İçerik
- Kraniyofasiyal Anormalliklerin Belirtileri
- Kraniofasiyal Anormalliklerin Teşhisi
- Kraniofasiyal Anormalliklerin Tedavisi
Kraniyofasiyal Anormalliklerin Belirtileri
Kraniyofasiyal malformasyonlar hafif veya şiddetli olabilir ve bebeğin kafatasının hangi kısımlarının etkilendiğine bağlıdır. Bazı belirti ve semptom grupları sendrom olarak bilinir ve belirgin yüz anomalilerine neden olan birkaç grup vardır:
Apert sendromu: Anormal kafa şekli, küçük üst çene ve el ve ayak parmaklarının füzyonu ile karakterize kraniyofasiyal anormallik.
Brakisefali: Başın orantısız kısalığı ile karakterize bir doğum kusuru. Koronal sütürün erken kaynaşmasından kaynaklanır. Brachycephaly, genellikle Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen ve Carpenter gibi bir dizi sendromla ilişkilidir.
Crouzon sendromu: Koronal sütürün her iki tarafının birleşmesinden kaynaklanan, kafatasında ve yüz kemiklerinde anormalliklerle karakterize bir doğum kusuru. Bu sendrom genellikle kafatasının önde ve arkada kısa olmasına neden olur. Düz yanak kemikleri ve düz bir burun da bu bozukluğun tipik özelliğidir.
Ensefalosel: Beynin veya kaplamalarının kafatasından dışarı çıkması ile karakterize edilen bir durum.
Kleeblattschadel sendromu: Kafatasının ve yüz kemiklerinin anormallikleriyle karakterize çok nadir bir doğum kusuru. Neredeyse tüm lifli dikişlerin erken kaynaşmasından kaynaklanır. Yonca yaprağı kafatası olarak da adlandırılır.
Oksefali: Kafatasında ve yüz kemiklerinde anormalliklerle karakterize bir doğum kusuru. Bu sendrom kafatasının üst kısmının sivri veya koni şeklinde olmasına neden olur. Koronal ve sagital sütürlerin erken kaynaşmasından kaynaklanır. Aynı zamanda turricephaly veya yüksek kafa sendromu olarak da bilinir.
Pfeiffer sendromu: Kafatası, eller ve ayaklarda anormalliklerle karakterize bir doğum kusuru. Bu sendrom, geniş yapılı, şişkin gözler, az gelişmiş bir üst çene ve kafanın normal şekilde büyüyememesi nedeniyle gagalı bir burun ile sonuçlanır.
Pierre Robin sendromu: Yüz kemiklerindeki anormalliklerle karakterize, normalden daha küçük bir alt çene veya çenenin çekilmesine neden olan bir doğum kusuru. Dil genellikle boğaza geri düşer ve nefes almada güçlük yaratır.
Plajiyosefali: Çoğu zaman aynı pozisyonda uyumaktan kaynaklanan, bebeğin başının bir tarafında veya arkasında kalıcı düz nokta. Bu çok yaygın bir sorundur ve ABD'de her 10 bebekten birini etkiler Çoğu bebek yeniden konumlandırma ve egzersizlerle iyileşme gösterir. Bazen plajiyosefali doğumdan önce başlayabilir ve ikizlerde daha sık görülür.
Saethre-Chotzen sendromu: Alışılmadık derecede kısa veya geniş baş ile karakterize bir doğum kusuru. Ek olarak, gözler birbirinden ayrı olabilir, göz kapakları sarkabilir ve parmaklar anormal derecede kısa ve perdeli olabilir.
Scaphocephaly: Başın ortasından aşağıya doğru önden arkaya uzanan sagital sütürün erken füzyonundan kaynaklanan uzun, dar bir kafa şekli.
Tortikolis: Başın garip bir açıyla dönmesine ve eğilmesine neden olan boynun bükülmesi. Çoğunlukla boyun kaslarından birinin gerginliğinden kaynaklanır. Tortikolis genellikle boyun egzersizlerine çok iyi yanıt verir. Aynı zamanda dalgalı boyun olarak da bilinir.
Trigonosefali: Ön kemiklerin iki yarısının metopik sütürde erken kaynaşmasının neden olduğu, alnın ortasından burna doğru uzanan kafatasının üçgen konfigürasyonu.
Kraniofasiyal Anormalliklerin Teşhisi
Bu sendromlardan bazıları doğumda belirgindir, diğerleri ise bebeğin başı ilk birkaç ayda büyüyene kadar belirgin değildir. Çoğu zaman, doktorunuz bir kraniyofasiyal anormalliği tek başına muayene ederek belirleyebilir. Çocuğunuzun kafatasını, beynini ve yüz yapısını MRI veya CT taramasıyla incelemek tanıyı netleştirmeye yardımcı olabilir.
Bebeklerin kafaları yaşamın ilk yılında hızla büyür, bu nedenle erken bebeklik, bu koşulların teşhis edilip tedavi gerektirdiği zamandır. Çocuk doktorunuz, çocuğunuzun durumunun ilerleyip ilerlemeyeceğini görmek için birkaç hafta veya ay boyunca gözlem yapılmasını önerebilir. Çocuğunuz için en uygun tedavi planını geliştirmek üzere sizinle birlikte çalışabilecek bir beyin cerrahına yönlendirilebilirsiniz.
Kraniofasiyal Anormalliklerin Tedavisi
Kraniyofasiyal Cerrahi
Gerçek kraniyosinostoz ve diğer sendromlar için, doktorunuz kafatasının ve yüz kemiklerinin fiziksel oluşumunu düzeltmek ve çocuğunuz için işlevselliği en üst düzeye çıkarmak için ameliyat önerebilir.
Bu ameliyatlar karmaşık ve yoğun olabilir, kafatasının çıkarılmasını, yeniden şekillendirilmesini ve parçalarının değiştirilmesini gerektirebilir. Pediatrik beyin cerrahları, en iyi sonucu sağlamak için pediatrik kraniyofasiyal plastik cerrahlarla birlikte çalışabilir.
Kafatası rekonstrüksiyonu, kemiği stabilize etmek ve çocuğunuz büyüdükçe beyni korumak için cerrahların dikişler, teller, küçük vidalar veya plakalar kullanmasını içerebilir. Bu malzemeler genellikle deri altında hissedilemeyecek kadar küçüktür.
Minimal İnvaziv Cerrahi
Bazı durumlarda, çocuğunuzun anomalisi üç aylık olmadan teşhis edilirse, cerrahi ekip birkaç minimal invaziv prosedürden birini kullanabilir. Bu endoskopik yaklaşımlar, açık cerrahiye kıyasla kan nakli ve komplikasyon risklerini azaltabilir ve ayrıca çocuğunuz için daha hızlı iyileşme anlamına gelebilir.
Minimal invaziv operasyonlar, çocuğunuzun büyüyen kafatası kemiklerini konumlarına nazikçe yönlendirmek için özel bir kask taktığı kask terapisi ile takip edilebilir, böylece daha normal bir şekilde kaynaşabilirler.
Mümkün olan en kısa sürede bir uzmana danışın
Her halükarda, bebeklerin beyinleri hızla büyüdüğü için zaman çok önemlidir. Çocuğunuzun mevcut tüm tedavilere sahip olduğundan emin olmak için bir uzmanla hızlı değerlendirme şarttır.