İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB), cilt kabarcıklarının küçük bir yaralanmadan sonra oluştuğu bir grup hastalıktır. Ailelerde geçiyor.
Nedenler
Dört ana EB tipi vardır. Onlar:
- Distrofik epidermolizis bullosası
- Epidermolysis bullosa simpleks
- Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
- Junctional epidermolizis bullosası
Diğer bir nadir EB tipine epidermolysis bullosa acquisita denir. Bu form doğumdan sonra gelişir. Bu bir otoimmün hastalıktır, yani vücudun kendine saldırdığı anlamına gelir.
EB küçükten ölümcül olabilir. Küçük form cildin kabarmasına neden olur. Ölümcül formu diğer organları etkiler. Bu durumun çoğu türü doğumda veya hemen sonra başlar. Belirli genetik belirteçler artık çoğu için mevcut olmasına rağmen, bir kişinin sahip olduğu EB'nin tam tipini tanımlamak zor olabilir.
Aile öyküsü bir risk faktörüdür. Bir ebeveynin bu durumu varsa, risk daha yüksektir.
belirtiler
EB formuna bağlı olarak, semptomlar şunları içerebilir:
- Alopesi (saç dökülmesi)
- Göz ve burun etrafındaki kabarcıklar
- Ağız ve boğazın içinde veya çevresinde kabarcıklar, beslenme sorunlarına veya yutma zorluğuna neden olur
- Özellikle ayaklarda küçük yaralanma veya sıcaklık değişimi sonucu ciltte kabarcıklar
- Doğumda mevcut olan kabarma
- Diş çürüğü gibi diş problemleri
- Kısık ağlama, öksürük veya diğer solunum problemleri
- Önceden yaralanan cilt üzerinde küçük beyaz yumrular
- Tırnak kaybı veya deforme olmuş tırnaklar
Sınavlar ve Testler
Sağlık uzmanınız EB'nizi teşhis etmek için cildinize bakar.
Teşhisi doğrulamak için kullanılan testler şunları içerir:
- Genetik test
- Cilt biyopsisi
- Mikroskop altında deri örnekleri için özel testler
EB formunu tanımlamak için cilt testleri kullanılabilir.
Yapılabilecek diğer testler şunlardır:
- Anemi için kan testi
- Yaralar kötü iyileşiyorsa bakteriyel enfeksiyonları kontrol etme kültürü
- Belirtiler yutma problemlerini içeriyorsa üst endoskopi veya üst GI serisi
Büyüme oranı, EB olan veya bulunabilecek bir bebek için sık sık kontrol edilecektir.
tedavi
Tedavinin amacı, kabarcıkların komplikasyon oluşturmasını ve önlenmesini önlemektir. Diğer tedavi durumun ne kadar kötü olduğuna bağlı olacaktır.
EVDE BAKIM
Evde şu yönergeleri izleyin:
- Enfeksiyonları önlemek için cildinize iyi bakın.
- Kabarık alanlar kabuklu veya ham hale gelirse sağlayıcınızın tavsiyelerine uyun. Düzenli jakuzi terapisine ihtiyacınız olabilir ve yara benzeri bölgelere antibiyotik merhemler uygulayabilirsiniz. Sağlayıcınız, bandaj veya pansuman ihtiyacınız varsa ve eğer öyleyse ne tür kullanmanız gerektiğini size bildirecektir.
- Yutma probleminiz varsa, oral steroid ilaçları kısa bir süre kullanmanız gerekebilir. Ağızda veya boğazda kandida (mantar) enfeksiyonu geçirirseniz ilaç almanız gerekebilir.
- Ağız sağlığınıza iyi bakın ve düzenli diş muayeneleri yapın. İnsanları EB ile tedavi etme deneyimi olan bir diş hekimi görmek en iyisidir.
- Sağlıklı diyetle beslen. Çok fazla cilt yaralanması olduğunda, cildinizin iyileşmesine yardımcı olmak için ekstra kalorilere ve proteine ihtiyacınız olabilir. Yumuşak yiyecekleri seçin ve ağzınızda yara varsa fındık, cips ve diğer çıtır yiyeceklerden kaçının. Bir diyetisyen diyetinizde size yardımcı olabilir.
- Egzersizler yapın fizyoterapist eklemlerinizi ve kaslarınızı hareketli tutmanıza yardımcı olur.
CERRAHİ
Bu durumu tedavi etmek için yapılan ameliyatlar şunları içerebilir:
- Yaraların derin olduğu yerlerde cilt grefti
- Daralma varsa yemek borusunun genişlemesi (genişlemesi)
- El deformitelerinin tamiri
- Gelişen herhangi bir skuamöz hücreli karsinomun (bir çeşit cilt kanseri) çıkarılması
DİĞER TEDAVİLER
Bu durum için diğer tedaviler şunları içerebilir:
- Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar bu durumun otoimmün formu için kullanılabilir.
- Protein ve gen tedavisi ve ilaç interferonunun kullanımı araştırılmaktadır.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bakış açısı hastalığın ciddiyetine bağlıdır.
Kabarık alanların enfeksiyonu yaygındır.
Hafif EB formları yaşla birlikte iyileşir. Çok ciddi EB formları çok yüksek bir ölüm oranına sahiptir.
Şiddetli formlarda, kabarcıklardan sonra yara izi oluşmasına neden olabilir:
- Sözleşme deformiteleri (örneğin, parmaklarda, dirseklerde ve dizlerde) ve diğer deformiteler
- Ağız ve yemek borusu etkilenirse yutma sorunları
- Kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları
- Skarlaşmadan sınırlı hareketlilik
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Anemi
- Durumun ciddi formları için daha az ömür
- Yemek borusu daralması
- Körlük dahil olmak üzere göz problemleri
- Sepsis dahil olmak üzere enfeksiyon (kanda veya dokuda enfeksiyon)
- Ellerde ve ayaklarda fonksiyon kaybı
- Kas distrofisi
- Periodontal hastalık
- Beslenme zorluğunun yol açtığı ciddi yetersiz beslenme, gelişememeye neden olur
- Skuamöz hücreli cilt kanseri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bebeğiniz doğumdan kısa bir süre sonra herhangi bir kabarcık yaşarsa, sağlayıcınızı arayın. Ailenizde EB aile öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.
önleme
Ailesinde herhangi bir epidermolysis bullosa hikayesi olan potansiyel ebeveynler için genetik danışmanlık önerilir.
Hamilelik sırasında bebeği test etmek için koryonik villus örneklemesi denilen bir test kullanılabilir. EB'li çocuğu olma riski yüksek olan çiftler için, test gebeliğin 8 ila 10 haftası kadar erken yapılabilir. Sağlayıcınızla konuşun.
Cildin zarar görmesini ve kabarmasını önlemek için, dirsekler, dizler, ayak bilekleri ve kalçalar gibi yaralanmaya yatkın bölgeler çevresinde dolgu kullanın. Temas sporlarından kaçının.
EB acquisita'nız varsa ve 1 aydan daha uzun süre steroid kullanıyorsanız, kalsiyum ve D vitamini takviyelerine ihtiyacınız olabilir. Bu takviyeler osteoporozun önlenmesine yardımcı olabilir (inceltme kemikleri).
Alternatif İsimler
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Distrofik epidermolizis bullosası; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne sendromu; Epidermolysis bullosa simpleks
Görüntüler
Epidermolysis bullosa, dominant distrofik
Epidermolysis bullosa, distrofik
Referanslar
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Epidermolysis Bullosa'da Cilt ve Yara Bakımı İçin En İyi Uygulama Rehberleri: Uluslararası Bir Konsensüs. Londra, İngiltere: Uluslararası Yaralar; 2017.
Güzel, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloji. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bölüm 32.
Habif TP. Veziküler ve büllöz hastalıklar. In: Habif TP, ed. Klinik Dermatoloji. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 16.
Değerlendirme Tarihi 10/14/2018
Güncelleyen: Michael Lehrer, MD, Klinik Doçent, Dermatoloji Anabilim Dalı, Pennsylvania Üniversitesi Tıp Merkezi, Philadelphia, PA. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi