İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Bassen-Kornzweig sendromu ailelerden geçen nadir bir hastalıktır. Kişi, diyet yağlarını bağırsaklardan tamamen ememez.
Nedenler
Bassen-Kornzweig sendromu, vücuda lipoproteinler (protein ile birleştirilmiş yağ molekülleri) oluşturmasını söyleyen bir genin neden olduğu bir bozukluktan kaynaklanır. Kusur, vücudun yağ ve esansiyel vitaminleri uygun şekilde sindirmesini zorlaştırır.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Denge ve koordinasyon zorlukları
- Omurga eğriliği
- Zamanla kötüleşen azalan görüş
- Gelişimsel gecikme
- Bebeklik döneminde büyümek (büyümek)
- Kas Güçsüzlüğü
- Genellikle 10 yaşından sonra gelişen kötü kas koordinasyonu
- Çıkıntılı karın
- Konuşma bozukluğu
- Rengi solgun görünen yağlı dışkılar, köpüklü dışkılar ve anormal derecede kötü kokulu dışkılar dahil dışkı anormallikleri
Sınavlar ve Testler
Gözdeki retinada hasar olabilir (retinitis pigmentosa).
Bu durumun teşhisine yardımcı olmak için yapılabilecek testler şunları içerir:
- Apolipoprotein B kan testi
- Vitamin eksikliklerini aramak için kan testleri (yağda çözünen A, D, E ve K vitaminleri)
- Kırmızı hücrelerin “çapak hücresi” malformasyonu (akantositoz)
- Tam kan sayımı (CBC)
- Kolesterol çalışmaları
- Elektromiyografi
- Göz testi
- Sinir iletim hızı
- Dışkı örneği analizi
Genetik testler, mutasyonlar için uygun olabilir. MTP gen.
tedavi
Tedavi, yağda çözünen vitaminler (A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitamini) içeren yüksek miktarda vitamin takviyesi içerir.
Linoleik asit takviyeleri de tavsiye edilir.
Bu durumu olan insanlar bir beslenme uzmanı ile konuşmalıdır. Mide problemlerini önlemek için diyet değişikliklerine ihtiyaç vardır. Bu, bazı yağ türlerinin alımının sınırlandırılmasını içerebilir.
Orta zincirli trigliseritlerin takviyeleri, bir sağlık hizmeti sağlayıcısının gözetimi altında alınır. Dikkatli kullanılmaları gerekir, çünkü karaciğerde hasara neden olabilirler.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bir insanın ne kadar iyi yaptığı beyin ve sinir sistemi sorunlarının miktarına bağlıdır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Körlük
- Zihinsel bozulma
- Periferik sinirlerin fonksiyon kaybı, koordinasyonsuz hareket (ataksi)
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bebeğiniz veya çocuğunuzun bu hastalığın belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Genetik danışmanlık, ailelerin durumunu ve miras almanın risklerini anlamalarına yardımcı olabilir ve kişiye nasıl bakacağını öğrenebilir.
önleme
Yüksek dozda yağda çözünen vitaminler, retina hasarı ve azalmış görme gibi bazı sorunların ilerlemesini yavaşlatabilir.
Alternatif İsimler
abetalipoproteinemi; akantositoz; Apolipoprotein B eksikliği
Referanslar
Branski D. Malabsorpsiyon bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 338.
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Lipidlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 86.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi