İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 7/25/2017
Ektodermal displaziler, cilt, saç, tırnak, diş veya ter bezlerinde anormal gelişme olan bir grup hastalıktır.
Nedenler
Çok farklı ektodermal displaziler vardır. Her bir displazi türü, belirli genlerdeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır. Displazi, hücre veya dokuların anormal gelişimi anlamına gelir. Ektodermal displazinin en yaygın şekli genellikle erkekleri etkiler. Hastalığın diğer formları erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler.
belirtiler
Ektodermal displazili kişilerde ter bezleri olmadığı için terlemeyebilir veya terlemede azalma olabilir.
Hastalığı olan çocuklarda vücutlarının ateşi kontrol etmede bir sorunu olabilir. Hafif bir hastalık bile aşırı derecede yüksek ateş üretebilir, çünkü cilt terletemez ve sıcaklığı uygun şekilde kontrol edemez.
Etkilenen yetişkinler sıcak bir ortama tahammül edemez ve normal vücut ısısını korumak için özel önlemlere ihtiyaç duyarlar.
Hangi genlerin etkilendiğine bağlı olarak, diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Anormal tırnaklar
- Anormal veya eksik dişler veya normal diş sayısından daha az
- Yarık dudak
- Azalan ten rengi (pigment)
- Büyük alın
- Düşük burun köprüsü
- İnce, seyrek saç
- Öğrenme güçlükleri
- Zayıf işitme
- Gözyaşı üretimindeki azalma ile zayıf vizyon
- Zayıflamış bağışıklık sistemi
Sınavlar ve Testler
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Mukoza zarının biyopsisi
- Derinin biyopsisi
- Genetik test (bu hastalığın bazı tipleri için geçerlidir)
- Dişlerin veya kemiklerin röntgeni yapılabilir
tedavi
Bu hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur. Bunun yerine semptomlar gerektiği gibi tedavi edilir.
Yapabileceğiniz bazı şeyler şunlardır:
- Görünümü iyileştirmek için bir peruk ve takma dişler kullanın.
- Normal yırtılmayı değiştirmek ve gözlerin kurumasını önlemek için yapay gözyaşı kullanın.
- Burunları temizlemek ve enfeksiyonu önlemek için burun deliklerine salin burun spreyi sık sık püskürtün.
- Normal vücut sıcaklığını korumak için soğutma suyu banyoları alın veya su spreyleri kullanın (deriden buharlaşan su, deriden buharlaşan terin soğutma fonksiyonunun yerine geçer).
Destek grupları
Bu kaynaklar ektodermal displaziler hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ektodermal Displazi Derneği - www.ectodermaldysplasia.org
- Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı - www.nfed.org
- NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Genel Görünüm (Prognoz)
Ortak ektodermal displazinin varyantı olması yaşam ömrünü kısaltamaz, ancak sıcaklık düzenlemesine ve bu durumla ilişkili diğer sorunlara sürekli dikkat etmeniz gerekir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu durumdan sağlık sorunları şunları içerebilir:
- Vücut sıcaklığının artmasından kaynaklanan beyin hasarı
- Yüksek ateşin neden olduğu nöbetler (ateşli nöbetler)
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz bu hastalığın belirtilerini gösterirse, sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu alın.
önleme
Ailenizde ektodermal displazi öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık önerilir. Çoğu durumda, bebek hala rahim içindeyken ektodermal displaziyi teşhis etmek mümkündür.
Alternatif İsimler
Hidrotik ektodermal displazi; Christ-Siemens-Touraine sendromu; Anondontia; İnkontinansı pigmenti
Görüntüler
Cilt katmanları
Referanslar
Grange DK. Ektodermal displaziler. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 148. bölüm
Martin KL. Ektodermal displaziler. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 649.
Değerlendirme Tarihi 7/25/2017
Güncelleyen: David L. Swanson, MD, Tıbbi Dermatoloji Bölüm Başkan Yardımcısı, Dermatoloji Doçenti, Mayo Tıp Okulu, Scottsdale, AZ. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi