İçerik
- Beta talasemi nedir?
- Beta talasemiye ne sebep olur?
- Beta talasemi için kimler risk altındadır?
- Beta talaseminin belirtileri nelerdir?
- Beta talasemi nasıl teşhis edilir?
- Beta talasemi nasıl tedavi edilir?
- Beta talaseminin komplikasyonları nelerdir?
- Beta talasemi ile yaşamak
- Beta talasemi hakkında önemli noktalar
Beta talasemi nedir?
Talasemi (thal-uh-SEE-mee-uh) kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu, bir veya iki ebeveynden genleri yoluyla aktarıldığı anlamına gelir. Talaseminiz olduğunda vücudunuz normalden daha az hemoglobin üretir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan demir açısından zengin bir proteindir. Vücudun her yerine oksijen taşır.
İki ana talasemi türü vardır: alfa ve beta. Her tür için farklı genler etkilenir.
Talasemi, hafif veya şiddetli anemiye neden olabilir. Vücudunuzda yeterince kırmızı kan hücresi veya hemoglobin olmadığında anemi oluşur. Aneminin şiddeti ve türü, kaç genin etkilendiğine bağlıdır.
Beta talasemiye ne sebep olur?
Beta talasemi hasarlı veya eksik genlerden kaynaklanır. İki spesifik gen söz konusudur. Bu bozukluğun birkaç türü vardır:
Beta talasemi majör (Cooley anemisi). İki hasarlı gen var. Bu, bu bozukluğun en şiddetli şeklidir. Bu rahatsızlığı olan kişilerin sık kan nakline ihtiyacı olacaktır. Normal bir ömür yaşamayabilirler.
Beta talasemi minör veya talasemi özelliği. Yalnızca bir gen zarar görür. Bu daha az şiddetli anemiye neden olur. Bu tipteki kişilerin geni çocuklarına geçirme şansı% 50'dir. Diğer ebeveyn etkilenmemişse, çocukları da bu bozukluğa sahip olacaktır. Bu tür ayrıca şunlara ayrılır:
Talasemi minimum: Çok az semptom var veya hiç yok.
Talasemi intermedia: Bu orta ila şiddetli anemiye neden olur.
Bu bozukluğa sahip birçok kişiye yanlışlıkla demir takviyesi verilir. Bu, demir eksikliğinin kansızlığa neden olduğuna inanılırsa olur. Çok fazla demir zararlı olabilir. Bu yüzden doğru teşhisi almak önemlidir. Hematolog denen bir kan hastalıkları uzmanına görünmeniz gerekebilir.
Beta talasemi için kimler risk altındadır?
Beta talasemi, bir veya iki ebeveynden miras kalan genetik bir hastalıktır. Tek risk faktörü, hastalığın aile geçmişine sahip olmasıdır.
Beta talaseminin belirtileri nelerdir?
Farklı kişilerin, hangi bozukluğun kalıtsal olduğuna bağlı olarak farklı semptomları olacaktır.
Beta talasemi majör: Bu, bu bozukluğun en şiddetli türüdür. Bu türle doğan çocukların yaşamlarının erken dönemlerinde aşağıdakileri içeren semptomları olacaktır:
Soluk ten
Telaşlı
İştahsızlık
Birçok enfeksiyona sahip olmak
Zamanla aşağıdakiler dahil daha fazla semptom ortaya çıkacaktır:
Yavaşlayan büyüme
Göbek (karın) şişkinliği
Sarımsı cilt (sarılık)
Tedavi edilmezse dalak, karaciğer ve kalp genişler. Kemikler ayrıca ince, kırılgan ve deforme olabilir.
Bu rahatsızlığı olan kişiler sık kan nakline ihtiyaç duyacak ve normal bir ömür yaşamayabilir. Demir, kan naklinden kalpte ve diğer organlarda birikir. Bu, gençlerde veya 20'li yaşların başında kalp yetmezliğine neden olabilir.
Talasemi minimum: Bu tür genellikle hiçbir belirti vermez.
Talasemi intermedia: Bu tür, orta ila şiddetli anemi semptomlarına neden olabilir:
Aşırı yorgunluk (yorgunluk)
Soluk ten
Yavaş veya gecikmiş büyüme
Zayıf kemikler
Büyümüş dalak
Beta talasemi nasıl teşhis edilir?
Beta talasemi en çok Yunan, İtalyan, Afrika veya Asya kökenli insanlarda bulunur. Teşhis çoğunlukla 6 ila 12 yaşları arasında yapılır.
Bu testler, taşıyıcı olup olmadığınızı söyleyebilir ve bozukluğu çocuklarınıza aktarabilir:
Tam kan sayımı (CBC): Bu test, belirli bir hacimdeki kandaki farklı kan hücrelerinin boyutunu, sayısını ve olgunluğunu kontrol eder.
Hemoglobin F ve A2 miktar tayini ile hemoglobin elektroforezi: Hemoglobin türlerini farklılaştıran bir laboratuvar testi.
Tüm bu çalışmalar tek bir kan örneğinden yapılabilir. Hamile bir kadında, bebeğe CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez kullanılarak teşhis konur.
Beta talasemi nasıl tedavi edilir?
Sağlık uzmanınız aşağıdakilere göre en iyi tedaviyi belirleyecektir:
Yaşınız, genel sağlığınız ve tıbbi geçmişiniz
Ne kadar hastasın
Belirli ilaçları, prosedürleri veya tedavileri ne kadar iyi idare edebilirsiniz?
Durumun ne kadar sürmesi bekleniyor?
Fikriniz veya tercihiniz
Tedavi şunları içerebilir:
Düzenli kan transfüzyonları
Vücudunuzdaki ekstra demiri azaltan ilaçlar (demir şelasyon tedavisi olarak adlandırılır)
Gerekirse dalağı çıkarmak için ameliyat
Günlük folik asit
Safra kesesini çıkarmak için ameliyat
Düzenli kalp ve karaciğer fonksiyonu kontrolleri
Genetik testler
Kemik iliği nakli
Not: Herhangi bir demir takviyesi almayın.
Beta talaseminin komplikasyonları nelerdir?
Beta talaseminin komplikasyonları türe göre değişir:
Talasemi minimum hafiftir ve hiçbir soruna neden olmaz. Ama hastalığın taşıyıcısı olacaksın.
Talasemi intermedia aneminin şiddetine bağlı olarak sorunlara neden olabilir. Bu sorunlar, gecikmiş büyüme, zayıf kemikler ve genişlemiş dalağı içerir.
Beta talasemi majör büyük sorunlara neden olur ve erken ölümle sonuçlanabilir. Komplikasyonlar arasında gecikmiş büyüme, yüz değişikliklerine neden olan kemik sorunları, karaciğer ve safra kesesi sorunları, genişlemiş dalak, genişlemiş böbrekler, diyabet, hipotiroidizm ve kalp sorunları olabilir.
Beta talasemi ile yaşamak
Beta talasemi majör veya intermedia'nız varsa, bu bozuklukla yaşamak zor olabilir. Kan naklini içeren bir tedavi planı yapmak için sağlık uzmanınızla birlikte çalışın. Planınız ayrıca vücudunuzdan fazla demirin çıkarılması için tedavi (demir şelasyon tedavisi) içerebilir. Ayrıca düzenli kan testleri ve fiziksel muayeneleriniz olacak. Enfeksiyonlardan kaçınmak önemlidir. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta olanlardan uzak durun. Ayrıca duygusal desteğe ihtiyacınız olabilir. Sağlayıcınızla konuşun. Destek bulmanıza yardımcı olabilir.
Beta talasemi hakkında önemli noktalar
Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücudun daha az hemoglobin yapmasına neden olur.
Birkaç çeşit beta talasemi vardır.
Hangi beta talaseminin kalıtsal olduğuna bağlı olarak, farklı kişilerin farklı semptomları olacaktır.
Beta talaseminin tedavisi, ilaçları ve düzenli kan naklini içerebilir.
Sağlıklı kalmak ve hastalığın komplikasyonlarını azaltmak için sağlık uzmanınızla birlikte çalışın.