İçerik
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, kişi kromozom 21'in tam veya kısmi ekstra kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Çeşitli ayırt edici fiziksel özellikler, belirli tıbbi sorunların artmış riski ve değişen dereceler ile karakterizedir. gelişimsel ve entelektüel gecikmeler. Ulusal Down Sendromu Derneği'ne (NDSS) göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 bebek bu bozuklukla doğmaktadır.Kendi bebeğinizin Down sendromlu olduğunu yeni öğrendiyseniz, muhtemelen sayısız sorunuz ve endişeniz vardır. Yaşam boyunca birçok fiziksel ve entelektüel zorluk yaşaması muhtemel bir çocuğa nasıl bakacağınız konusunda biraz korkabilirsiniz.
Bununla birlikte, bozukluk ilk olarak 1866'da John Langdon Down adlı bir İngiliz doktor tarafından tanımlandığından beri, tıp araştırmacıları, Down sendromu hakkında, neden olduğu çok çeşitli semptomları ve özellikleri anlamaktan, tedaviler geliştirmeye ve ona sahip olanlara yardımcı olacak eğitim yaklaşımlarına kadar çok şey öğrendiler. .
Down sendromlu bir çocuğun tam potansiyeline ulaşması için erken müdahale önemlidir. Bir ebeveyn olarak Down sendromu hakkında ne kadar çok şey öğrenirseniz ve ne kadar erken öğrenirseniz, çocuğunuzu (ve kendinizi) başarıya hazırlamak için o kadar donanımlı olursunuz.
Genetik
İnsan vücudundaki her hücre, vücudun farklı hücrelerini ve dokularını oluşturmak için kendisini tekrar tekrar kopyalayan bir döllenmiş yumurtadan veya zigottan kaynaklanır. Down sendromunu anlamak için, kromozomlar ve genler hakkında bazı temel bilgilere sahip olmak yardımcı olur.
Kromozomlar ve üzerlerinde bulunan genler çiftler halinde gelir. Her kromozom, göz rengi ve potansiyel yükseklikten gamzeler ve belirli hastalıkların riski gibi özelliklere kadar vücut hakkında spesifik bilgiler sağlayan genleri içerir.
Down Sendromuna Ne Sebep Olur?
Normalde, insanlar toplam 46 olmak üzere her iki ebeveynden 23 çift kromozom miras alırlar. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar 47 kromozomla sonuçlanır çünkü ekstra 21 kromozom kopyası alırlar. Bu, her iki kromozomdan 21. kromozom çifti aldığında olur. yumurta veya sperm ayrılamaz.
Down Sendromu Türleri
Down sendromu için şemsiye klinik terim trizomi 21 olmasına rağmen, bu terim aslında üç tip kromozom 21 anomalisinden birini ifade eder. Down sendromunun her üç türü de genetik koşullardır, ancak Down sendromu vakalarının yalnızca yüzde 1'i genler yoluyla ebeveynden çocuğa geçer.
Üç tür Down sendromu:
- Tam trizomi 21: Bu, çocuklarda görülen en yaygın kromozomal anormalliktir. Down sendromu vakalarının yüzde 95'ini oluşturur.Ekstra kromozom, zamanın yüzde 88'inde anneden ve yüzde 12'sinde babadan gelir.
- Translokasyon trizomi 21: Bu, biri 21 numaralı iki kromozomun uçlarda birleşerek iki bağımsız 21 numaralı kromozomun yanı sıra başka bir kromozoma bağlı 21 numaralı bir kromozom oluşturması durumunda meydana gelir. Translokasyonların yaklaşık yüzde ikisi şans eseri olur. Geri kalanı "dengeli taşıyıcı" olarak bilinen bir ebeveynden miras alınır. Translokasyon Down sendromu, trizomi 21'den farklı bir mekanizma yoluyla ortaya çıksa da, durumu işaretleyen fiziksel ve özellikler aynıdır.
- Mozaik trizomi 21:Vakaların sadece yüzde 2 ila 3'ünü oluşturan bu nadir Down sendromu formunda, sadece bazı hücrelerde ekstra 21 kromozom kopyası bulunur. Mozaik Down sendromlu bireyler, trizomi 21'in tüm özelliklerine sahip olabilir, hiçbiri özellikler veya arada bir yere düşer.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu, bir dizi semptom ve özellik ile ilişkilidir. Durumu olan herkes hepsine sahip olmayacak, ancak bozukluğa sahip insanların çoğunu etkileyecek belirli olanlar var.
Fiziksel özellikler
Down sendromunun en belirgin özellikleri, küçük, kalkık, badem şeklindeki gözler, küçük yüz özellikleri, hafifçe çıkıntı yapabilen büyük bir dil ve kısa bir tıknaz yapı gibi genellikle tanınması oldukça kolay olan fiziksel özelliklerdir. Down sendromlu hemen hemen tüm bebeklerin düşük kas tonusu veya hipotonisi vardır ve bu da belirli fiziksel dönüm noktalarına ulaşmayı yavaşlatabilir. Hipotoni, dengesiz eklemler ve atlantoaksiyal dengesizlik adı verilen üst boyun anormalliği gibi ortopedik sorunlara da katkıda bulunabilir.
Down sendromlu birçok kişi, yaşamları boyunca bir dizi tıbbi sorunla uğraşır. Yaygın olanlar, işitme ve görme ile ilgili sorunlardan kalp kusurlarına kadar değişir. Diğerleri arasında gastrointestinal bozukluklar ve tiroid hastalığı bulunur. Down sendromlu çocukların yaklaşık% 2-3 lösemi riski vardır (beyaz kan hücrelerini etkileyen bir kanser türü).
Gelişim ve Öğrenme Gecikmeleri
Down sendromlu tüm insanlar bir dereceye kadar zihinsel engele veya gelişimsel gecikmeye sahiptir, bu da yavaş öğrenme eğiliminde oldukları ve karmaşık akıl yürütme ve yargılama ile mücadele edebilecekleri anlamına gelir. Down sendromlu çocukların öğrenme yeteneklerinde önceden belirlenmiş sınırlar olduğuna dair yaygın bir yanlış kanı vardır, ancak bu tamamen yanlıştır. Down sendromlu bir bebeğin sahip olacağı zihinsel engelin derecesini tahmin etmek imkansızdır.
Kişilik, Davranışsal ve Psikolojik Özellikler
Down sendromuyla ilgili yaygın bir klişe, bozukluğu olan kişilerin her zaman mutlu ve sosyal olmasıdır. Aslında, başkalarının yaşadığı aynı duyguları yaşarlar. Durum aynı zamanda yüksek anksiyete bozuklukları, depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk oranlarıyla da bağlantılıdır.
Down sendromlu insanlar bazen, günlük yaşamın karmaşıklıklarını anlamlandırmak için rutin ve aynılık doğuştan gelen bir ihtiyaç nedeniyle inatçı olarak kabul edilir ve bilgi işlemenin bir yolu olarak kendi kendine konuşmaya verilir.
Down Sendromunun Ortak ÖzellikleriNedenleri
Down sendromuna bir kromozom anomalisi neden olur. 21. kromozomda 400 gen olduğu tahmin ediliyor, bu da temelde Down sendromlu kişilerin 400 "ekstra talimatlara" sahip olduğu anlamına geliyor. Bu kulağa iyi bir şey gibi gelse de, aslında bir tarife fazladan ve gereksiz malzemeler eklemek gibidir: Aynı temel yemeği yine de dikkate değer değişikliklerle alacaksınız.
Genellikle bu oldukça rastgele gerçekleşir. Bununla birlikte, Down sendromu için bilinen üç risk faktörü vardır.
Anne yaşı birdir. Kadın büyüdükçe Down sendromlu çocuk sahibi olma şansı artar.
Anne yaşı ve Down sendromu riski:
- 35 Yaş: Risk 385'te 1
- 40 Yaş: Risk 106'da 1
- 45 yaş: Risk 30'da 1
Ek olarak, Down sendromlu bir çocuğu olan bir kadının, bozukluğa sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir.Son olarak, Down sendromlu bir aile öyküsü, hastalık riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.
Down Sendromunun Nedenleri ve Risk FaktörleriTeşhis
Down sendromlu bir bebek, doğumda veya çok kısa bir süre sonra, normalden daha küçük bir kafa, yukarı doğru eğimli gözler, çıkıntılı bir dilli küçük bir ağız ve tek bir kırışıklık gibi farklı fiziksel özelliklere dayalı olarak tanımlanabilir. ) avuç içi boyunca ve ayak başparmağı ile ikincisi arasında geniş bir boşluk.
Down sendromlu bebekler aynı zamanda düşük kas tonusu (hipotoni) anlamına gelen "disket" olma eğilimindedir ve bazıları kalp kusurları ve gastrointestinal bozukluklar gibi Down sendromu ile ilişkili belirli ciddi sağlık sorunları ile doğarlar.
Bu tür özelliklere sahip bir çocukta Down sendromu olduğunu doğrulamak için, kromozom analizi karyotip, bebekten alınan kan örneği kullanılarak yapılabilir.
Ancak test, Down sendromunun doğumdan önce de tanımlanabileceği (veya en azından şüphelenilebileceği) şekildedir. Doğum öncesi taramalar ve testler Down sendromlu bir bebeğin doğacağını tahmin etmeye yardımcı olabilecek bu özellikler şunları içerir:
- Ultrason:Sonogram olarak da adlandırılan, gelişmekte olan bir fetüsün bu görüntüleme testi, bazen Down sendromu riskinin arttığına işaret eden ince fiziksel işaretleri alır.
- Maternal serum taraması:Hamileliğin 13. ve 28. haftaları arasında hamile bir annenin kan testi olan dörtlü tarama, bir fetüsün Down sendromu riski altında olduğunu gösterebilir, ancak bu kesin bir teşhis değildir.
- Amniyosentez:Bu test, bir karyotip oluşturmak için bir amniyotik sıvı örneği kullanmayı içerir. Ekstra bir 21 sayısı varsa, Down sendromu teşhis edilir. 15 ila 20 hafta arasında bir amnio yapılır.
- Koryonik villus örneklemesi (CVS): Amnio'da olduğu gibi, CVS testi Down sendromunu teşhis etmek için karyotipleme kullanır. Ancak incelenen hücreler amniyotik keseden ziyade plasentadan alınır. CVS, hamileliğin 9 ila 11. haftasında gerçekleştirilir.
Tedavi
Down sendromunun tedavisi yok. Bebeklikten itibaren, durumu olan her kişinin, tipik olarak bir doktor, terapist ve sosyal hizmet uzmanının yardım ve desteğiyle, bireysel olarak ele alınması gereken farklı fiziksel, entelektüel ve duygusal sorunları olacaktır.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Hipotiroidizm, kalp kusurları veya gastrointestinal anormallikler gibi sağlık sorunları ile doğan veya gelişen Down sendromlu kişiler, bu koşullar için tıpkı herkesin olacağı gibi tedavi edilebilir - örneğin, tiroid hormonu seviyelerini normale getirmek için tiroid ilaçları ile, veya kalpteki bir deliği onarmak için ameliyatla. Aynı şekilde görme problemi olan çocukların görüşleri gözlükle düzeltilebilir ve işitme kaybı olanlara işitme cihazları takılabilir.
Tıbbi tedaviye ek olarak, Down sendromlu kişiler fizik tedavi, konuşma terapisi, mesleki terapi veya belirli zorlukları hedefleyen diğer müdahalelerden yararlanabilir.
Bazı çocuklar, iletişim kurmakta zorlandıklarında eyleme geçmek gibi duygusal ve davranışsal sorunlarla başa çıkmada yardıma ihtiyaç duyar ve bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı tarafından yardım edilebilir.
Son olarak, NIH'ye göre Down sendromlu kişilere yardımcı olabilecek artan sayıda yardımcı cihaz var.Örnekler arasında sesi yükselten cihazlar, dokunmatik ekranlı veya büyük harfli klavyeli bilgisayarlar ve hatta işleri kolaylaştırmak için özel kalemler yer alıyor. yazmak.
Down Sendromunun Neden Olduğu Tedavi KoşullarıBaşa Çıkma
Bebeğinizin Down sendromlu olduğunu öğrenmek bir duygu seline neden olabilir ve sizin ve ailenizin bazı zorlu zorluklarla karşı karşıya kalacağına dair hiçbir şüphe yoktur. Çocuğunuza en iyi şekilde bakmak için, kendi sağlığınıza da dikkat etmeniz gerekir, böylece bol miktarda güç ve dayanıklılığa sahip olursunuz. Yeni gerçekliğinize alışmak zaman alabilir - alışmak ve öğrenmek için kendinize izin verin.
Down sendromu ile baş etmenin en iyi yollarından biri, bozukluğu olan çocukların diğer ebeveynlerini aramaktır. Şahsen tanışan yerel bir destek grubuna katılabilir veya çevrimiçi olarak birini bulabilirsiniz.
Down sendromuyla başa çıkmanın diğer stratejileri arasında NDSS tarafından önerildiği gibi "anı yaşamayı" öğrenmek ve sizin ve çocuğunuzun birlikte yapıp eğlenebileceği tüm harika şeylere odaklanmak yer alır.
Down Sendromuyla Başa ÇıkmakVerywell'den Bir Söz
Down sendromlu çoğu insan mutlu ve amaca yönelik bir yaşam sürmektedir. Birçoğu iş sahibi olabilir, bağımsız yaşayabilir ve ilişki kurabilir. 1983'te Down sendromlu insanlar için ortalama yaşam süresi 25 yaşındaydı. Bugün, bozukluğu olanlar ortalama 60 yaşına kadar yaşıyorlar. Ebeveyn olarak işinizin bir kısmı Down sendromlu çocuğunuzu bağımsız olmaya hazırlamak olacak. olabildiğince. Engellilik düzeyine bağlı olarak, bu, onu yalnız veya arkadaşlarıyla ya da sürekli destek sağlayacak bir grup evinde yaşamaya hazırlamak anlamına gelebilir.
Ancak bu yolculuğa yeni başlıyorsanız, önünüzdeki yolun tam olarak haritasının çıkarılamayacağını unutmayın. Mümkün olduğu kadar çok şey öğrenin, çocuğunuzdan ipuçları alın ve en önemlisi her gün öğrenin.
Down Sendromunun Ortak Özellikleri