İçerik
- Akondroplazi nedir?
- Akondroplazi için Risk Faktörleri
- Akondroplazi Belirtileri
- Akondroplazi Teşhisi
- Akondroplazide Nörolojik Sorunlar
- Akondroplazi Tedavisi
Akondroplazi nedir?
Akondroplazi, vücuttaki fibroblast büyüme faktörü reseptörü adı verilen bir proteini etkileyen genetik bir durumdur. Akondroplazide bu protein, büyüme plakasının kıkırdağındaki kemiğin büyümesini yavaşlatarak anormal şekilde işlev görmeye başlar. Bu, daha kısa kemiklere, anormal şekilli kemiklere ve daha kısa boylara yol açar; akondroplazili kişilerde yetişkin boyu 42 ila 56 inç arasındadır.
Ek olarak, bu durumla doğan çocukların yüzde 20 ila 50'si nörolojik bozukluk yaşayacaktır.
Akondroplazi için Risk Faktörleri
Genetik kusur ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık yüzde 80'inde, akondroplazi, gelişmekte olan embriyoda meydana gelen kendiliğinden bir mutasyondan (ani bir genetik kusur) kaynaklanır.
Akondroplazi Belirtileri
Aşağıdakiler, akondroplazinin en yaygın semptomlarıdır; ancak, her çocuk durumu farklı şekilde yaşayabilir:
- Üst kollar ve uyluklar ön kollardan ve alt bacaklardan daha fazla etkilenen kısaltılmış kollar ve bacaklar
- Belirgin bir alın ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü ile büyük kafa boyutu
- Çapraşık veya yanlış hizalanmış dişler
- Eğri alt omurga, kifoza yol açabilen lordoz (veya geri sallanma) olarak da adlandırılan bir durum veya çocuk yürümeye başladıktan sonra genellikle omuzların yakınında küçük bir kamburluk gelişmesi
- Ergenlikte omurilik sıkışmasına neden olabilecek küçük vertebral kanallar
- Eğimli alt bacaklar
- Kısa ve geniş düz ayaklar
- Orta ve yüzük parmakları arasında ekstra boşluk (trident el olarak da adlandırılır)
- Zayıf kas tonusu ve gevşek eklemler
- İşitme kaybına neden olabilen sık orta kulak enfeksiyonları
- Gecikmiş gelişimsel dönüm noktaları - örneğin, yürüme yaklaşık 12 ay yerine 18 ila 24 aylık olabilir.
Akondroplazinin semptomları diğer problemlere veya tıbbi durumlara benzeyebilir. Teşhis için daima bir doktora danışın.
Akondroplazi Teşhisi
Akondroplazi doğumdan önce fetal ultrason ile veya doğumdan sonra tam tıbbi geçmiş ve fizik muayene ile teşhis edilebilir.
Akondroplazili bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan ebeveynler için fetal ultrason bulgularını doğrulamak için doğumdan önce DNA testi artık mevcuttur.
Akondroplazide Nörolojik Sorunlar
Nörolojik bozukluk, çocuklar kemiklerinden daha hızlı büyüdükçe oluşan kompresyondan kaynaklanır. Kafatasının ve omurganın tabanında tutuklanan kemik büyümesi, omuriliğin ve beyin sapının sıkışmasına neden olabilir.
Bu, beyin sapı, omurilik, omurilik sinir kökleri ve beyin omurilik sıvısı (CSF) boşlukları gibi önemli sinir sistemi yapılarını sıkıştırabilir. Sonunda bu, aşağıdakiler dahil olmak üzere nörolojik açıklara yol açabilir:
Servikomedüller Miyelopati
Foramen magnumdaki (beyin sapı ve omuriliğin kafatasından çıktığı kafatasının tabanındaki kemikli delik) bir çocuğun beyin sapının "bükülmesine" neden olabilir ve sonuçta:
- Çok canlı refleksler
- Uyuşma
- Zayıflık
- Artan sinirlilik
- Kötü beslenme
- Yürüme zorluğu
- Bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı
- Uyku apnesi (uyku sırasında çocuğun nefes almayı bıraktığı dönemler)
Beyin sapı basısı, tedavi edilmezse sonuçta ölüme yol açabilir, bu nedenle akondroplazili çocukların ebeveynleri ve doktorları bu semptomları izlemelidir.
Bunlardan herhangi biri meydana gelirse, çocuğunuz, çocuğunuzun başı, boynu veya omurgasının MRI taramalarını önerebilecek bir pediatrik nörolog, pediatrik beyin cerrahı veya pediatrik ortopedist tarafından görülmelidir.
Hidrosefali
Omurganın tabanına yakın daralma, CSF'nin beyin sapı çevresinde veya kafatasının içinde ve dışında serbestçe akmasını engellediğinde, CSF ventriküllerde (beyindeki boşluklar) toplanır. Ortaya çıkan durum hidrosefali. Bebeklerde hidrosefalinin en belirgin semptomu hızla büyüyen baş çevresi olmasıdır. Ek semptomlar şunları içerir:
- Baş ağrısı
- Sinirlilik
- Letarji
- Kusma
Akondroplazili çocuklarda baş büyümesi normal olduğundan, çocuk doktorları normal büyüme ile olası hidrosefali arasında ayrım yapmak için özel bir baş çevresi büyüme çizelgesi kullanabilir.
Omurilik Miyelopatisi
Bazen akondroplazili çocukların omurları, omurilikten çıkan ve giren sinirlerin kemikli omuriliğe girip çıkması için yeterli alana izin verecek kadar büyümez.
Yalnızca tek bir sinir kökü sıkışırsa, çocuklar belirli bir kol veya bacakta ağrı, uyuşma veya güçsüzlük yaşayabilir. Bebekken bir elini diğerine tercih ediyor gibi görünebilir veya sırtlarındaki veya etkilenen kollarındaki ağrıdan şikayet edebilirler.
Daha şiddetli vakalarda, tüm omurilik sıkışabilir ve omurilik tutamının altındaki tüm vücutta güçsüzlüğe ve uyuşukluğa ve ayrıca bağırsak ve mesane kontrolünün kaybına neden olabilir.
Akondroplazi Tedavisi
Bebekler, yaşamın ilk iki yılı boyunca yakından izlenmeli ve ardından komplikasyonlar açısından değerlendirilmek üzere her 1-2 yılda bir takip edilmelidir.
Akondroplazili çocuklara bakım sağlarken, doktorlar omurganın ve alt ekstremitelerin konumunu izlemek için periyodik olarak röntgen çekeceklerdir. Beyin ve omurganın MRI taramaları, doktorların spinal stenoz gelişimini tespit etmelerine yardımcı olur ve bazen omurgadaki omurları görselleştirmek için BT taramaları istenir.
Spinal stenoz tedavisi dekompresyon ve füzyonu içerebilir.Alt ekstremite hizasının bozulması için tedavi, uzuvları düzeltmek için ameliyatı içerebilir.
Eğer foramen magnum veya omurga kolonunun tehlikeli şekilde sıkıştırılmış bir bölgesi bulunursa, bir cerrah beyin ve omurganın yapılarına daha fazla yer açmak için sorunlu bölgeden kemik ve bağları çıkarabilir.
Bu prosedürlerde boyun ve omurganın yapısal bütünlüğü tehlikeye atılmaz ve hastalar çok iyi yapma eğilimindedir. Çocuklar büyümeye devam ettikleri için ek dekompresyon gerektirebilirler. Cerrahi dekompresyon hızlı bir şekilde yapıldığında en başarılıdır, çünkü kompresyon sorunları tedavi edilmezse aylar veya yıllar içinde kalıcı hale gelebilir.
Hidrosefali geliştiren akondroplazili bir çocuk ventriküloperitoneal şant gerektirebilir. Bu durumda, bir pediatrik beyin cerrahı, cildin altına uzun, ince bir tüp yerleştirerek çocuğun beyin ventriküllerinde CSF birikimini azaltabilir. Bir uç ventriküle, diğeri karına yerleştirilerek CSF'nin kontrollü bir hızda çocuğun kafasından dışarıya hızlı ve güvenli bir şekilde kan dolaşımına emilebileceği yere akmasına izin verilir.
Akondroplazili çocuklar için hızlı tanımlama ve modern tıbbi müdahaleler, bütün ve mutlu bir yaşam için şanslarını optimize edebilir.