İçerik
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), büyümeyi etkileyen konjenital bir durumdur, bu da çocuğun doğumda duruma sahip olacağı anlamına gelir. Aşırı büyüme sendromu olarak bilinir ve vücudun birkaç bölümünü tutabilir. BWS'den etkilenen bebekler genellikle kendi yaşlarındaki diğer çocuklardan çok daha büyüktür.Pek çok tıbbi sendrom gibi, bir bireyin sahip olabileceği çeşitli belirti ve semptomlar vardır ve sendromun ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir. Örneğin, bazı çocuklar BWS'nin birkaç karakteristik özelliğine sahip olsalar da, diğer çocuklar sadece bir veya iki ayırt edici özelliği gösterebilir.
BWS, tıp literatüründe ilk olarak 1960'larda Dr. J. Bruce Beckwith ve Dr. Hans-Rudolf Wiedemann tarafından kaydedildi. Durumun ilk bulguları, vücudu etkileyebileceği birkaç yoldan bahsetti. Bununla birlikte, yıllar geçtikçe, tıp topluluğu BWS'nin vücudun birçok sistemini içerebileceğini ve hastaların da çeşitli fiziksel nitelikler sergileyebileceğini kabul etti.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin bir kolu olan Genetics Home References'a göre, dünyadaki her 13.700 yenidoğandan yaklaşık birine BWS teşhisi konuyor. Ancak BWS'nin yaygınlığını hesaplayan istatistikler tamamen doğru olmayabilir. Durumun küçük vakaları olan kişiler asla teşhis edilemez. Ek olarak, BWS hem erkekleri hem de kadınları aynı derecede etkiler.
Semptomlar
BWS, 11p olarak bilinen kromozomlar üzerindeki bir bölge ile ilişkilidir. Aşırı büyüme ve diğer fiziksel özellikler, o bölgede genetik varyasyonlar meydana geldiğinde gelişebilir. Gelişebilecek bir dizi semptom olduğundan, 11p aşırı büyüme spektrumu olarak adlandırılır.
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre, BWS'li çocuklar yaşlarındaki diğer çocuklardan daha büyük olabilir, ancak büyüme 8 yaş civarında azalma eğilimindedir ve BWS'li yetişkinlerin ortalama boyda olması muhtemeldir.
BWS ile ilişkili hayatı tehdit eden iki semptom vardır. İlk olarak, BWS'li çocuklar, Wilms tümörü olarak bilinen nadir bir böbrek kanseri türü, kas dokuları kanseri veya karaciğer kanseri dahil olmak üzere kötü huylu tümörler geliştirme riski altındadır. İkincisi, bebekler çok fazla insülin varlığına bağlı olarak uzun süreli düşük kan şekeri veya hipoglisemi geliştirebilir. BWS'nin belirti ve semptomlarının erken tespiti, bireylerin normal bir yaşam sürmesine yardımcı olmanın anahtarıdır. Belirtiler şunları içerir:
- Anormal şekilde artan doğum boyu ve ağırlığı
- Hemihiplazi olarak bilinen vücudun bir tarafında aşırı büyüme
- Vücudun bir bölümünün aşırı büyümesi
- Büyümüş dil
- Hipoglisemi veya düşük kan şekeri
- Hiperinsülinizm veya çok fazla insülin
- Karın duvarında fıtık veya omfalosel gibi anormallikler (bağırsak ve organların karın dışında bulunduğu bir durum)
- Böbrek ve karaciğer gibi büyük karın organları
- Böbrek değişiklikleri
- Kulak memelerinde veya kulak arkasındaki alanda belirgin oluklar veya çukurlar
- Özellikle çocukluk döneminde artan kanser riski
Nedenleri
BWS, kromozom 11 üzerindeki genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bununla birlikte, kusurun meydana geldiği yöntemler karmaşıktır. Sebeplerle ilgili bazı fikirler arasında gen ekspresyonundaki anormallikler, metilasyon döngüsündeki değişiklikler, kromozom 11'deki aktif genlerin dengesizliği, genetik mutasyonlar ve daha fazlası yer alır. BWS vakalarının yaklaşık yüzde 10'u ailelerden geçmektedir.
BWS'nin geliştirilmesinden sorumlu genetik faktörlerin anlaşılması zor olabileceğinden, sorularınızı ve endişelerinizi yanıtlamak için bir genetikçinin hizmetlerini aramaktan yararlanabilirsiniz.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakTeşhis
BWS'yi teşhis etmek için, doktorunuz veya sağlık ekibiniz durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle yenidoğanlar, BWS ile ilişkili göze çarpan özelliklere sahiptir ve bu, doktorun tanımlanabilir belirti ve semptomlara dayanarak klinik bir tanı koymasına olanak tanır. Karın duvarındaki anormallikler, boy ve kiloda anormal artış ve dil büyümesi gibi bulgular, çocuğun BWS'ye sahip olabileceğini düşündüren ipuçlarıdır.
Ancak bir teşhisi doğrulamak için doktorun muhtemelen hastanın tıbbi geçmişine, semptom profiline bakması, fiziksel bir muayeneyi tamamlaması ve ilgili laboratuvar sonuçlarını gözden geçirmesi gerekecektir. Tipik olarak, doktor çocukta BWS'nin nedenini de açıklayabilecek genetik testi önerecektir. Ek olarak, genetik test, BWS'nin aile üyelerinden geçip geçmediğini ve nasıl geçtiğini ve diğer çocukların durumu devralma riski olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Bazı durumlarda test, çocuğun doğumundan önce yapılabilir. BWS'nin erken belirtilerini gösterebilecek bir test yönteminin bir örneği, hamilelik sırasında bir ultrasondur. Bu görüntüleme yöntemi, genişlemiş organlar, büyük fetal boyut, genişlemiş plasenta ve daha fazlası gibi özellikler gösterebilir. Ebeveynler daha ayrıntılı bilgi isterlerse, ek doğum öncesi testler mevcuttur.
Tedavi
Genel olarak, BWS tedavisi, semptom yönetimi, cerrahi prosedürler ve tümör oluşumu olasılığı konusunda uyanık kalmanın bir kombinasyonunu içerir. Müdahaleler şunları içerir:
- BWS şüphesi olan bebeklerde kan şekerinin izlenmesi
- Düşük kan şekeri mevcut olduğunda intravenöz tedaviler veya diğer ilaçlar
- Karın duvarının cerrahi onarımı
- Beslenmeyi veya nefes almayı engelliyorsa, dil boyutunu küçültmek için ameliyat
- Kan testleri ve karın ultrasonu ile rutin tümör taramaları
- Tümörler mevcutsa, doktorunuz sizi bir pediatrik onkoloğa sevk edecektir.
- Bir çocuğun vücudun bir tarafında aşırı büyüme olduğunda skolyozun taranması ve tedavisi
- Ek organ tutulumu olduğunda (böbrekler, karaciğer veya pankreas gibi) ilgili uzmanlara yönlendirme
- Güç, hareketlilik, günlük aktiviteler veya konuşma bozulmuşsa konuşma, fiziksel veya mesleki terapi gibi terapötik müdahaleler
- Ortopedik cerrahi ile hemihipertrofi yönetimi
- Gelişim sorunları için tarama
Prognoz
BWS'li bebekler, esas olarak prematüre komplikasyonları, hipoglisemi, makroglossi ve malign tümörlere bağlı olarak yüksek mortalite riski altındadır. İyi haber şu ki, BWS'li pek çok çocuk sağlıklı yetişkin yaşama, normal bir ömre sahip olacak şekilde büyüyor ve sağlıklı çocuklara sahip olabilir.
BWS'li bir çocuk akranlarından daha büyük özelliklere sahip olsa da, yaşlandıkça büyüme hızları ve kansere yakalanma riskleri azalır. Ergenlik öncesi ve ergenlik yıllarında, büyüme hızı normalleşir.
Düzeltilmesi için cerrahi müdahale gerektiren bazı özellikler olsa da, zamanla birçok fiziksel özellik daha az görünür hale gelecektir.
Verywell'den Bir Söz
BWS'li çocuklar için görünüm iyi olsa da, bir ebeveyn olarak zaman zaman bunalmış hissetmek doğaldır. Neyse ki, Beckwith-Wiedemann Çocuk Vakfı Uluslararası ve Beckwith Wiedemann Destek Grubu (Birleşik Krallık) gibi bu tıbbi durumla ilgilenen kişilere kaynak ve tavsiye sağlayan kuruluşlar vardır.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin