İnterseks

İçerik

• Nedenler
• belirtiler
• Sınavlar ve Testler
• tedavi
• Destek grupları
• Genel Görünüm (Prognoz)
• Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
• Alternatif İsimler
• Referanslar
• Değerlendirme Tarihi 9/5/2017

Intersex, dış genital ve iç genital (testis ve yumurtalıklar) arasında bir tutarsızlığın olduğu bir grup koşuldur.

Bu durum için eski terim hermafroditism. Eski terimler hala referans olarak bu makalede yer almasına rağmen, çoğu uzman, hasta ve ailenin yerini almıştır. Giderek artan bir şekilde, bu koşul grubuna cinsel gelişim bozuklukları (DSD'ler) denmektedir.

Nedenler

Intersex 4 kategoriye ayrılabilir:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Gerçek gonadal interseks
• Karmaşık veya belirlenmemiş intersex

Her biri aşağıda daha ayrıntılı olarak ele alınmıştır. Not: Pek çok çocukta, intersex nedeni modern tanı tekniklerinde bile belirsiz kalabilir.

46, XX INTERSEX

Kişi, bir kadının kromozomlarına, bir kadının yumurtalıklarına, ancak erkek görünen dış (dış) cinsel organlara sahiptir. Bu en sık doğumdan önce aşırı erkek hormonlarına maruz kalmış bir dişi fetüsün sonucudur. Labia ("dudaklar" veya dış dişi üreme organlarının cilt kıvrımları) kaynaşır ve klitoris penis gibi görünmek üzere genişler. Çoğu durumda, bu kişinin normal uterus ve fallop tüpleri vardır. Bu durum ayrıca virilizasyon ile 46, XX denir. Buna kadın psödohermafroditizmi denirdi. Bunun birkaç olası nedeni vardır:

• Konjenital adrenal hiperplazi (en sık neden).
• Erkek hormonları (testosteron gibi) hamilelik sırasında annenin aldığı veya karşılaştığı.
• Annede erkeklik hormonu üreten tümörler: Bunlar en çok yumurtalık tümörleridir. 46, XX intersex'li çocuğu olan anneler, başka bir açık neden olmadığı sürece kontrol edilmelidir.
• Aromataz eksikliği: Bu, ergenliğe kadar farkedilmeyebilir. Aromataz normal olarak erkek hormonlarını kadın hormonlarına dönüştüren bir enzimdir. Çok fazla aromataz aktivitesi aşırı östrojene (kadınlık hormonu) neden olabilir; Çok az 46, XX intersex. Ergenlikte, kız olarak yetiştirilen bu XX çocuklar, erkek özellikleri kazanmaya başlayabilir.

46, XY INTERSEX

Kişinin bir erkeğin kromozomları vardır, fakat dış genital organlar tamamen oluşmaz, belirsizdir veya açıkça dişidir. Dahili olarak testisler normal, hatalı biçimlendirilmiş veya yok olabilir. Bu duruma ayrıca yetersizleştirme ile 46, XY denir. Erkek psödohermafroditizm denirdi. Normal erkek dış genital organlarının oluşumu, erkek ve kadın hormonları arasındaki uygun dengeye bağlıdır. Bu nedenle, erkek hormonlarının yeterli üretimini ve işlevini gerektirir. 46, XY intersex'in birçok olası nedeni var:

• Testislerle ilgili sorunlar: Testisler normal olarak erkek hormonları üretir. Testisler düzgün şekilde oluşmazsa, yetersiz beslenmeye yol açacaktır. XY saf gonadal disgenezi de dahil olmak üzere bunun birkaç olası nedeni vardır.
• Testosteron oluşumu ile ilgili sorunlar: Testosteron, bir dizi adımdan oluşur. Bu adımların her biri farklı bir enzim gerektirir. Bu enzimlerin herhangi birindeki eksiklikler yetersiz testosteron ile sonuçlanabilir ve farklı bir 46, XY intersex sendromu üretebilir. Farklı konjenital adrenal hiperplazi tipleri bu kategoriye girebilir.
• Testosteron kullanımı ile ilgili problemler: Bazı insanlar normal testislere sahiptir ve yeterli miktarda testosteron üretir, ancak 5-alfa redüktaz eksikliği veya androjen duyarsızlığı sendromu (AIS) gibi koşullar nedeniyle hala 46, XY intersex vardır.
• 5-alfa redüktaz eksikliği olan kişiler, testosteronu dihidrotestosterona (DHT) dönüştürmek için gereken enzimden yoksundur. En az 5 farklı tipte 5-alfa redüktaz eksikliği vardır. Bebeklerin bazılarının normal erkek cinsel organı, bazılarının normal kadın cinsel organı ve birçoğunun arasında bir şey vardır. Ergenlik döneminde dış erkek cinsel organlarında en çok değişiklik.
• AIS, 46, XY intersex'in en yaygın nedenidir. Ayrıca testis feminizasyonu olarak da adlandırılmıştır. Burada, hormonların hepsi normaldir, ancak erkek hormonlarına reseptörler düzgün çalışmaz. Bugüne kadar tanımlanmış 150'den fazla farklı kusur vardır ve her biri farklı bir AIS tipine neden olur.

GERÇEK GONADAL INTERSEX

Kişi hem over hem de testis dokusuna sahip olmalıdır. Bu aynı gonadda (ovotestis) olabilir veya kişinin 1 yumurtalık ve 1 testis olabilir. Kişi XX kromozomuna, XY kromozomuna veya her ikisine sahip olabilir. Dış üreme organları belirsiz olabilir veya dişi veya erkek gibi görünebilir. Bu duruma gerçek hermafroditizm denirdi. Gerçek gonadal interseks hastalarının çoğunda, altta yatan neden bilinmemektedir, ancak bazı hayvan çalışmalarında yaygın tarım ilaçlarına maruz kalmakla bağlantılı olmasına rağmen.

CİNSEL KALKINMA İÇİN KOMPLEKS VEYA BELİRLENMEYEN INTERSEX BOZUKLUKLARI

Basit 46, XX veya 46, XY dışındaki pek çok kromozom konfigürasyonu, cinsel gelişim bozukluklarına neden olabilir. Bunlar arasında 45, XO (sadece bir X kromozomu) ve 47, XXY, 47, XXX vardır - her iki durumda da bir X veya Y dışında ekstra bir cinsiyet kromozomu vardır. Bu bozukluklar, iç arasında tutarsızlığın olduğu bir durumla sonuçlanmaz ve dış cinsel organ. Bununla birlikte, cinsiyet hormonu düzeyleri, genel cinsel gelişim ve değişen sayıda cinsiyet kromozomu ile ilgili sorunlar olabilir.

belirtiler

İnterseks ile ilişkili semptomlar altta yatan nedene bağlı olacaktır. Bunlar şunları içerebilir:

• Doğumda belirsiz cinsel organ
• Mikropenis
• Klitoromegali (genişlemiş bir klitoris)
• Kısmi labial füzyon
• Erkeklerde görünüşe göre inmemiş testis (yumurtalık olabilir)
• Kızlarda labial veya inguinal (kasık) kitleler (testis olarak ortaya çıkabilir)
• Hipospadias (penisin açılması uçtan başka bir yerdedir; kadınlarda, idrar yolu [idrar kanalı] vajinaya açılır)
• Aksi takdirde doğumda olağandışı görünen cinsel organ
• Elektrolit anormallikleri
• Gecikmeli veya gecikmemiş ergenlik
• Ergenlikte beklenmedik değişiklikler

Sınavlar ve Testler

Aşağıdaki testler ve sınavlar yapılabilir:

• Kromozom analizi
• Hormon seviyeleri (örneğin, testosteron seviyesi)
• Hormon stimülasyon testleri
• Elektrolit testleri
• Spesifik moleküler test
• Endoskopik muayene (bir vajina veya serviksin olmadığını veya varlığını doğrulamak için)
• İç cinsel organların mevcut olup olmadığını değerlendirmek için ultrason veya MR (örneğin, bir uterus)

tedavi

İdeal olarak, interseks uzmanlığına sahip bir sağlık uzmanı ekibinin, interseks ile çocuğu anlamak ve tedavi etmek ve aileyi desteklemek için birlikte çalışması gerekir.

Ebeveynler, son yıllarda interseks tedavisindeki tartışmaları ve değişiklikleri anlamalıdır. Geçmişte, geçerli görüş, bir cinsiyetin mümkün olduğu kadar çabuk atanmasının genellikle en iyisi olduğu idi. Bu genellikle kromozomal cinsiyetten ziyade dış cinsel organlara dayanıyordu. Ebeveynlere çocuğun cinsiyeti konusunda zihinlerinde bir belirsizlik olmadığı söylenir. Erken ameliyat sıklıkla önerildi. Diğer cinsiyetten over veya testis dokusu alınacaktır. Genel olarak, kadın cinsel organını, erkek cinsel organını işlemek yerine yeniden yapılandırmanın daha kolay olduğu düşünülürdü; bu nedenle, "doğru" seçim açık değilse, çocuk genellikle bir kız olarak atandı.

Son zamanlarda, birçok uzmanın görüşü değişti. Kadın cinsel işleyişinin karmaşıklığına daha fazla saygı gösterilmesi, onları yeniden-alt yapının “daha ​​kolay” olsa bile, alt-dişi kadın cinsel organının doğası gereği, alt-dişi erkek cinsel organından daha iyi olamayacağı sonucuna getirmiştir. Ayrıca, diğer faktörler cinsiyet memnuniyetinde işleyen dış cinsel organlardan daha önemli olabilir. Kromozomal, sinirsel, hormonal, psikolojik ve davranışsal faktörlerin hepsi cinsiyet kimliğini etkileyebilir.

Artık birçok uzman, kesin ameliyatı, sağlıklı olduğu sürece ertelemeye çağırıyor ve ideal olarak çocuğu cinsiyet kararına dahil ediyor.

Açıkçası, interseks karmaşık bir konudur ve tedavisinin kısa ve uzun vadeli sonuçları vardır. En iyi cevap, interseksin özel nedeni de dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olacaktır. Bir karara varmadan önce sorunları anlamak için zaman ayırmak en iyisidir. Bir interseks destek grubu aileleri en son araştırmalarla tanıştırmaya yardımcı olabilir ve aynı sorunlarla karşı karşıya kalan diğer aileler, çocuklar ve yetişkin bireylerden oluşan bir topluluk sağlayabilir.

Destek grupları

Destek grupları, interseks ile uğraşan aileler için çok önemlidir.

Farklı destek grupları bu çok hassas konuya ilişkin düşüncelerinde farklılık gösterebilir. Konuyla ilgili düşüncelerinizi ve duygularınızı destekleyen birini arayın.

Aşağıdaki kuruluşlar daha fazla bilgi sağlar:

• X ve Y kromozom varyasyonları Derneği - genetic.org
• CARES Vakfı - www.caresfoundation.org/
• Konjenital Adrenal Hiperplazi Eğitim ve Destek Ağı - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hipospadias ve Epispadias Derneği - heainfo.org
• Intersex Kuzey Amerika Derneği - www.isna.org
• Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği - www.turnersyndrome.org
• XXYY Projesi - xxyysyndrome.org/main

Genel Görünüm (Prognoz)

Lütfen bireysel koşullar hakkındaki bilgilere bakınız. Prognoz, intersex'in spesifik nedenine bağlıdır. Anlama, destek ve uygun tedavi ile, genel görünüm mükemmel.

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Çocuğunuzun olağandışı cinsel organı veya cinsel gelişimi olduğunu fark ederseniz, bunu sağlık uzmanınızla görüşün.

Alternatif İsimler

Cinsiyet gelişimi bozuklukları; DSDS; psödohermafroditizm; hermafroditizm; Hermafrodit

Referanslar

Donohoue PA. Cinsiyet gelişimi bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 588.

Wherrett DK. Şüpheli bir cinsel gelişim bozukluğu olan bebeğe yaklaşım. Pediatr Kliniği Kuzey Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Değerlendirme Tarihi 9/5/2017

Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi