İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Noonan sendromu, ailelerin arasından geçebilen (kalıtsal) bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünün anormal şekilde gelişmesine neden olur.
Nedenler
Noonan sendromu birkaç gendeki kusurlarla bağlantılıdır. Genel olarak, büyüme ve gelişme ile ilgili bazı proteinler, bu gen değişimlerinin bir sonucu olarak aşırı aktif hale gelir.
Noonan sendromu otozomal dominant bir durumdur. Bu, çocuğun sendrom yapması için çalışmayan genden yalnızca bir ebeveynin geçmesi gerektiği anlamına gelir. Ancak, bazı vakalar miras alınmayabilir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Gecikmeli ergenlik
- Aşağı eğimli veya geniş ayarlı gözler
- İşitme kaybı (değişir)
- Düşük ayar veya anormal şekilli kulaklar
- Hafif zihinsel yetersizlik (vakaların sadece% 25'inde)
- Sarkma göz kapakları (ptoz)
- Kısa boy
- Küçük penis
- İnmemiş testisler
- Olağandışı göğüs şekli (en sık pektus excavatum denilen batık bir göğüs)
- Perdeli ve kısa görünen boyun
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Bu, bebeğin doğumdan kaynaklanan kalp problemleri belirtileri gösterebilir. Bunlar pulmoner darlığı ve atriyal septal defekti içerebilir.
Testler semptomlara bağlıdır, ancak şunları içerebilir:
- Trombosit sayımı
- Kan pıhtılaşma faktörü testi
- EKG, göğüs röntgeni veya ekokardiyogram
- İşitme testleri
- Büyüme hormonu seviyeleri
Genetik testler bu sendromun teşhisine yardımcı olabilir.
tedavi
Spesifik bir tedavi yoktur. Sağlayıcınız semptomları hafifletmek veya yönetmek için tedavi önerecektir. Noonan sendromu olan bazı kişilerde büyüme hormonu kısa boyları tedavi etmek için başarıyla kullanılmıştır.
Destek grupları
Noonan Sendromu Vakfı, bu durumla uğraşan kişilerin bilgi ve kaynak bulabileceği bir yerdir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Anormal kanama veya morarma
- Vücut dokularında sıvı birikmesi (lenfödem, kistik higroma)
- Bebeklerde gelişememek
- Lösemi ve diğer kanserler
- Kendine güvensiz
- Her iki testis de azalmamışsa erkeklerde kısırlık
- Kalbin yapısı ile ilgili sorunlar
- Kısa boy
- Fiziksel semptomlara bağlı sosyal problemler
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu durum erken bebek muayenelerinde bulunabilir. Noonan sendromunu teşhis etmek için genetik uzmanlara sıklıkla ihtiyaç duyulur.
önleme
Ailede Noonan sendromu olan çiftler çocuk sahibi olmadan önce genetik danışma düşünmek isteyebilirler.
Görüntüler
Pectus excavatum
Referanslar
Ali O, Donohoue PA. Testislerin hipofonksiyonu. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Çocuklarda normal ve anormal büyüme. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik hastalıklar ve dismorfik durumlar. In: Zitelli BJ, SCIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi