İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Albinizm, melanin üretiminin bir kusuru. Melanin vücutta saçınıza, cildinize ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir.
Nedenler
Albinizm, çeşitli genetik kusurlardan birinin vücudu melanin üretemediği veya dağıtamadığı durumlarda ortaya çıkar.
Bu kusurlar ailelerden geçerek (kalıtsal) geçebilir.
Albinizmin en şiddetli şekli okülokutanöz albinizmdir. Bu tür albinizm olan insanlar beyaz veya pembe saçlara, cilde ve iris rengine sahiptir. Ayrıca görme sorunları var.
Oküler albinizm tip 1 (OA1) olarak adlandırılan başka bir albinizm, sadece gözleri etkiler. Kişinin ten ve göz rengi genellikle normal aralıktadır. Ancak, bir göz muayenesi gözün arkasında renklenme olmadığını gösterecektir (retina).
Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), tek bir gende meydana gelen değişikliklerin neden olduğu bir albinizm şeklidir. Kanama bozukluğu ile birlikte akciğer, böbrek ve barsak hastalıklarında da görülebilir.
belirtiler
Albinizm olan bir kişi bu belirtilerden birine sahip olacak:
- Saçta, ciltte veya gözün irisinde renk yok
- Normal cilt ve saçtan daha hafif
- Cilt renginde eksiklikler
Albinizmin birçok şekli aşağıdaki belirtilerle ilişkilidir:
- Çapraz gözler
- Işık hassaslığı
- Hızlı göz hareketleri
- Görme problemleri veya fonksiyonel körlük
Sınavlar ve Testler
Genetik test, albinizm teşhisi için en doğru yolu sunar. Ailede albinizm öyküsü varsa, bu testler faydalıdır. Ayrıca, hastalığı aldığı bilinen bazı insan grupları için de faydalıdır.
Sağlık hizmeti sağlayıcınız ayrıca cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin görünümünü temel alarak durumu teşhis edebilir. Göz doktoru olarak adlandırılan bir göz doktoru bir elektroretinogram yapabilir. Bu, albinizm ile ilgili görme problemlerini ortaya çıkarabilecek bir testtir. Teşhis belirsiz olduğunda görsel uyarılmış potansiyel testi denilen test çok yararlı olabilir.
tedavi
Tedavinin amacı semptomları hafifletmektir. Bu hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
Tedavi, cildi ve gözleri güneşten korumayı içerir. Bunu yapmak için:
- Güneşten kaçınarak, güneşten koruyucu kullanarak ve güneşe maruz kaldığında giysilerle tamamen örterek güneş yanığı riskini azaltın.
- Güneşten korunma faktörü (SPF) ile güneşten koruyucu kullanın.
- Işık hassasiyetini azaltmak için güneş gözlüğü kullanın (UV korumalı).
Gözlükler genellikle görme problemlerini ve göz pozisyonunu düzeltmek için reçete edilir. Bazen anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kası ameliyatı önerilir.
Destek grupları
Aşağıdaki gruplar daha fazla bilgi ve kaynak sağlayabilir:
- Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Genel Görünüm (Prognoz)
Albinizm genellikle ömrünü etkilemez. Bununla birlikte, HPS, bir kişinin yaşamını akciğer hastalığı veya kanama sorunları nedeniyle kısaltabilir.
Albinizm olan insanlar faaliyetlerinde sınırlı olabilir çünkü güneşe tahammül edemezler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Azalan görme, körlük
- Cilt kanseri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Albinizm veya rahatsızlığa neden olan ışık hassasiyeti gibi belirtileriniz varsa sağlayıcınızı arayın. Ayrıca erken cilt kanseri belirtisi olabilecek cilt değişikliklerini fark ederseniz arayın.
önleme
Albinizm miras aldığından, genetik danışma önemlidir. Ailede albinizm öyküsü olan veya çok hafif renklenen insanlar genetik danışmanlık vermeli.
Alternatif İsimler
Okülokutanöz albinizm; Oküler albinizm
Görüntüler
melanin
Referanslar
Cheng KP. Oftalmoloji. In: Zitelli BJ, SCIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 20.
Galbraith SS. Hipopigmente lezyonlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 653. bölüm
Paller A.Ş., Mancini AJ. Pigmentasyon bozuklukları In: Paller A.Ş., Mancini AJ, ed. Hurwitz Klinik Pediatrik Dermatoloji. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 11.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi