İçerik
- Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Türleri
- Semptomlar neler?
- CMT Nasıl Teşhis Edilir?
- CMT Nasıl Tedavi Edilir?
Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Türleri
Birkaç çeşit Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı vardır. CMT Tip 1 bozukluklarda hastalık, sinirlerin yalıtkan kılıfı olan miyelin kılıfını etkiler. CMT Tip 2 bozukluklarda sinirlerin kendisi etkilenir.CMT Tip 3 (Dejerine-Sottas hastalığı), CMT Tip 4 ve CMT X, Tip 1 gibi miyelin kılıfını etkiler.
CMT, tüm etnik kökenlerden insanları etkileyen dünya çapında bulunur. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 150.000 kişi CMT'ye sahip ve dünya çapında 2.500'den 1'i bu durumla yaşıyor. CMT ilk olarak araştırmacılar Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth tarafından 1886'da tanımlanmıştır, Charcot-Marie-Tooth nadir olarak kabul edilir. CMT bazen peroneal kas atrofisi veya kalıtsal motor ve duyusal nöropatiler olarak adlandırılır.
Çoğu Charcot-Marie-Tooth vakası, kromozom kusuru olarak genetik olarak aktarılır. Vakaların yaklaşık yüzde 15'i herhangi bir aile öyküsü olmadan meydana gelir. Hastalık genellikle 15-20 yaşları arasında belirginleşir.
Semptomlar neler?
CMT'nin ilk belirtileri genellikle ayak problemleri ile belirtilir, bu burkulmuş ayak bilekleri, takılma veya sakar görünmeyi içerebilir. Hastalık ilerledikçe ayak kemerleri yükselebilir ve ayak parmakları kıvrılabilir. CMT'li kişilerin ayaklarını kaldırması zor olabilir. CMT'li kişiler yürürken ayaklarını kaldırmak için dizlerini bükerek çok dikkatli yürümek zorunda kalabilir.
El zayıflığı, yazma veya fermuar veya düğme kullanma sorunuyla başlayabilir. Ağrı ve kas krampları gelişebilir.
Aynı ailenin üyeleri arasında bile CMT'nin şiddeti değişebilir. Örneğin, bir kişi herhangi bir semptomu neredeyse hiç fark etmezken, diğerinde ayak deformiteleri ve yürüme güçlüğü olabilir. CMT'li kişiler daha kısa boylu olabilir ve gözleri kapalı olabilir.
Çoğu durumda CMT, beyin veya kalp gibi vücudun diğer kısımlarını etkilemez, zihinsel yetenek ve yaşam beklentisi normaldir. Durum ölümcül değildir, ancak tedavisi yoktur.
CMT'li bireylerin yaklaşık yüzde 15'i, X kromozomuna (CMTX adı verilir) bağlı bir bozukluk biçimine sahiptir. Çalışmalar, CMTX'li bireylerin daha yaygın semptomlara ek olarak geçici merkezi sinir sistemi semptomlarına sahip olabileceğini göstermiştir. Şiddetli CMT vakaları da solunum güçlüğüne neden olabilir.
CMT Nasıl Teşhis Edilir?
Hekim el, bacak ve ayak zayıflığından dolayı CMT'den şüphelenirse, tanıyı doğrulamak için sinirler (sinir iletim hızı veya NCV) ve kaslar (elektromiyogram veya EMG) için özel testler yapılabilir. Özel genetik testler, bazı CMT türlerini tanımlayabilir.
CMT Nasıl Tedavi Edilir?
Hastalık sürecini yavaşlatmanın bir tedavisi veya yolu olmadığından, tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır. Bacak destekleri ve özel ayakkabılar fizik tedavide olduğu gibi yürümeye yardımcı olabilir. Bazen deforme olmuş ayakları düzeltmek için ayak cerrahisi (osteotomi veya artrodez) gerekli olabilir. Kas ağrısı ve krampları hafifletmek için ilaç verilebilir.