İçerik
- Meme Kanseri Genleri
- Genetik Testi Kim Düşünmeli
- Laboratuvar ve Evde Test
- Göğüs Kanseri Gen Test Kitleri
- Evde Test Yapmak
- Sonuçlar Olumlu Olduğunda
- Sonuçlar Negatif Olduğunda
- Meme Kanseri Taramaları
Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı'na göre meme kanseri, kadınlarda kanserin önde gelen nedenleri arasında yer alıyor. Ulusal Kanser Enstitüsü'nün tahminlerine göre 2019'da 268.000'den fazla kadına meme kanseri teşhisi konması bekleniyor. Erken meme kanseri teşhisi ve tedavisindeki ilerlemelere rağmen 2019'da 41.760'ın üzerinde kadının bu durumdan ölmesi bekleniyor.
Meme Kanseri Genleri
Meme kanseri genleri, meme kanseri olma riskini artıran genetik mutasyonlardır (kusurlar). Göğüs kanseri ile ilişkili olarak tanımlanan genetik mutasyonlardan bazıları BRCA1, BRCA2 ve BRCA olmayan mutasyonları içerir; bunlar arasında PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ve NBN bulunur.
Mutasyonlara verilen isimler genellikle kromozom içindeki konumlarına, keşfedildikleri bilim insanı veya laboratuvara veya genin normal işlevinin bir tanımına dayanır.
Meme kanseri genleri, bir dizi mekanizma yoluyla meme kanseri riskini artırabilir. Vücutta kansere karşı koruma sağlayan birçok normal gen vardır. Bu genlerdeki kusurlar ve değişiklikler, vücudun hastalıkla doğal olarak savaşma yeteneğini azaltır.
Örneğin PTEN, normal koşullar altında tümör büyümesini önlemeye yardımcı olan fosfataz ve TENsin homolog genindeki bir mutasyonu tanımladığı için bu isimle anılır. Bu gen anormal olduğunda, tümörlerin büyümesine izin verebilir ve bu gendeki bir kusur, meme kanseri ile ilişkili genetik anormalliklerden biridir.
Bazen birden fazla meme kanseri mutasyonuna sahip olmak, meme kanseri veya yumurtalık kanseri gelişme riskini artırır.
Genetik Testi Kim Düşünmeli
Genellikle, güçlü bir aile öyküsü olan kadınlar için meme kanseri için genetik test yapılır. Göğüs kanseri olan akrabalara sahip olmanın, ailede bir veya daha fazla meme kanseri geninin çalışma olasılığını artırdığına dair kanıtlar vardır.
Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) yönergelerine göre, belirli kriterleri karşılayan kadınlar için genetik test yapılması önerilir:
- 50 yaşından önce meme kanseri olmak
- Her yaşta yumurtalık kanseri olmak
- Bilinen bir meme kanseri mutasyonuna sahip bir kan akrabasına (örneğin, BRCA) veya iki veya daha fazla birincil meme kanseri olan bir kan akrabasına sahip olmak
- Ailenin aynı tarafında birden fazla kan akrabası meme kanseri, en az biri 50 yaşından önce teşhis edilmiş veya bir erkek aile üyesi meme kanseri olması
Bunlara ek olarak, NCCN'nin genetik değerlendirmeyi gerektiren risk faktörlerini dikkate aldığı çeşitli başka kriterler vardır. Kılavuzlar öncelikle aile geçmişini ve kişisel meme veya yumurtalık kanseri öyküsünü ve bazen de diğer kanserlerin kişisel öyküsünü içerir.
Kanser için Genetik PlanınızLaboratuvar ve Evde Test
Göğüs kanserinin genetik nedenleri için teşhis testleri geleneksel olarak tıbbi bir ortamda, bir doktor tarafından sipariş edilen ve yorumlanan bir genetik testle yapılır. Genelde genetik danışmanlık ve tedavi planlaması onunla birlikte düzenlenir.
Bunun faydaları arasında, örneğinizin güvenilir bir şekilde kullanılması muhtemeldir ve doktorunuz, bulguları anlamanıza yardımcı olabilecek sonuçlara dahil edilir.
Sağlık sigortanız meme kanseri için klinik genetik testler için ödeme yapabilir veya ödemeyebilir, ancak yukarıda listelenen kriterleri karşılamanız durumunda maliyetin karşılanma olasılığı daha yüksektir. Sigortanın evde yapılan bir genetik testi kapsaması muhtemel değildir.
Bununla birlikte, hastalığın ciddiyeti nedeniyle, bazı kadınlar sağlık sigortaları masrafları karşılamasa bile genetik test yaptırmayı tercih etmektedir. Bunu klinik bir ortamda yapabilir veya evde test kitlerini kullanmayı seçebilirler.
Evde yapılan testlere kolayca erişilebilir (çoğu çevrimiçi olarak sipariş edilebilir veya hatta bir eczaneden satın alınabilir) ve bazılarının doktorunuz aracılığıyla yaptıracağınız bir testten daha uygun bir fiyat etiketi vardır. Ancak akılda tutulması gereken başka önemli hususlar vardır.
Doğruluk
Doktorunuzun kullandığı laboratuvar, testin nasıl yapıldığına, laboratuvar uzmanlarının niteliklerine ve kalite kontrol prosedürlerine ilişkin federal düzenlemeleri ve muhtemelen ek eyalet gereksinimlerini takip etmekle yükümlüdür. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'ne göre, bu standartlar (Klinik Laboratuar İyileştirme Değişiklikleri veya CLIA), genetik testlerin analitik geçerliliğini sağlamaya yardımcı olur - yani test, bir genin veya genetik değişikliğin mevcut olup olmadığını ne kadar iyi tahmin eder.
Bununla birlikte, meme kanseri veya başka herhangi bir hastalık için doğrudan tüketiciye yönelik genetik testlerin tümü CLIA onaylı değildir, bu nedenle sonuçların doğru olduğundan emin olamazsınız. Ek olarak, negatif bir test sonucu, evde yapılan testin baktığı belirli gen (ler) e sahip olmadığınız anlamına gelebilir, ancak bu, riskinizi etkileyen başka bir geniniz olmadığı anlamına gelmez.
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), evde yapılan testlerin doktorunuz tarafından değerlendirilmenin yerine geçmemesi gerektiği konusunda uyarıyor.
Sonuçları Almak
Evde bir sınava girdiğinizde, birçok yönden kendi başınızasınız. Sonuçları yalnızca siz alırsınız ve onlarla ne yapacağınıza (veya yapmayacağınıza) yalnızca siz karar verirsiniz. Bazı durumlarda, olumlu sonuçlar, aksi takdirde bir doktor tarafından kontrol edilebilecek veya yönetilebilecek duygusal sıkıntıya neden olabilir. İnsanların sonuçları ve önemini yanlış yorumlaması, meme kanseri riskinin yanlış bir resmini çizmesi de yaygındır.
Aslında uzmanlar, meme kanseri için kendi kendine uygulanan genetik testin, testin kusurlu bir gen göstermemesi durumunda kadınlara ve sevdiklerine yanlış bir güvenlik hissi verebileceğine dair endişelerini dile getirdiler.
Bazı ev içi test kitleri, genetik danışmanlık için arayabileceğiniz bir telefon numarası içerir. Bu bir artı olsa da, tedavi kararlarında doktorunuza göründüğünüzde olduğu gibi aynı yardımı almayı beklememelisiniz. Örneğin, göğüs kanseri geliştirmeye devam eden belirli bir gen mutasyonuna sahip kişilerin yüzdesi hakkında doğru bilgiler verilebilir, ancak bu bilgi verilen bağlama oturtulmayacaktır. sizin Tam aile ve tıbbi geçmiş, bu da doktorunuzun sağlayabileceği bir avantajdır.
Böylesine büyük bir sağlık sorunu söz konusu olduğunda, çoğu kadın, hastalıkla ilgili deneyime sahip bir tıbbi ekibin profesyonel rehberliğinden faydalanacaktır.
Göğüs Kanseri Gen Test Kitleri
İlk (ve şu anda tek) FDA onaylı meme kanseri gen testi, BRCA1 / BRCA2 için Kişisel Genom Hizmeti Genetik Sağlık Riski (GHR) Raporu (Seçilmiş Varyantlar), ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Test kiti, bir kişinin soyunu ve menşe ülkelerini tanımlayan raporlar üreten popüler bir şirket olan 23andMe tarafından sağlanmıştır.
Evde yapılan test, Aşkenazi Yahudi kökenli kadınlar arasında meme kanseri ile ilişkili olma eğiliminde olan üç farklı BRCA1 ve BRCA2 genetik mutasyonunu tanımlayabilir. Raporlara göre, bu genetik anormallikler için pozitif test yapan Ashkenazi kadınlarının meme kanserine yakalanma şansı% 50 ila% 75 olabilir ve bu, mutasyona sahip olmayan kadınlara göre önemli ölçüde daha yüksektir. Bu mutasyonlar nadiren ortaya çıkar. diğer etnik popülasyonlarda.
Bu özel genetik test ilk olarak 2010 yılında 23andMe tarafından kullanıma sunuldu ve daha ileri testler sonuçların doğruluğunu onaylayana kadar düzenleyici kurumların ısrarı üzerine durduruldu. Daha ileri testler düzenleyici standartlara göre onaylandıktan sonra, test tekrar kullanılabilir hale geldi.
Evde yapılan genetik testler diğer şirketler aracılığıyla edinilebilir ve meme kanserinin yanı sıra diğer hastalıklar için de genetik testler yaptırabilirsiniz. Diğer test kitleri değerli bilgiler sağlayabilirken, bir tüketicinin kesin olarak bilmesi zordur. Federal olarak onaylanmamış test kitleri, sıkı FDA onay sürecinden geçmediği için, çalışıp çalışmadıkları belirsizdir. Ve FDA tarafından düzenlenmedikleri için, verilerine ve takip kayıtlarına erişemeyebilirsiniz.
Riskinizin Kısmi Bir Resmi
23andMe testi, bilinen 1.000'den fazla BRCA mutasyonundan yalnızca üçünü saptar. Bilinen bir dizi başka meme kanseri geni vardır ve hastalıkla bağlantılı başka BRCA1 ve BRCA2 genetik mutasyonları bile vardır.
Bir dereceye kadar yararlı olsa da, bu önemli gerçek akılda tutulmalıdır. Onay ile ilgili duyurusunda FDA bunu vurguladı ve "Bu test, yüksek risk altında olabilecek ve başka türlü genetik tarama yapılamayacak bazı kişilere bilgi sağlıyor ... ancak birçok uyarı var" dedi.
Bunu ve herhangi bir kendin yap testini, yapabileceklerinin ve yapamayacaklarının tam farkında olarak kullanmanız önemlidir.
2020 Yılının En İyi 6 DNA Test KitiEvde Test Yapmak
Göğüs kanseri için kendin yap genetik testiyle ilerlemeye karar verirseniz, sonuçları geldiğinde ne yapmanız gerektiğini tartışmak için doktorunuzla önceden bir randevu ayarlamalısınız. Bir arkadaşınız veya aile üyeniz varsa Bu deneyimi paylaşmakta kendinizi rahat hissedersiniz, planınızı açıklar ve onların desteğine güvenip güvenemeyeceğinizi sorun.
Piyasada satılan bir meme kanseri genetik testi yaptırmak istiyorsanız, testi internetten veya tezgahtan satın alabilir ve testi kendiniz uygulayabilirsiniz.
Paket talimatlarına göre bir tükürük örneği toplayacak, analiz için postayla gönderilmek üzere uygun şekilde paketleyecek ve sonuçları bekleyeceksiniz.
Sonuçlar Olumlu Olduğunda
Evde yapılan bir genetik testten pozitif sonuç aldıysanız, sonuçlarınızı doktorunuzla görüşmeniz ve doğrulamanız gerekir. Evde yapılan testlerden farklı gen çeşitliliğini tanımlayabilen veya aile geçmişiniz ve risk faktörlerinizle daha alakalı olan ek genetik testlere ihtiyacınız olabilir.
Genetik meme kanseri riski taşıyan bazı kadınlar, görüntüleme ve biyopsi gibi daha ileri teşhis muayenelerini tercih etmişlerdir. Ve hatta bazı kadınlar, kanser olmadığında bile, önleyici olarak cerrahi tedavi görmenin daha sert adımını attılar.
Meme kanseri genleri olan kadınlarda mastektomi (göğüslerin alınması), ooferektomi (yumurtalıkların alınması) veya histerektomi (rahmin alınması) gibi prosedürler uygulanmıştır çünkü bazı meme kanseri mutasyonları da yumurtalık veya rahim kanseri riskinin artmasıyla ilişkilidir. .
Tüm bunlar akılda tutularak, daha ileri teşhis ve daha ileri tedavi ile ilgili kararların çok karmaşık ve yaşamı değiştirdiği, kanserin sonuçlarını ve tedavinin sonuçlarını görmüş deneyimli tıp uzmanlarından girdi ve tavsiye gerektirdiği ortaya çıkıyor.
Erken Evre Meme Kanseri - Ne Yapılacağına Karar VermekSonuçlar Negatif Olduğunda
Meme kanserinin nasıl ve neden oluştuğu tam olarak belli değil. Şu anda çoğu meme kanseri, genetik bir mutasyonla veya ailesel / kalıtsal bir bileşenle ilişkili değildir. Göğüs kanserine yakalanan pek çok kadın, ailelerinde ilk hastalığa yakalananlardır.
Medüller karsinom, papiller karsinom, duktal karsinom ve diğerleri gibi birçok farklı meme kanseri türü vardır. Bu türlerin her birinin mikroskop altında farklı bir görünümü vardır ve her türün farklı bir nedeni olması muhtemeldir. Her bir meme kanseri türü için birden fazla neden olması da çok muhtemeldir. Bazı risk faktörleri arasında sigara içmek, hormonal tedaviye maruz kalmak ve obezite yer alır.
Bu nedenle, meme kanserine yakalanma riskiniz olmadığına dair% 100 güvence olarak normal bir test sonucu almamak çok önemlidir. Evde yapılan genetik testlerin, bilinen göğüs kanseri genlerinin yalnızca birkaçını tespit edebileceğini de unutmayın.
Göğüs kanseri için önerilen tarama, normal bir genetik testiniz olsa bile yine de sizin için geçerlidir.
Meme Kanseri Taramaları
Göğüs kanseri ile ilişkili olduğu bilinen genlerden herhangi birine sahip olmasanız bile, yine de hastalığı geliştirebileceğinizi bilmek önemlidir. Klinik meme muayeneleri (yıllık kuyu kontrolünüzde), mamogramlar (doktorunuz tarafından başka şekilde tavsiye edilmedikçe 45 yaşından itibaren) ve aylık kendi kendine meme muayeneleri, meme kanserini taramanın en güvenilir yolları arasındadır.
Verywell'den Bir Söz
Göğüs kanseri gibi ciddi bir hastalığa yakalanma olasılığınızı tahmin edebilecek bir teste erişiminiz olduğunda, bu fırsatı kaçırmak zor görünebilir. Bununla birlikte, bu noktada, evde yapılan bir test, birçok meme kanseri geninden yalnızca birkaçını tanımlayabilir. Kendi sağlığınızın sorumluluğunu üstlenmek, güçlendirici bir adımdır. Olumlu sonuçlar alırsanız tıbbi, sosyal ve duygusal desteğe ihtiyacınız olacağını unutmayın. Ve unutmayın: Negatif bir sonuç ideal olsa da, asla meme kanserine yakalanmayacağınızın güvencesi olarak alınmamalıdır.