İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/18/2017
Akondroplazi en yaygın cücelik tipine neden olan bir kemik büyümesi bozukluğudur.
Nedenler
Akondroplazi, kondrodistrofi veya osteokondrodisplazi denilen bir grup hastalıktan biridir.
Akondroplazi, otozomal dominant özellik olarak kalıtsal olabilir; bu, eğer bir çocuk kusurlu geni bir ebeveyden alırsa, çocuğun bozukluğa sahip olacağı anlamına gelir. Bir ebeveynin akondroplazisi varsa, bebekte bozukluğu miras alma% 50 şansı vardır. Her iki ebeveyni de bu hastalığa yakalanırsa, bebeğin etkilenme olasılığı% 75'e yükselir.
Bununla birlikte, çoğu vaka spontan mutasyonlar gibi görünmektedir. Bu, akondroplazisi olmayan iki ebeveynin, durumu olan bir bebeği doğurabileceği anlamına gelir.
belirtiler
Akondroplastik cüceliklerin tipik görünümü doğumda görülebilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Uzun ve halka parmaklar arasında kalıcı boşlukla anormal el görünümü
- Eğdi bacaklar
- Azalan kas tonusu
- Orantısız şekilde büyük başa başa beden büyüklüğü farkı
- Öne çıkan alın (önden bossing)
- Kısaltılmış kollar ve bacaklar (özellikle üst kol ve uyluk)
- Kısa boy (aynı yaş ve cinsiyetteki bir kişi için ortalama yüksekliğin oldukça altında)
- Spinal kolonun daralması (spinal stenoz)
- Kifoz ve lordoz adı verilen omurga eğriliği
Sınavlar ve Testler
Hamilelik sırasında, doğum öncesi ultrason, doğmamış bebeği çevreleyen aşırı amniyotik sıvı gösterebilir.
Bebeğin doğum sonrası muayenesinde önden arkaya doğru baş büyüklüğü artar. Hidrosefali belirtileri olabilir ("beyinde su").
Uzun kemiklerin röntgenleri yenidoğanda akondroplazileri ortaya çıkarabilir.
tedavi
Akondroplazi için spesifik bir tedavi yoktur. Spinal stenoz ve omurilik sıkışması dahil olmak üzere ilgili anormallikler sorunlara neden olduklarında tedavi edilmelidir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Akondroplazisi olan insanlar nadiren 5 metreye (1.5 metre) ulaşır. Zeka normal aralıkta. Her iki ebeveynden de anormal gen alan bebekler genellikle birkaç aydan fazla yaşamaz.
Muhtemel Komplikasyonlar
Gelişebilecek sağlık sorunları şunları içerir:
- Küçük bir üst solunum yolundan ve beynin solunumu kontrol eden bölgedeki baskılardan solunum problemleri
- Küçük bir göğüs kafesinden akciğer problemleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızla konuşmayı yararlı bulabilirsiniz.
önleme
Genetik danışmanlık, ebeveynlerden biri veya ikisinde akondroplazi olduğunda faydalı olabilir. Bununla birlikte, akondroplazi sıklıkla kendiliğinden gelişir, önleme her zaman mümkün değildir.
Referanslar
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetal kas-iskelet sistemi. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, ed. Callen Ultrasonografi ve Kadın Hastalıkları ve Doğum. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 11.
Horton WA, Hecht JT. Transmembran reseptörlerini içeren hastalıklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 696.
Krakow D. FGFR3 bozuklukları: thanatoforik displazi, akondroplazi ve hipokondroplazi. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, vd, eds. Obstetrik Görüntüleme: Fetal Tanı ve Bakım. 2. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 50.
Değerlendirme Tarihi 10/18/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi