonu, kan kanseri lenfomasına benzer ölümcül bir hastalığa neden olabilir.


Diğer semptomlar şunları içerebilir:

  • Azalan görüş
  • Zihinsel engelli
  • Kas Güçsüzlüğü
  • Ekstremite sinir problemleri (periferik nöropati)
  • Burun kanaması veya kolay morarma
  • Uyuşma
  • titreme
  • Nöbetler
  • Parlak ışığa duyarlılık (fotofobi)
  • Kararsız yürüyüş (ataksi)

Sınavlar ve Testler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Bu şişmiş dalak veya karaciğer veya sarılık belirtileri gösterebilir.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Beyaz kan hücresi sayımı dahil tam kan sayımı
  • Kan trombosit sayısı
  • Kan kültürü ve smear
  • Beyin MR veya BT
  • EEG
  • EMG
  • Sinir iletim testleri

tedavi

Chediak-Higashi sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Hastalığın erken döneminde yapılan kemik iliği nakli birkaç hastada başarılı olmuş gibi görünmektedir.


Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılır. Asiklovir gibi antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları hastalığın hızlandırılmış aşamasında sıklıkla kullanılır.Kan ve trombosit transfüzyonu gerektiğinde verilir. Bazı durumlarda apselerin drene edilmesi için cerrahi gerekebilir.

Destek grupları

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) - rarediseases.org

Genel Görünüm (Prognoz)

Ölüm genellikle yaşamın ilk 10 yılında, uzun süreli (kronik) enfeksiyonlardan veya lenfoma benzeri hastalıklara neden olan hızlandırılmış hastalıklardan meydana gelir. Ancak, bazı etkilenen çocuklar daha uzun süre hayatta kalmıştır.

Muhtemel Komplikasyonlar

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Bazı bakteri türlerini içeren sık enfeksiyonlar
  • EBV gibi viral enfeksiyonlarla tetiklenen lenfoma benzeri kanser
  • Erken ölüm

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Bu hastalığın aile geçmişine sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız sağlayıcınızı arayın.

Çocuğunuz Chediak-Higashi sendromunun semptomlarını gösterirse sağlayıcınızla görüşün.

önleme

Ailenizde Chediak-Higashi geçmişiniz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma önerilir.

Referanslar

Kaplamalar TD. Fagosit fonksiyon bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, vd. Chediak-Higashi sendromu. Gen Yorumları. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Lenfosit fonksiyonunun konjenital bozuklukları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulamalar. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm 49.

Değerlendirme Tarihi 8/6/2017

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi