İçerik
Coffin-Siris sendromu, birkaç vücut sistemini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Bunu karakterize eden semptomlar arasında gelişimsel yetersizlik, serçe parmakların ve parmakların fiziksel anormallikleri ve diğerlerinin yanı sıra ayırt edici, "kaba" yüz özellikleri yer alır. Bu rahatsızlığa sahip bebekler ve çocuklar sıklıkla solunum yolu enfeksiyonları ve solunum problemleri yaşarlar ve çoğu zaman uygun hızda kilo almazlar. Literatürde sadece 140 Coffin-Siris sendromu vakası kaydedilmiştir.Semptomlar
Bu durum, çoğu kolayca görülebilen ve gözlemlenen bir dizi semptomlara neden olur. Bunlardan en sık görülenleri şunlardır:
- Zihinsel engelli: Durumu olanlar hafif ila önemli zihinsel engellere sahip olabilir; bu hafıza, iletişim ve öğrenmede kesintiler olarak ortaya çıkabilir.
- Gecikmiş Motor Becerileri: Bebekler ve küçük çocuklar, yürüme veya oturma gibi becerilerin gelişiminde hafif ila şiddetli gecikmeler görebilir.
- El ve Ayak Parmaklarının Az Gelişimi: Beşinci veya "serçe parmağı" ayak parmakları ve parmaklar az gelişmiş olabilir.
- El ve Ayak Parmaklarında Çivi Yokluğu: Bu el ve ayak parmaklarının tırnakları olmayabilir.
- Konuşma Gecikmesi: Coffin-Siris sendromu olanlarda konuşma becerilerinin gelişimi gecikebilir.
- Ayırt Edici Yüz Özellikleri: Bunlar arasında geniş burun, daha kalın kirpikler ve kaşlar, kalın dudaklar, daha geniş ağız ve düz burun köprüsü bulunur. Gözler de anormal görünebilir.
- Ekstra Saç Büyümesi: Yüzde ve vücutta, Coffin-Siris sendromu olanların yüzünde ve vücudun diğer bölgelerinde fazladan kılları olabilir.
- Seyrek Saç Derisi Kılları: Durumun bir başka özelliği de kafa derisinde daha seyrek saç olmasıdır.
Ek olarak, bu durum bazen başka sorunlara yol açar:
- Küçük Baş Boyutu: Mikrosefali olarak da bilinen Coffin-Siris sendromlu önemli sayıda insan, ortalamadan nispeten daha küçük bir kafaya sahiptir.
- Sık Solunum Yolu Enfeksiyonları: Bu rahatsızlığa sahip bebekler, sık solunum yolu enfeksiyonları ve nefes almada zorluk yaşarlar.
- Beslenme Zorluğu: Bebeklik döneminde beslenme çok zor olabilir.
- Gelişememe: Yukarıdakilerle ilgili olarak, bebekler ve küçük çocuklar önemli dönemeçlerde kilo alamayabilir veya doğru şekilde büyüyemeyebilir.
- Kısa Boy: Durumu olanlar genellikle daha kısadır.
- Düşük Kas Tonu: Coffin-Siris sendromu ayrıca “hipotoni” veya az gelişmiş kas sistemi ile ilişkilidir.
- Gevşek Eklemler: Bu durumda anormal derecede gevşek eklemler de ortaya çıkabilir.
- Kalp Anormallikleri: Bu vakalarda kalbin ve büyük damarların yapısal deformiteleri gözlenmiştir.
- Beyin Anormallikleri: Çoğu durumda, bu sendrom daha küçük bir beyincik beyin bölgesine neden olur.
- Anormal Böbrekler: Coffin-Siris sendromlu kişilerde böbrekler "ektopik" olabilir, yani normal konumda olmadıkları anlamına gelir.
Durumun ciddiyeti büyük ölçüde değişir ve bazı semptomlar diğerlerinden çok daha yaygındır.
Nedenleri
Coffin-Siris sendromu, aşağıdaki genlerin herhangi birindeki anormallikler ve mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 veya SMARCE1 Kalıtım modeli, otozomal dominant bir patern izler; bu, cinsiyeti belirlemeyen bir genden kaynaklandığı ve kodlamadaki tek bir hata soruna neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Genetik olduğu için bu durum kalıtsaldır, ancak büyük ölçüde bu hastalık bir ailede ilk kez mutasyon nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.
Teşhis
Coffin-Siris sendromunun teşhisi, doğumdan sonra doktorların beşinci parmak ve ayak başparmağı anormallikleri ile yüz anormallikleri fark etmesiyle ortaya çıkar. Bu doğadaki deformiteler yaşlanma ile daha belirgin hale gelme eğilimindedir ve durumun nadir olması nedeniyle tanı kriterleri hala gelişmektedir Bu hastalığa özgü bilişsel ve gelişimsel sorunlar hastalığın ilerlemesinin klinik olarak önemli belirtileridir.
Özellikle Coffin-Siris sendromunun genetik bir öyküsü varsa, doktorlar doğumdan önce fetüsün moleküler testini de seçebilirler.Bu, böbrek veya kalp anormalliklerini değerlendirmek için ultrasonun (bir ultrasonografi süreci) kullanımını içerir. Alternatif olarak, fetal hücrelerin oluşturulması 10 ila 12 haftalık hamilelikten sonra örneklenebilir ve test edilebilir. Bu tür bir genetik inceleme, uzmanlaşmış laboratuvarlarda giderek daha fazla kullanılabilir hale geliyor.
İlk teşhisi takiben, doktorlar ayrıca daha fazla değerlendirme isteyebilir. Bu durumlarda, beyindeki anormallikleri tespit etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir Ayrıca, etkilenen beşinci el veya ayak parmaklarının anatomisini değerlendirmek için X-ışını kullanılabilir. Son olarak, ekokardiyogramlar - bir tür MRI - kalp ve merkezi damarlardaki anatomik farklılıkları tespit etmek için kullanılabilir.
Tedavi
Bu hastalığın çok çeşitli semptomları olduğu için tedavi, kişideki spesifik sunumuna bağlıdır. Çoğu zaman, durumun etkili yönetimi, çeşitli uzmanlık alanlarındaki tıp uzmanları arasında koordinasyonu gerektirir. Çocuk doktorları ortopedistler (kemikler, eklemler ve kaslardaki bozuklukları tedavi edenler), kardiyologlar (kalp uzmanları), fizik tedavi uzmanları ve genetikçilerle birlikte çalışmak zorunda kalabilir.
Önemli yüz, uzuv veya organ anormalliklerinin olduğu durumlarda cerrahi yardımcı olabilir. Bunlar oldukça özel prosedürlerdir - özel prosedür büyük ölçüde vakanın ciddiyetine bağlıdır - ancak Coffin-Siris sendromunun bazı fiziksel belirtilerinin üstesinden gelmede yardımcı olabilirler. Bu duruma sıklıkla eşlik eden solunum problemleri için şantlar veya diğer ameliyatlar gerekebilir.
Erken müdahale ile bu hastalığın sonuçları iyileşir. Fizik tedavi, özel eğitim, konuşma terapisi ve sosyal hizmetler yoluyla, bu durumdaki küçük çocuklar ve çocuklar potansiyellerine daha iyi ulaşabilirler. Doğru destek ve bakım ağı ile Coffin-Siris sendromu üstlenilebilir.
Başa Çıkma
Tabi ki, Coffin-Siris sendromlu çocukların ebeveynleri, çocukların kendileri de önemli zorluklarla karşı karşıyadır. Fiziksel rahatsızlıklar ve etkilerin yanı sıra, sosyal damgalar da bu durumun yükünü artırabilir. Danışmanlık ve destek grupları bu zorlukların üstesinden gelmede yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Coffin-Siris sendromu teşhisini almak kesinlikle zordur, ancak yardımın orada olduğunu hatırlamak önemlidir. Doğru tıbbi ekip ile prognoz kesinlikle iyileşebilir ve semptomlar yönetilebilir. Tıp kurumu bu konuda daha fazla şey öğrendikçe ve özellikle genetik testler gibi prosedürler daha ilerledikçe, durum sadece iyileşecektir. Araştırmalar devam ediyor ve her keşifle, her rafine prosedür ve yaklaşımla, bu duruma sahip olanların geleceği daha parlak hale geliyor.