İçerik
- Alagille sendromu nedir?
- Alagille sendromuna ne sebep olur?
- Alagille sendromunun belirtileri nelerdir?
- Alagille sendromu nasıl teşhis edilir?
- Alagille sendromu nasıl tedavi edilir?
- Alagille sendromunun komplikasyonları nelerdir?
- Alagille sendromu önlenebilir mi?
- Alagille sendromuyla yaşamak
- Alagille sendromu hakkında doktor ne zaman aranır?
- Anahtar noktaları
Alagille sendromu nedir?
Alagille sendromu, safranın karaciğerde biriktiği kalıtsal bir durumdur çünkü safrayı boşaltmak için çok az safra kanalı vardır. Bu, karaciğer hasarına neden olur.
Karaciğeriniz, atıkları vücudunuzdan atmaya yardımcı olmak için safra üretir. Aynı zamanda yağların ve yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin sindirilmesine de yardımcı olur. Vücut bu vitaminleri ancak yediğiniz gıdalardaki yağlarla birleştirildiklerinde kullanabilir. Safra kanalları, safrayı karaciğerinizden dışarı çıkaran kanallardır. Bu kanallardan yeterince yoksa, safra karaciğerinizde birikir. Karaciğer dokularınıza zarar verir ve sonuçta karaciğerinizin bozulmasına neden olabilir. Tedavi seçenekleri arttıkça, bu rahatsızlığa sahip kişiler daha uzun, daha rahat hayatlar yaşarlar, özellikle de durum erken keşfedilirse. Çocuklukta sendrom teşhisi konan kişilerin yaklaşık% 75'i en az 20 yaşına kadar yaşıyor.
Alagille sendromuna ne sebep olur?
Alagille sendromu, JAG1 gen mutasyonu ile ilgilidir. Ebeveynden çocuğa geçebilir. Alagille sendromlu bir ebeveyniniz varsa, durumu geliştirme şansınız% 50'dir. 70.000 bebekten birinde görülür ve her iki cinste de görülür. Ancak, zamanın yaklaşık yarısında, mutasyon yenidir ve bir ebeveynden değildir.
Alagille sendromunun belirtileri nelerdir?
Alagille sendromunun semptomları genellikle yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Aşağıdakiler Alagille sendromunun en yaygın semptomlarıdır. Bununla birlikte, her kişi semptomları farklı şekilde yaşayabilir. Belirtiler şunları içerebilir:
Sarı ten veya gözler. Safra, bilirubin adı verilen bir pigmentle renklendirilir. Karaciğeriniz safradan yeterince kurtulamadığında görebileceğiniz bazı değişiklikler bu pigment ile ilgilidir. Safra vücudunuzdan düzgün bir şekilde ayrılmıyorsa, sarılık denen gözlerinizin beyazlarında sarımsı bir ten ve sararma olabilir. Safra eksikliği nedeniyle dışkınız soluk, gri veya beyaz görünebilir. İdrarınız daha koyu bir renkte görünebilir. Yeni doğmuş bir bebeğin karaciğeri daha etkili çalışana kadar birkaç gün veya hafta sarılık olabilir.
Kaşınan cilt. Vücudunuzdaki artan bilirubin, kaşıntı adı verilen kaşıntı hissine neden olabilir.
Gecikmiş büyüme. Alagille sendromu, vücudun yağda çözünen vitaminler gibi besinleri kullanmasını zorlaştırabilir. Bu, büyümeyi ve normal gelişimi etkileyebilir.
Sert deri yumruları. Ksantomlar adı verilen sarı büyümeler, vücudunuzdaki yüksek kolesterol seviyeleri nedeniyle deri altında toplanan az miktarda yağdır.
Kalp mırıltısı. Bunun nedeni kalpten akciğerlere kan alan normalden daha dar kan damarlarıdır.
Kan damarlarındaki değişiklikler. Baş ve boyundaki kan damarları anormal şekilde oluşabilir. Diğer kan damarları da küçülebilir veya alışılmadık şekilde şekillenebilir. Kan damarlarındaki bu değişiklikler felç gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Yüz özellikleri. Bu rahatsızlığı olan çocukların derin gözleri olabilir; belirgin, geniş bir alın; düz bir burun; ve sivri, küçük bir çene. Bu özellikler bebeklik dönemine kadar görünmeyebilir.
Omurga büyümesi değişir. Omurgadaki kemikler röntgende farklı görünebilir ancak genellikle hastalar için herhangi bir zorluğa neden olmaz ve çıplak gözle görülemez.
Böbrek hastalığı. Böbrekler daha küçük olabilir, kist içerebilir veya daha az verimli olabilir.
Büyümüş dalak. Karaciğer fazla sıvılardan etkili bir şekilde kurtulamadığı için kan dalağa geri dönebilir. Bu dalağın şişmesine neden olabilir. Dalağın görevi, kanın temizlenmesine yardımcı olmak ve enfeksiyonu önlemektir. Özellikle spor oyunlarında genişlemiş bir dalağın yaralanma olasılığı daha yüksektir.
Gözdeki beyaz yüzük. Posterior embriyotokson adı verilen korneadaki halka, sendromun klasik bir işaretidir. Halka, bir göz muayenesi sırasında görülebilir.
Alagille sendromunun semptomları diğer tıbbi durumlar veya problemler gibi görünebilir. Teşhis için daima sağlık uzmanınıza danışın.
Alagille sendromu nasıl teşhis edilir?
Sağlık uzmanınız bir muayene yapacak ve tıbbi bir geçmiş alacak. Alagille sendromunuz olup olmadığını değerlendirmek için başka testler yapılabilir:
Karaciğer biyopsisi
Kalp ve kan damarı testleri
Göz muayeneleri
Omurga röntgeni
Karın ultrasonu
Böbrek fonksiyon testleri
Genetik test
Alagille sendromu teşhisi, normalden daha az safra kanalı gösteren bir karaciğer biyopsisi ve bu semptomlardan en az 3'ü ile doğrulanır:
Alagille sendromunun karakteristiğini şekillendiren yüz
Kelebek omurları gibi olağandışı kemik / omurga yapıları
Olağandışı kalp / kan damarı yapıları veya kalp hırıltısı
Karaciğer sorunları
Korneada karakteristik beyaz bir halka
Alagille sendromu nasıl tedavi edilir?
Sağlık uzmanınız, aşağıdakilere dayanarak sizin için en iyi tedaviyi belirleyecektir:
Yaşınız
Genel sağlığınız ve geçmiş sağlığınız
Ne kadar hastasın
Belirli ilaçları, prosedürleri veya tedavileri ne kadar iyi idare edebilirsiniz?
Durumun ne kadar sürmesi bekleniyor?
Fikriniz veya tercihiniz
Alagille sendromu için özel tedaviler şunları içerebilir:
Karaciğerden safra akışını artırmak için ilaç
Kaşıntı hissini gidermek için ilaç
Kaşıntıyı azaltmak için nemlendiriciler gibi cilt bakımı
Vitamin takviyeleri
Yüksek kalorili gıda takviyeleri
Safrayı yeniden yönlendirmek için ameliyat, böylece kanınızda daha az bilirubin kalması
Karaciğer yetmezliği durumunda karaciğer nakli
Alagille sendromunun komplikasyonları nelerdir?
Beyne kanama
Kemik kırıkları
Ölüm
Gecikmiş zihinsel veya fiziksel büyüme veya gelişememe
İshal
Kalp hastalığı
Böbrek yetmezliği
Etkilenenlerin yaklaşık% 15'inde meydana gelen karaciğer yetmezliği
Yetersiz beslenme
Pankreas hastalığı
Gözlerle ilgili sorunlar
Alagille sendromu önlenebilir mi?
Genetik testler ve ailenizdeki kalıtsal risklerin tartışılması, gelecek nesillerde bu hastalığın önlenmesi konusunda bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir.
Alagille sendromuyla yaşamak
Alagille sendromu hayatınızın birçok organını ve yönünü etkiler. Emin olun:
Safra akışını artırmak ve safra yedeklemesiyle ilgili kaşıntı gibi semptomları tedavi etmek için tıbbi ekibinizle yakın işbirliği yapın.
İlaçları nasıl kullanacağınızı bilmiyorsanız sorular sorun.
Sağlığı ve konforu iyileştirmek için diyet veya yaşam tarzı değişiklikleri için talimatları izleyin.
Alagille sendromu hakkında doktor ne zaman aranır?
Alagille sendromunun, yıllar geçtikçe farklı olabilecek geniş kapsamlı etkileri vardır ve tedavinizin değiştirilmesi gerekebilir. Hangi belirti ve semptomların acil tıbbi müdahale gerektirdiğini öğrenmek için sağlık ekibinizle konuşun. Genel olarak, yukarıda listelenen belirtilere dikkat edin. Tedaviye rağmen semptomlar kötüleşirse veya yeni semptomlar ortaya çıkarsa sağlık uzmanınızla iletişime geçin.
Anahtar noktaları
Alagille sendromu, karaciğerinizde normalden daha az safra kanalına sahip olduğunuz genetik bir bozukluktur.
Alagille sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir veya doğal olarak gerçekleşebilir.
Alagille sendromu sadece karaciğeri etkilemekle kalmaz, aynı zamanda cilt, kalp, yüz, böbrek ve göz anormalliklerine neden olabilir.
Alagille sendromunun tedavisi, komplikasyonları önleyebilir veya en aza indirebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Tedavinin zamanla değişmesi gerektiğinden, sağlık uzmanınızla birlikte çalışmanız önemlidir.
Genetik danışmanlık, ailenizin Alagille sendromu riskini anlamanıza yardımcı olabilir.