İçerik
- Çölyak Hastalığı Genetik Testi İki Gen Arıyor
- Çölyak Gen Testi Basit Ekranı İçerir
- Genetik Test, Tanı Eşit Değildir
Hemen hemen herkes buğday, arpa ve çavdar tahıllarında bulunan bir protein olan glüten yer. Bununla birlikte, doğru genlere sahip insanlarda, glüten alımı sonunda çölyak hastalığına, yani kendi hastalıkla savaşan beyaz kan hücrelerinin ince bağırsağınızın iç yüzeyine saldırmasına neden olan bir otoimmün duruma yol açabilir.
Çölyak hastalığı genlerini taşıyan herkes sonunda çölyak hastalığına yakalanmayacaktır - aslında nüfusun% 40 kadarı gerekli genlerden birine veya her ikisine sahipken, nüfusun sadece% 1'inde çölyak hastalığı vardır. Bu nedenle genetik potansiyele sahip olmanız, çölyak hastalığı teşhisi konacağınız ve glüteni bırakmanız gerektiği anlamına gelmez; aslında, olasılıklar ona karşı yığılmış durumda.
Bununla birlikte, çölyak hastalığı için genetik testler, özellikle teşhisinizin net olmadığı veya gelecekteki test ihtiyaçlarını belirlemeye çalıştığınız durumlarda, teşhis bulmacasına başka bir parça sağlayabilir.
Çölyak Hastalığı Genetik Testi İki Gen Arıyor
Benimle yat - bu karmaşıklaşıyor.
Sizi çölyak hastalığına yatkın kılan genler, DNA'mızın HLA-sınıf II kompleksinde bulunur ve bunlar DQ genleri olarak bilinir. Herkesin bir DQ geninin iki kopyası vardır - biri annesinden, diğeri babasından. Çok sayıda DQ geni türü vardır, ancak çölyak hastalığı vakalarının büyük çoğunluğunda yer alan iki tane vardır: HLA-DQ2 ve HLA-DQ8.
Bunlardan HLA-DQ2, genel popülasyonda, özellikle Avrupa mirasına sahip insanlar arasında en yaygın olanıdır - ataları dünyanın o bölgesinden gelenlerin yaklaşık% 30'u veya daha fazlası HLA-DQ2 taşır. Orta ve Güney Amerika'daki insanlarda son derece yaygın olmasına rağmen, HLA-DQ8 daha nadir görülüyor ve genel nüfusun yaklaşık% 10'unda görülüyor.
Çalışmalar, biyopsi ile çölyak hastalığı teşhisi konan kişilerin yaklaşık% 96'sının DQ2, DQ8 veya ikisinin bir kombinasyonunu taşıdığını göstermiştir. Annenizden bir DQ geni ve bir de babanızdan aldığınız için, iki DQ2 kopyası, iki DQ8 kopyası, bir DQ2 kopyası ve DQ8'in bir kopyası veya DQ2 veya DQ8'in bir kopyası ile birlikte elde etmeniz mümkündür. başka bir DQ geni.
Her halükarda, DQ2 veya DQ8'in bir kopyasını taşıyorsanız, çölyak hastalığı riskinizin çok daha yüksek olduğu kabul edilirsiniz. Genlerden birinin (DQ2 veya DQ8) iki kopyasını taşımanın riskinizi daha da artırabileceğine dair bazı kanıtlar var.
En az bir çalışma, başka bir spesifik gen olan HLA-DQ7'nin de bireyleri çölyak hastalığına yatkın hale getirdiğini göstermiştir. Aslında bu çalışmada, biyopsi ile kanıtlanmış çölyak hastalığı olan kişilerin% 2'si HLA-DQ7 taşıyordu, ancak DQ2 veya DQ8 taşımıyordu. Bununla birlikte, DQ7'ye sahip olmanın sizi çölyak hastalığına yatkın hale getirip getirmediği konusunda bazı tartışmalar var ve ABD'de genetik testler şu anda DQ7'yi bir "çölyak hastalığı geni" olarak tanımıyor.
Ek olarak, yeni araştırmalar çölyaksız glüten duyarlılığı geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 taşımanıza gerek olmadığını gösteriyor. Glüten duyarlılığında yer alan ek HLA-DQ genleri olabilir.
Çölyak Gen Testi Basit Ekranı İçerir
Çölyak hastalığı genlerini test etmek hiç de invazif değildir. Ya kanınızın bir örneğini bir laboratuar sağlayacak, yanağınızın içinden birkaç hücre toplamak için bir pamuklu çubuk kullanacak ya da tükürüğünüzün bir kısmını toplamak için bir şırınga veya bir şişe kullanacaksınız. Kanınız, yanak hücreleriniz veya tükürüğünüz daha sonra bir laboratuar tarafından analiz edilir; bu yöntemlerden herhangi biri eşit derecede doğru sonuçlar verir.
Çoğu kişi, doktorlarının istediği diğer testlerle birlikte genetik test yaptırır. Bununla birlikte, bir doktor dahil olmadan testi yaptırmak mümkündür (pahalı olsa da).
Doktor emri olmadan testi yaptırabileceğiniz iki yer vardır: Dallas'ta uzmanlaşmış bir laboratuvar olan Enterolab (Enterolab ayrıca glüten duyarlılığı testi de yapmaktadır) ve genetik test hizmeti 23andMe.com.
Yaklaşık 150 $ karşılığında (sipariş verdiğinizde ödenir), Enterolab genlerinizi analiz edecek ve iki ana çölyak hastalığı geninden birini taşıyıp taşımadığınız da dahil olmak üzere hangi HLA-DQ genlerini taşıdığınızı size söyleyecektir. Test, yanağınızın iç kısmından bir çubukla toplanan hücrelerle gerçekleştirilir, bu nedenle kan alımı söz konusu değildir. Yanağınızı temizledikten ve örneğinizi gönderdikten sonra, sonuçlar yaklaşık üç hafta içinde size e-posta ile gönderilir.
Bu arada 23andMe.com ile, bir şişeye tükürecek ve test edilmek üzere şişeyi göndereceksiniz. Şirket, yaklaşık 200 $ 'a mal olan "Health and Ancestry" seçeneği aracılığıyla çölyak hastalığı gen testi sağlıyor. Raporunuz ayrıca atalarınız ve genetik akrabalarınız hakkında ayrıntılı bilgi sağlayacaktır.
Genetik Test, Tanı Eşit Değildir
Çölyak geni taşıyan herkese çölyak hastalığı teşhisi konulmadığından (aslında çoğu insan bu durumu genle bile geliştirmez), pozitif bir genetik test tanıya eşit değildir.
Pozitif çölyak hastalığı genetik testinizin yaptığı tek şey, sizi doktorların çölyak hastalığı için "yüksek riskli" grup olarak gördükleri gruba yerleştirmektir. Bu nedenle, çölyak hastalığı gen testleri, çölyak semptomlarının mevcut olduğu durumlarda çölyak hastalığını dışlamak için temel olarak yararlıdır. Bazı durumlarda, bir kişi kesin olmayan çölyak testi sonuçlarına sahip olabilir ve bir gen testi, bir doktorun doğru tanı koymasına yardımcı olabilir.
Gen testleri, çölyak teşhisi konulan aile üyelerinde çölyak hastalığını dışlamak için de yararlıdır. Ailenizden biri teşhis edildikten sonra akrabalar için çölyak hastalığı testi yapılması önerilir, ancak çölyak hastalığı genini taşıdığınızı biliyorsanız, daha yakından izlenmelisiniz.
Son olarak, glütensiz diyet tüketen bir kişide çölyak hastalığının bir olasılık olup olmadığını görmek için gen testlerini kullanmak mümkündür.
Konvansiyonel çölyak hastalığı testinin doğru olması için glüten yemeniz gerekir. Bununla birlikte, bazı insanlar glütensiz yemenin kendilerini daha iyi hissettirdiğini ve glüten proteinini diyetlerinden çıkardığını fark eder. önce çölyak hastalığı için test ediliyor. Daha sonra teşhis istediklerine karar verirlerse, iki seçenekleri vardır: bir glüten testi denemek veya genetik teste girmek.
Çölyak hastalığı gen testi için glüten yemenize gerek yok - yine, test sadece sizde glüten olup olmadığını belirler. potansiyel çölyak hastalığı geliştirmek için, gerçekten varsa değil. Bu nedenle, genetik testler gerçekten çölyak hastalığınız olup olmadığına dair kesin cevaplar sağlayamasa da, birçok kişi bunu bir glüten mücadelesine tercih eder çünkü durumları hakkında daha fazla bilgi almak için glütene geri dönmelerini gerektirmez.
Çölyak hastalığı hakkında henüz bilmediğimiz çok şey var ve neden çölyak hastalığı genlerine sahip bazı insanların bunu geliştirirken bazılarının geliştirmediği açık değil. Bununla birlikte, çölyak hastalığı genetik testi, aile üyelerindeki ve tamamen net olmayan vakalarda durum için riski belirlemeye yardımcı olabilir.