Kanserde BRAF Mutasyonları

Posted on
Yazar: Morris Wright
Yaratılış Tarihi: 22 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 18 Kasım 2024
Anonim
Kanserde gen tedavisi nedir? - Prof. Dr. Necdet Üskent
Video: Kanserde gen tedavisi nedir? - Prof. Dr. Necdet Üskent

İçerik

BRAF mutasyonları, bazı kanser hücrelerinin DNA'sında daha yeni hedefli tedavilerle hedeflenebilen (tedavi edilebilen) değişikliklerdir. BRCA mutasyonları gibi insanların aşina olduğu bazı kalıtsal mutasyonların aksine, BRAF mutasyonları genellikle doğumdan sonra bir hücrenin kanser hücresi olma sürecinde edinilir. Melanomların kabaca yarısında bulunan BRAF mutasyonları ile, bu mutasyonları hedefleyen ilaçlar, metastatik melanomun hayatta kalma oranlarını önemli ölçüde iyileştirmiştir. BRAF mutasyonları ayrıca bazı küçük hücreli olmayan akciğer kanserlerinde, kolon kanserlerinde ve diğer tümör türlerinde de mevcuttur. Tümörlerin genomik testi, bu diğer kanser türlerinin de mutasyonu hedefleyen ilaçlara yanıt verip veremeyeceğini belirlemek için kritik öneme sahiptir.

Bir BRAF mutasyonunun tam olarak ne olduğuna, farklı kanser türlerindeki sıklığına, testlere, şu anda mevcut olan tedavi seçeneklerine ve üçlü terapi gibi son gelişmelere bakacağız.

Temel bilgiler

Kanser, bir dizi gen mutasyonu veya diğer genomik değişikliklerin normal bir hücreyi kanser hücresine dönüştürmesiyle başlar. "Sürücü mutasyonlar" olarak adlandırılan bu mutasyonların bazıları, tümörün büyümesini sağlayan proteinleri kodlar. "Hedeflenebilir mutasyon" veya "eyleme geçirilebilir mutasyon" terimlerini duyabilirsiniz. Bunun anlamı, kanser hücrelerindeki bir mutasyon veya başka bir değişikliğin, tümörün büyümesini yavaşlatabilen veya durdurabilen mevcut bir ilaç tarafından "hedeflenebilmesidir".


Onkojenler ve Tümör Baskılayıcı Genler

Çoğu zaman, kanser hem onkojenlerde hem de tümör baskılayıcı genlerde bir dizi mutasyon meydana geldikten sonra gelişir. Proto-onkojenler, hücre büyümesini ve bölünmesini uyarmada önemli olan proteinleri kodlayan normal genlerdir. Bu genler, öncelikle rahimdeki fetal gelişim sırasında ve yetişkinlerde doku onarımına yardımcı olmak için kısa süreler boyunca aktiftir. Proto-onkogenler mutasyona uğradıklarında onkogenlere dönüşür. Bu genler, açık konumda sıkışmış bir arabadaki hızlandırıcı olarak düşünülebilir. BRAF, mutasyona uğradığında bir onkogen haline gelen bir proto-onkojendir; hücre proliferasyonunu uyaran sürekli protein üretimiyle sonuçlanır.

Tümör baskılayıcı genler, hasarlı DNA'yı onarmak veya onarılamayan hücreleri ortadan kaldırmak için işlev gören proteinleri kodlayan genlerdir. Bu genler hasar gördüğünde, anormal hücrelerin büyümeye ve çoğalmaya devam etmesine izin verirler. BRCA genleri, tümör baskılayıcı genlerin örnekleridir.

BRAF Geni

BRAF geni, kromozom 7'de bulunan bir proto-onkojendir ve mutasyona uğradığında bir onkojen haline gelir. Gen, hücrenin dışından hücrenin büyümesini sağlayan çekirdeğe sinyaller gönderen bir proteini (bir serin-treonin kinaz) kodlar. 2002'de keşfedilen onkogen, artık birden fazla kanser türünde önemli bir itici güç olarak biliniyor.


BRAF, melanomun önemli bir "tetikleyicisi" iken, tek başına bir BRAF mutasyonu kanserin gelişmesinden sorumlu değildir (kanserin gelişmesi için en az bir başka mutasyona ihtiyaç vardır). Tek başına mutasyon, iyi huylu benlerin gelişmesine yol açabilir.

Kalıtsal ve Edinilmiş Gen Mutasyonları

Edinilmiş (somatik) gen mutasyonları (bir hücrenin kanser hücresi olma sürecinde doğumdan sonra edinilen mutasyonlar) ile kalıtımsal (germline) mutasyonlar, kişinin ebeveynlerinden miras kalan mutasyonlar arasındaki farkı kısaca tartışmak önemlidir.

Kanserle ilişkili BRAF mutasyonları neredeyse her zaman edinilmiş mutasyonlardır. Son yıllarda çok ilgi gören BRCA mutasyonlarının aksine, bu mutasyonlar kişinin ebeveynlerinden miras alınmaz ve olumsuz çocuklara aktarılabilir. Vücuttaki tüm hücrelerde değil, sadece kanser hücrelerinde bulunurlar. Edinilmiş mutasyonlar onkolojide çok daha yaygındır.


Kalıtsal (Germ-Line) - Edinilmiş (Somatik) Gen Mutasyonları

Türler

BRAF geninde meydana gelebilecek 30'dan fazla farklı mutasyon türü vardır ve en yaygın mutasyon türleri kanser türüne göre değişebilir.

BRAF V600E ve BRAF V600K

Melanomda BRAF V600 E ve BRAF V600K, BRAF mutasyonlarının yaklaşık% 90'ını oluşturur (BRAF V600E ile en yaygın olanı).

V600 Olmayan BRAF Mutasyonları

Akciğer adenokarsinomunda, BRAF mutasyonlarının yaklaşık% 50 ila% 80'i V600 dışı varyantlardır. Kolorektal kanserde,% 22 ila% 30, V600 dışı varyantlardır.

BRAF Mutasyonlarının Sınıfları

Bilim, tedavi ve prognoz açısından farklı tipteki BRAF mutasyonlarını değerlendirme konusunda emekleme aşamasındadır. Bir 2019 çalışması, küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde BRAF mutasyonlarına baktı; bunları farklı klinik özelliklere sahip üç sınıfa ayırmak. Gelecekte, genel olarak BRAF mutasyonları yerine BRAF mutasyonlarının alt kümelerini tedavi etmek için spesifik terapiler tasarlanacak olabilir.

BRAF Mutasyonları Kanserin Büyümesini Nasıl Yönlendirir?

BRAF geni, B-Raf adı verilen bir proteini kodlar (bunun bir taslağıdır). BRAF genindeki mutasyonlar, mutasyon proteinin sürekli üretimiyle sonuçlandığından "aktive edici mutasyonlar" olarak adlandırılır. B-Raf proteinlerinin devam eden varlığı, sırayla, hücrenin bölünmesi ve büyümesi için sürekli sinyalizasyona neden olur.

B-Raf proteinleri, hücre büyümesini çeşitli şekillerde etkileyen bir sinyal yolunun (RAF-MEK-ERK) bir parçasıdır. Bu yol:

  • Hücre çoğalmasını teşvik eder
  • Hücre sağkalımını destekler
  • Farklılaşmaya yardımcı olur (farklılaşma, hücrelerin belirli işlevlere sahip olacak şekilde olgunlaştığı süreçtir)
  • Göçte yardımcı olur (hücrelerin hareketi)
  • Apoptozu engeller (hücre ölümü veya kendi kendini yok etme)

Bu yol, embriyogenez sürecinde rahimde çok önemlidir, ancak bir yetişkinde sürekli olarak aktive edildiğinde, hücrelerin kontrolsüz büyümesine (kanser) neden olabilir.

Kanseri tedavi etmedeki zorluğun bir kısmı, kanser hücrelerinin sadece sürekli büyüyen bir hücre klonu olmaması, aynı zamanda serbest kalma ve yayılma, hücre ölümünü önleme ve daha fazlası gibi başka özelliklere sahip olmalarıdır. Ayrıca sürekli değişiyorlar ve mevcut tedavilerimizden kaçmalarına izin verebilecek yeni mutasyonlar geliştiriyorlar.

Kanser Hücreleri ve Normal Hücreler: Nasıl Farklılar?

BRAF Mutasyonlarına Sahip Olabilecek Kanserler

Şu anda, BRAF inhibitörlerine verilen yanıtın yanı sıra frekansı da değişse de, birkaç farklı kanser türünün BRAF mutasyonlarını barındırdığı bulunmuştur.

BRAF mutasyonları, kanser tedavisinin nasıl değiştiğinin bir örneğidir. Geçmişte kanserler genellikle türüne göre (örneğin meme kanseri veya kolon kanseri tedavileri) tedavi edilirdi. BRAF inhibitörleri, bunun tersine, şimdi kabul edilenlerdir "tümör agnostik"ilaçlar. Bunun anlamı, ilaçların işe yarayabileceğidir. farklı şekiller kanser (örneğin, melanom, akciğer kanseri ve kolon kanseri) olduğu sürece kanser hücreleri, tümörün büyümesini sağlamaktan sorumlu olan aynı tip mutasyona sahiptir.

BRAF mutasyonları ile ilgili okuma çalışmaları kafa karıştırıcı olabilir. "BRAF vahşi tip" veya BRAF WT terimi bir tümörü tanımlamak için kullanıldığında, değil BRAF mutasyonu var.

Melanom

BRAF mutasyonları çok sayıda melanomda mevcuttur ve keşifleri, metastatik veya lokal olarak ilerlemiş melanomlu (evre IIIB veya evre IIIC) bazı insanlar için görünümü değiştiren tedavilere yol açmıştır. Melanomların kabaca% 40 ila% 60'ında bulunur, yaklaşık% 90'ı BRAF V600E mutasyonlarıdır ve geri kalanların çoğu BRAF V600K'dır.

BRAF mutasyonları, bazı insanlarda ve aşağıdakiler dahil bazı tümörlerde daha yaygın görünmektedir:

  • Melanomlu gençler
  • Vücudun kronik güneş hasarı olmayan bölgelerinde bulunan tümörler (anal melanom gibi mukozal tümörler yüksek oranda BRAF mutasyonlarına sahiptir)
  • Yüzeysel yayılma veya nodüler olarak sınıflandırılan tümörler

BRAF pozitif tümörlerin de beyne yayılma olasılığı daha yüksektir.

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (Akciğer Adenokarsinomu)

BRAF mutasyonları, akciğer adenokarsinomu adı verilen küçük hücreli olmayan akciğer kanseri tipine sahip kişilerin küçük bir kısmında (kabaca% 3) mevcuttur. Bu, hiç sigara içmeyenlerde, kadınlarda ve hastalığı geliştiren gençlerde en sık görülen akciğer kanseri türüdür.

Akciğer adenokarsinomu ile BRAF mutasyonları, tümör teşhis edildiğinde mevcut olabilir, ancak daha çok bir direnç mutasyonu olarak bulunur - daha önce başka bir hedefli tedavi (örneğin bir EGFR inhibitörü) ile tedavi edilmiş bir kanserde gelişen bir mutasyon. Direnç mutasyonları, daha önce hedeflenen bir tedavi ile kontrol altında tutulan bir tümörün, ilacın hedeflediği yolu atlayıp yeniden büyümeye başlamasına izin verir.

Kolorektal kanser

BRAF mutasyonları kolon kanserinde yaygındır, ancak öncelikle "sporadik" (genetik olmayan) kanserlerde ortaya çıkar. BRAF mutasyonlarının, Lynch sendromlu kişilerde olduğu gibi kalıtsal kolon kanserlerinde mevcut olması çok nadirdir. Böylelikle mutasyonun varlığı kanserin genetik temeli olup olmadığına dair bazı bilgiler sağlayabilir.

BRAF mutasyonlu kolon tümörleri daha yaygındır:

  • Kadınlarda
  • Daha büyük yaşta teşhis edilen kişilerde
  • Ailesinde kolon kanseri geçmişi olmayan kişilerde
  • Sağ kolon kanseri olan kişilerde

Geçmişte kolon tümörlerinde BRAF mutasyonlarını ele alan tedavi nispeten etkisiz iken, daha yeni üçlü tedavi çok daha fazla umut vaat ediyor.

Tüylü Hücreli Lösemi

BRAF mutasyonları, tüylü hücreli lösemide nispeten yaygındır. Bir BRAF mutasyonunun varlığı, tüylü hücreli löseminin diğer B hücreli lenfomalardan veya lösemilerden ayırt edilmesine yardımcı olabilir.

Tiroid kanseri

BRAF mutasyonları, çok sayıda anaplastik tiroid kanserinde (tedavisi zor olan çok agresif bir tümör) ve papiller tiroid kanserlerinin yarısına kadar mevcuttur. BRAF mutasyonları foliküler tiroid kanserinde, medüller karsinomlarda veya iyi huylu tümörlerde bulunmaz, bu nedenle mutasyonun varlığı farklı tiroid kanseri türlerini ayırt etmeye yardımcı olabilir.

Papiller tiroid kanserinde, BRAF mutasyonunun varlığı, daha yüksek nüks riski ile ilişkilidir ve lenf düğümlerine yayılır.

Seröz Yumurtalık Kanseri

BRAF mutasyonları, seröz yumurtalık kanseri olan kişilerde nispeten yaygındır. BRAF inhibitörlerinin tedavi için etkili olabileceği gerçeği, yine de neden herşey yumurtalık kanseri olan kadınlar mutasyonlar için test edilmelidir ek olarak BRCA mutasyonları.

Yumurtalık Kanseri ile İlişkili BRCA Olmayan Gen Mutasyonları

Diğerleri

BRAF mutasyonları, seyrek olarak (genellikle% 3'ten az) olmasına rağmen, diğer bazı kanserlerde de bulunmuştur ve mutasyonun tedavi açısından öneminin ne olduğu henüz bilinmemektedir. Bunlardan bazıları şunları içerir:

  • Non-Hodgkin lenfoma
  • Akut lenfoblastik lösemi
  • Safra yolu kanseri
  • Mide kanseri, GI stromal tümörler
  • Yemek borusu kanseri
  • Ependimoma
  • Glioma
  • Kolanjiyokarsinom
  • Langerhans hücreli histiyositoz
  • Ganglionöroma

BRAF Mutasyonları ile İlgili Diğer Koşullar

Kanserle ilişkili BRAF mutasyonları neredeyse her zaman somatik (edinilmiş mutasyonlar) olsa da, hem edinilmiş hem de kalıtsal mutasyonlar, kardiyofakiokütanöz sendrom, Noonan sendromu, Erdheim Chester hastalığı ve dev melanositik nevüs gibi bazı kanser dışı durumlardan sorumlu olabilir.

Test yapmak

BRAF mutasyonlarının test edilmesi, hem BRAF mutasyonu olduğu bulunanlar hem de olmayanlar için kritiktir. Mutasyona sahip olanlar, kanseri bir süre kontrol etme şansının önemli olduğu bir tedaviye uygun olabilir. Yine de mutasyona sahip olmayanlar için test etmek de önemlidir. Örneğin melanomlarda BRAF inhibitörlerinin kullanılması olmadan bir BRAF mutasyonu aslında bir tümörün ilerlemesine yol açabilir.

Melanom, küçük hücreli olmayan akciğer kanseri, kolon kanseri, seröz yumurtalık kanseri ve diğerleri için kılavuzlara göre test yapılması önerilir.

Yöntemler

BRAF için birkaç farklı test yöntemi şu anda mevcuttur. DNA dizileme (örneğin, yeni nesil dizileme) zaman alır, ancak farklı tipte BRAF mutasyonlarını ve tedavi edilebilecek diğer birçok değişikliği tespit edebildiği için altın standarttır. Daha hızlı bir test (PCR) yapılabilir, ancak yalnızca V600E mutasyonlarını algılar.

Tümör Testi ve Sıvı Biyopsi

Tarihsel olarak, biyopsi yoluyla elde edilen bir doku örneği üzerinde yapılan testler altın standart olmuştur. Ne yazık ki doku biyopsileri invazivdir ve her zaman mümkün olmayabilir. Son yıllarda, kandaki tümör DNA'sının (hücresiz DNA) parçalarını arayan basit bir kan testi, genomik test için ek bir seçenek sundu. Sıvı biyopsilerin bazı durumlarda doku biyopsileriyle karşılaştırılabilir olduğu bulunmuştur, ancak birçok onkolog idealin hem doku hem de kan örnekleri üzerinde genomik test yapmak olduğuna inanmaktadır.

Uyumsuzluk

Uyumsuzluk kavramı, ilerlemiş kanser ile yaşayan insanlar için önemli bir kavramdır. Bazı insanlar meme kanserinin değişebileceğinin farkında olabilir. Örneğin, bir zamanlar östrojen reseptörü pozitif olan bir tümör, ilerlediğinde veya yayıldığında negatif (ve tersi) hale gelebilir. Aynısı BRAF mutasyonları gibi genomik değişiklikler için de geçerlidir.

Bu nedenle birçok onkolog tavsiye ediyor yeniden test etmek ilerlerse veya yayılırsa bir tümör (Bile yeni nesil dizileme daha önce yapıldı). Bir tümör içinde de uyumsuzluk olabilir, öyle ki tümörün bazı kısımları bir BRAF mutasyonuna sahipken diğerlerinde yoktur. Sıvı biyopsilerin potansiyel bir avantajı, bir tümörde bulunan, ancak biyopsi yapılan belirli bir alanda görülmeyen mutasyonları tespit edebilmeleridir.

Yaygın bir senaryo, ilerleyen akciğer adenokarsinomudur. BRAF yaygın olarak bir direnç mutasyonu, olabilir değil ilk testte mevcut olabilir, ancak bir tümör ilerlediğinde mevcut olabilir.

Kanserler sürekli olarak değişir ve yeni mutasyonlar geliştirir. Melanomda, metastazların BRAF pozitif olma olasılığı birincil tümöre göre daha yüksektir.

Tedavi Önerileri (BRAF / MEK İnhibitörleri)

BRAF mutasyonlarının varlığı ile ilişkili birkaç önemli tedavi uygulaması vardır; test etmenin önemini vurgulamaktadır. BRAF pozitif tümörler olan bazı tümörler, kanser büyümesini kontrol etmek için hedefe yönelik tedavilerle tedavi edilmekle kalmaz, aynı zamanda BRAF mutasyonlarını barındıran tümörler farklı yanıt verebilir. diğer kemoterapi veya immünoterapi gibi tedavi biçimleri. BRAF mutasyonlarını barındıran tümörler klinik olarak farklı davranabildiğinden, BRAF mutasyonlarının varlığı bir tümörün prognozu hakkında bilgi sağlayabilir.

BRAF İnhibitörleri

BRAF inhibitörleri, kanser hücrelerinin BRAF mutasyonlarını barındıran tümörlerde büyümek için kullandıkları yolları hedefleyen ilaçlardır. Kemoterapi ilaçlarının aksine, bu ilaçlar kanser hücrelerini "öldürmez", bunun yerine hücre büyümesine ve bölünmesine yol açan sinyal yolunu keserek bir tümörün büyümesini kontrol eder. Bu nedenle, (genellikle) bir kanseri "iyileştirmezler", ancak bazen önemli bir süre boyunca bir kanserin büyümesini kontrol edebilirler.

Kombine Terapi

BRAF inhibitörleri çoğunlukla sinyal yolundaki diğer noktalarda (MEK inhibitörleri gibi) bir tümörün büyümesini inhibe eden ilaçlarla birlikte kullanılır.İlginç bir şekilde, bir BRAF inhibitörüne bir MEK inhibitörü eklemek aslında aşağıdakilerle ilişkilidir: daha az tek başına BRAF inhibitörü kullanmaktan daha fazla yan etkiler. Kombinasyon ayrıca daha uzun bir süre işe yarıyor gibi görünüyor.

Üçlü Terapi

Hem melanom hem de kolon kanseri ile, bir BRAF inhibitörü ve bir MEK inhibitörünü başka bir ilaçla birleştirmek, klinik çalışmalarda umut vadetmiştir.

BRAF İnhibitörleri

Şimdi onaylanmış üç BRAF inhibitörü var. Bu ilaçlar, mutasyona uğramış BRAF geni tarafından kodlanan proteine ​​doğrudan saldırır.

  • Zelboraf (vemurafenib): Bu, 2011'de BRAF V600E mutasyonları için onaylanan ilk ilaçtı.
  • Taflinar (dabrafenib): Taflinar, hem V600 E hem de V600K mutasyonları için 2013 yılında (Mekinist ile birlikte) onaylanmıştır.
  • Braftovi (encorafenib)

MEK İnhibitörleri

  • Mekinist (trametinib)
  • Cotellic (kobimetinib)
  • Mektovi (binimetinib)

Metastatik Melanom

Metastatik melanomda, bir BRAF inhibitörü ve MEK inhibitörünün bir kombinasyonunu kullanmak, birçok insan için bir "oyun değiştirici" olmuştur. Tedavi edilenler arasında, BRAF pozitif olduğu tespit edilen tümörlü kişilerin neredeyse üçte ikisi yanıt verecektir. Daha yeni kombinasyonlar (Braftovi ve Mektovi kombinasyonu gibi) daha da iyi çalışabilir veya daha uzun kontrol sağlayabilir. Önceki altın standartla (kemoterapi ilacı dakarbazin) karşılaştırıldığında, bu hedefe yönelik tedaviler hem progresyonsuz hem de genel sağkalımı artırabilir.

Maalesef kanserler, bir süre sonra bu ilaçlara neredeyse her zaman dirençli hale gelir; genellikle bir yıl içinde.

İkilem

BRAF mutasyonları olan metastatik melanomlu insanlar için en iyi tedaviyi seçme konusunda şu anda bir ikilem var. Hedefe yönelik tedavinin işe yarama şansı yüksektir, ancak hastalığı yalnızca bir süre kontrol eder. Aksine, immünoterapinin işe yarama olasılığı daha düşüktür, ancak bazı durumlarda hastalığı uzun bir süre kontrol edebilir; tedavi olarak değil, "dayanıklı yanıt.’

Metastatik melanom için hedefli tedavi (BRAF artı MEK inhibitörleri) yüksek bir yanıt oranına sahiptir, ancak ortalama olarak sadece bir yıl kadar sürer. İmmünoterapinin daha düşük bir yanıt oranı vardır, ancak bazen çok daha uzun bir etki süresi vardır.

Üçlü Terapi

Kontrol noktası inhibitörleri (PD-1 ve PD-L1 inhibitörleri) olarak bilinen immünoterapi ilaçları ile hedefe yönelik tedavinin (BRAF ve MEK inhibitörleri) kombinasyonunu değerlendiren klinik araştırmalar devam etmektedir. Bunlar, en azından bazı insanlar için kombinasyonun daha uzun bir yanıtla sonuçlanabileceğini öne süren Haziran 2019'da yayınlanan umut verici birkaç çalışmayı içerir:

  • Taflinar ve Mekinist artı Keytruda (pembrolizumab) kombinasyonu
  • Zelboraf ve Cotellic artı Tecentriq (atezolizumab) kombinasyonu

Evre III Melanom

Bir BRAF inhibitörü ve MEK inhibitörünün bir kombinasyonu, nüks riskini azaltmak için (adjuvan tedavi) lokal olarak ilerlemiş melanomlu (evre IIIB ve evre IIIC gibi) kişilerde de kullanılabilir.

Melanom için Adjuvan Tedavi

Akciğer kanseri

BRAF inhibitörü Taflinar ve MEK inhibitörü Mekinist'in bir kombinasyonu, çalışmalarda% 64 yanıt oranıyla, küçük hücreli olmayan akciğer kanserini BRAF V600E mutasyonu ile tedavi etmek için onaylanmıştır. Kılavuzlar ayrıca, BRAF mutasyonları olan kişilerde (Keytruda), PD-L1 seviyeleri yüksek olsa bile, BRAF mutasyonları olan kişilerin yanıt verme olasılığı daha düşük göründüğünden, immünoterapiden kaçınılmasını önermektedir.

Kolorektal kanser

Çok sayıda kalıtsal olmayan kolon kanseri BRAF mutasyonlarına sahiptir, ancak BRAF ve MEK inhibitörlerinin bir kombinasyonunu kullanan çalışmalar, düşük bir yanıt oranı göstermiştir (tek başına BRAF inhibisyonu ile kabaca% 5 ve kombinasyon ile% 12).

Geçmişte, bir BRAF mutasyonunun varlığının kolon kanserinin bir EGFR inhibitörüne yanıt verme olasılığını azaltabileceği düşünülüyordu, ancak bu, tümördeki diğer genetik değişikliklere bağlı gibi görünüyor. Kolon kanserinde, BRAF mutasyonuna sahip ancak KRAS mutasyonu olmayan tümörler, setuksimab veya panitumumab gibi EGFR inhibitörlerine iyi yanıt vermeyebilir).

BRAF + MEK + EGFR İnhibitörleri

Bir 2019 çalışması, BRAF inhibitörü Mektovi, MEK inhibitörü Braftovi ve EGFR inhibitörü Erbitux (cetuximab) ile üçlü terapi kullanmanın, BRAF V600E mutasyonu olan kişilerde daha yüksek bir yanıt oranı ve önemli ölçüde daha uzun sağkalım ile sonuçlandığını buldu.

Direnç

Ne yazık ki, çoğu tümör zamanla bu hedeflenen tedavilere dirençli hale gelir. Direnç oluştuğunda başka hedeflerin belirlenip tedavi edilebileceği ümidiyle gelişen direnç mutasyonlarını değerlendiren araştırmalar yapılmaktadır.

Verywell'den Bir Söz

BRAF mutasyonlarını çevreleyen bilim gençtir, ancak mutasyonlu tümörleri olan bazı insanlar için hem uzunluğunu hem de yaşam kalitesini uzatabilen onaylar mevcuttur. Genomik testler yalnızca daha fazla insanın etkili tedaviler almasına izin vermekle kalmaz, aynı zamanda bunu yapmak kanserin doğal geçmişine dair anlayışımızı geliştirir; hastalıkla mücadele için yeni tedaviler geliştirildikçe önemli olan bir şey.

Ancak bilim çok hızlı ilerlediğinden, herhangi bir doktorun tüm kanserlerdeki tüm değişiklikleri takip etmesi zordur. Hastalığınızı öğrenmek, ikinci (veya üçüncü bir görüş) almak, potansiyel klinik araştırmaları sorgulamak ve kendinizi savunmak kanseriniz için mümkün olan en iyi bakımı almak için önemlidir.

Bir Kanser Hastası Olarak Kendinizi Nasıl Savunmalısınız?