İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/1/2017
Konjenital nefrotik sendrom, bebeğin idrarda protein geliştirdiği ve vücudun şişmesiyle, ailelerin arasından geçen bir hastalıktır.
Nedenler
Konjenital nefrotik sendrom, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu, her bir ebeveynin, çocuğun hastalığı olması için kusurlu genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.
Her ne kadar doğuştan doğuştan gelen, doğuştan nefrotik sendromlu olsa da, hastalığın semptomları yaşamın ilk 3 ayında görülür.
Konjenital nefrotik sendrom, nadir görülen bir nefrotik sendrom şeklidir. Nefrotik sendrom, idrarda protein, kanda düşük kan protein seviyeleri, yüksek kolesterol seviyeleri, yüksek trigliserit seviyeleri ve şişliği içeren bir grup semptomdur.
Bu bozukluğu olan çocuklar, nefrin adı verilen anormal bir protein formuna sahiptir. Böbreğin filtreleri (glomeruli) normal çalışması için bu proteine ihtiyaç duyar.
belirtiler
Nefrotik sendromun belirtileri şunlardır:
- Öksürük
- Azalan idrar çıkışı
- İdrarın köpüklü görünümü
- Düşük doğum ağırlığı
- İştahsızlık
- Şişme (toplam vücut)
Sınavlar ve Testler
Hamile anne üzerinde yapılan bir ultrason normalden daha büyük bir plasenta gösterebilir. Plasenta hamilelik sırasında gelişen bebeği beslemek için gelişen organdır.
Hamile anneler bu durumu kontrol etmek için hamilelik sırasında bir tarama testi yapabilirler. Test, bir amniyotik sıvı örneğinde normalin üstünde alfa-fetoprotein seviyelerinin üzerindedir. Tarama testi pozitifse tanıyı doğrulamak için genetik testler kullanılır.
Doğumdan sonra, bebek ciddi sıvı tutma ve şişme belirtileri gösterecektir. Sağlık kuruluşu, bebeğin kalbini ve akciğerlerini steteskopla dinlerken anormal sesler duyacak. Kan basıncı yüksek olabilir. Kötü beslenme belirtileri olabilir.
Bir idrar tahlili, idrarda yağ ve büyük miktarda protein ortaya çıkarır. Kandaki toplam protein düşük olabilir.
tedavi
Bu bozukluğu kontrol altına almak için erken ve agresif tedavi gereklidir.
Tedavi şunları içerebilir:
- Enfeksiyonları kontrol altına almak için antibiyotikler
- İdrar içine sızan protein miktarını azaltmak için anjiyotensin-dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB'ler) adı verilen kan basıncı ilaçları
- Fazla sıvıyı gidermek için diüretikler ("su hapları")
- İdrar içine sızan protein miktarını azaltmak için indometasin gibi NSAID'ler
Şişliğin kontrolüne yardımcı olmak için sıvılar sınırlı olabilir.
Sağlayıcı, protein kaybını durdurmak için böbreklerin çıkarılmasını önerebilir. Bunu diyaliz veya böbrek nakli izleyebilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Hastalık sıklıkla enfeksiyona, yetersiz beslenmeye ve böbrek yetmezliğine yol açar. 5 yaşına kadar ölüme neden olabilir ve birçok çocuk ilk yıl içinde ölür. Konjenital nefrotik sendrom, erken böbrek nakli de dahil olmak üzere erken ve agresif tedavili bazı vakalarda kontrol altına alınabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu durumun komplikasyonları şunları içerir:
- Akut böbrek yetmezliği
- Kan pıhtıları
- Kronik böbrek yetmezliği
- Son dönem böbrek hastalığı
- Sık, ciddi enfeksiyonlar
- Kötü beslenme ve ilgili hastalıklar
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda konjenital nefrotik sendrom belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.
Alternatif İsimler
Nefrotik sendrom - doğuştan
Görüntüler
Kadın idrar yolu
Erkek idrar yolu
Referanslar
Tryggvason K, Patrakka J. Glomerulusun kalıtsal bozuklukları. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ed. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 44.
Vogt BA, Dell MK. Yenidoğanın böbrek ve idrar yolu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin Neonatal-Perinatal Tıbbı: Fetus ve Bebek Hastalıkları. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 101.
Değerlendirme Tarihi 8/1/2017
Güncelleştiren: Walead Latif, MD, nefrolog ve Klinik Doçent, Rutgers Tıp Okulu, Newark, NJ. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi