İçerik
- Ataksi nedir?
- Ataksiye ne sebep olur?
- Ataksi belirtileri nelerdir?
- Ataksi nasıl teşhis edilir?
- Ataksi nasıl tedavi edilir?
- Ataksinin komplikasyonları nelerdir?
- Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
- Ataksi ile ilgili önemli noktalar
- Sonraki adımlar
Ataksi nedir?
Ataksi, koordinasyonsuz demektir. Ataksi hastaları kollarında ve bacaklarında kas kontrolünü kaybederler. Bu denge, koordinasyon eksikliğine ve yürüme güçlüğüne yol açabilir. Ataksi parmakları, elleri, kolları, bacakları, vücudu, konuşmayı ve hatta göz hareketlerini etkileyebilir.
Ataksi semptomuna aşağıdakiler dahil birçok şey neden olabilir:
- İnme
- Multipl Skleroz
- Tümörler
- Alkolizm
- Sinir hasarı
- Metabolik bozukluklar
- Vitamin eksiklikleri
Bu durumlarda, ataksiye neden olan durumu tedavi etmek onu iyileştirebilir.
Ataksi terimi genellikle semptomları tanımlarken, aynı zamanda merkezi sinir sisteminin kalıtsal ve sporadik ataksi adı verilen bir grup spesifik dejeneratif hastalığını da tanımlar:
- Kalıtsal ataksiler. Bu tip, bir kişinin doğduğu bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Kalıtsal ataksiler, birkaç yıl içinde ilerleyebilen dejeneratif bozukluklardır. Engelliliğin ne kadar şiddetli olduğu, ataksi tipine, semptomların başlangıç yaşına ve diğer faktörlere bağlıdır. Bazı kalıtsal ataksi türleri çocuklukta başlarken diğerleri yetişkinlik yıllarında başlar.
- Sporadik ataksiler. Bu tür genellikle yetişkinlikte başlar ve bilinen bir aile geçmişi yoktur.
Ataksiye ne sebep olur?
Kusurlu bir gen, ataksiye yol açan sinir hücresi dejenerasyonuna neden olan anormal proteinler üretir. Hastalık ilerledikçe, kaslar beynin emirlerine gittikçe daha az yanıt verir. Bu denge ve koordinasyonun kötüleşmesine neden olur.
Ataksi belirtileri nelerdir?
Belirtiler ve başlangıç zamanı, ataksi tipine göre değişebilir. Tipik olarak en yaygın olanları şunları içerir:
- Denge ve koordinasyon sorunları (önce etkilenir)
- Ellerin, kolların ve bacakların zayıf koordinasyonu
- Bulanık konuşma
- Geniş tabanlı yürüyüş (yürüme şekli)
- Yazma ve yemek yemede zorluk
- Yavaş göz hareketleri
Ataksi semptomları başka durumlar veya tıbbi problemler gibi görünebilir. Teşhis için her zaman sağlık uzmanınıza danışın.
Ataksi nasıl teşhis edilir?
Kapsamlı bir tıbbi geçmiş, aile öyküsü ve eksiksiz nörolojik ve fiziksel muayene ile birlikte bu testler yapılabilir:
- Laboratuvar testleri (kan ve idrar tetkikleri dahil)
- Genetik test. Bir kişinin bazı kalıtsal koşullar için riski artırdığı bilinen belirli gen değişikliklerine (mutasyonlara) veya kromozom değişikliklerine sahip olup olmadığını belirlemek için yapılan testler
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Vücuttaki organların ve yapıların ayrıntılı görüntülerini yapmak için büyük mıknatıslar, radyofrekans enerjisi ve bir bilgisayar kullanan bir test
Bu testler ayrıca ataksiye neden olabilecek diğer durumları dışlamak için de kullanılabilir. Kafa travması, felç, beyin kanaması, enfeksiyonlar, belirli ilaçlara maruz kalma ve ayrıca kalp veya nefes almanın yavaşlaması veya durması gibi belirli koşullar ataksinin aniden gelişmesine neden olabilir.
Hipotiroidizm, alkol kötüye kullanımı, belirli vitamin eksiklikleri, belirli ilaçlara kronik maruz kalma, multipl skleroz ve diğer bozukluklar gibi bazı durumlar ataksinin kademeli olarak ortaya çıkmasına neden olabilir.
Ataksi nasıl tedavi edilir?
Kalıtsal ataksilerin tedavisi yoktur. Ve ataksinin spesifik semptomunu tedavi edecek bir ilaç yoktur.
Ataksi, inme, düşük vitamin seviyesi veya toksik bir ilaca veya kimyasala maruz kalmaya bağlıysa, tedavi bu spesifik durumları tedavi etmeyi amaçlamaktadır.
Koordinasyon eksikliği veya dengesizlik tedavisi, çoğunlukla kişinin mümkün olduğu kadar çok bağımsızlığını sürdürmesine izin vermek için uyarlanabilir cihazların kullanılmasını içerir. Bu cihazlar bir baston, koltuk değneği, yürüteç veya tekerlekli sandalye içerebilir. Fizik tedavi, konuşma terapisi ve titreme, sertlik, depresyon, spastisite ve uyku bozuklukları gibi semptomlara yardımcı olan ilaçlar da işe yarayabilir.
Serebellar ve spinoserebellar dejenerasyon üzerine, ataksilerin nedenlerini ve onları tedavi etme, iyileştirme ve nihayetinde önleme yollarını bulmayı amaçlayan çalışmalar da dahil olmak üzere araştırmalar yapılmaktadır.
Ataksinin komplikasyonları nelerdir?
Farklı ataksi tiplerinin ilerlemesi, her bir spesifik sendromla değişebilir. En kötü senaryoda, kişi tedavi edilemeyen sertlik, nefes darlığı veya ölüme yol açabilecek boğulma yaşayabilir. En zor semptomlardan bazıları, sürekli pozitif hava yolu basıncı cihazları (CPAP), trakeostomi veya bir beslenme tüpü ile tedavi gerektirir.
Düşmek veya sandalyeye veya yatağa bağımlı hale gelmek, yaralanma, bası yaraları, enfeksiyon ve kan pıhtıları gibi diğer yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Demans, davranış sorunları ve depresyon, uyumu ve bakımı etkileyebilir. Ataksinin diğer komplikasyonları şunları içerebilir:
- Baş dönmesi
- Spastisite
- Sertlik
- Titreme
- Ağrı
- Yorgunluk
- Otururken veya ayakta dururken düşük tansiyon
- Bağırsak veya mesane disfonksiyonu
- Cinsel işlev bozukluğu
Ataksili kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için pek çok şey yapılabilir.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Belirtiler ve başlangıç zamanı, ataksi tipine göre değişebilir. Her kişi semptomları farklı şekilde yaşayabilir. Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz sağlayıcınızla iletişime geçin:
- Denge ve koordinasyon sorunları
- Ellerde, kollarda veya bacaklarda koordinasyon eksikliği
- Bulanık konuşma
- Geniş tabanlı yürüyüş (yürüme şekli)
- Yazma ve yemek yemede zorluk
- Yavaş göz hareketleri
Ataksi semptomları başka durumlar veya tıbbi problemler gibi görünebilir. Teşhis için her zaman sağlık uzmanınıza danışın.
Ataksi ile ilgili önemli noktalar
- Ataksi teşhisi konan kişiler kollarında ve bacaklarında kas kontrolünü kaybederler, bu da denge, koordinasyon eksikliği ve yürüme güçlüğüne yol açabilir.
- Ataksi parmakları, elleri, kolları, bacakları, vücudu, konuşmayı ve hatta göz hareketlerini etkileyebilir.
- Tipik olarak en yaygın ataksi semptomları aşağıda listelenmiştir:
- Önce denge ve koordinasyon etkilenir
- Ellerin, kolların ve bacakların zayıf koordinasyonu
- Bulanık konuşma
- Geniş tabanlı yürüyüş (yürüme şekli)
- Yazma ve yemek yemede zorluk
- Yavaş göz hareketleri
- Bazı yaralanmalar veya hastalıklar, kafa travması, felç, beyin kanaması, enfeksiyonlar, belirli ilaçlara maruz kalma veya nefes alma veya kalp durması gibi ataksinin aniden ortaya çıkmasına neden olabilir.
- Hipotiroidizm, alkol kötüye kullanımı, belirli vitamin eksiklikleri, belirli ilaçlara kronik maruz kalma, multipl skleroz ve diğer bozukluklar gibi bazı durumlar ataksinin kademeli olarak ortaya çıkmasına neden olabilir.
Sonraki adımlar
Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
- Ziyaretinizin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
- Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
- Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
- Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları da not edin.
- Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve size nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
- Durumunuzun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
- Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
- İlacı almazsanız veya test veya prosedür yaptırmazsanız ne bekleyeceğinizi bilin.
- Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
- Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.