İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Aarskog sendromu, kişinin boyunu, kaslarını, iskeletini, cinsel organlarını ve görünüşünü etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır. Ailelerden geçer (kalıtsal).
Nedenler
Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir hastalıktır. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak dişiler daha yumuşak bir şekle sahip olabilir. Bu duruma "faciogenital displazi" adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur (FGD1).
belirtiler
Bu durumun belirtileri şunlardır:
- Dışarı çıkan bel düğmesi
- Kasıkta veya skrotumda şişkinlik
- Gecikmiş cinsel olgunluk
- Gecikmeli dişler
- Göze aşağı doğru palpebral eğik (palpebral eğik, gözün dışından iç köşesine doğru eğimli yöndür)
- "Dul eşi" ile saç çizgisi
- Hafif batık göğüs
- Hafif ve orta derecede zihinsel problemler
- Çocuk 1 ila 3 yaşına gelene kadar belirgin olmayabilen hafif ila orta boy kısa boy
- Yüzün zayıf gelişmiş orta bölümü
- Yuvarlak yüz
- Skrotum penisi çevrelemektedir (şal skrotum)
- Hafif dokuma ile kısa parmaklar ve ayak parmakları
- Avucunun içinde tek kırışık
- Kısa parmaklı ve geniş beşinci parmakla küçük, geniş eller ve ayaklar
- Burun deliği ile küçük burun ileri eğimli
- Düşmemiş Testisler (inmemiş)
- Kulağın üst kısmı hafifçe katlanmış
- Üst dudağın üstündeki geniş oluk, alt dudağın altına kıvrılmış
- Sarkık göz kapakları ile geniş set gözler
Sınavlar ve Testler
Bu testler yapılabilir:
- Mutasyonlar için genetik testler FGD1 gen
- Röntgen ışınları
tedavi
Dişlerin hareket ettirilmesi, Aarskog sendromlu bir kişinin sahip olabileceği bazı anormal yüz özelliklerinin tedavisi için yapılabilir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar Aarskog sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
Bazı insanlar zihinsel yavaşlığa sahip olabilir, ancak bu hastalığa sahip çocuklar genellikle iyi sosyal becerilere sahiptir. Bazı erkeklerde doğurganlık sorunu olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Beyindeki değişiklikler
- Yaşamın ilk yılında büyüyen zorluk
- Kötü hizalanmış dişler
- Nöbetler
- İnmemiş testisler
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzun büyümesini geciktirmişse veya Aarskog sendromu belirtileri fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın. Aarskog sendromu ailesinin öyküsü varsa, genetik danışmanlık alın. Sağlayıcınız sizi veya çocuğunuzun Aarskog sendromu olabileceğini düşünüyorsa, bir genetik uzmanına danışın.
önleme
Genetik testler, ailevi durumu geçmiş veya buna neden olan genin bilinen bir mutasyonuna sahip kişiler için mevcut olabilir.
Alternatif İsimler
Aarskog hastalığı; Aarskog-Scott sendromu; AAS; Faciodigitogenital sendrom; Gaciogenital displazi
Görüntüler
Yüz
Pectus excavatum
Referanslar
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Orta boy kısa, yüz ± genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith'in Tanınabilir İnsan Patformasyon Modelleri. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm D.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi