İçerik
- Distoni hakkında gerçekler
- Semptomlar
- Distoni türleri
- Teşhis
- Tedavi
- Doktoru aramak
- Önleme
- Komplikasyonlar
- Hatırlanması gereken anahtar noktalar
Distoni, vücudun hareket etme şeklini etkileyen bir bozukluktur. Kasların kasılmasına neden olarak istemsiz hareket etmelerine veya anormal bir pozisyonda sıkışmalarına neden olur. Distoni tüm vücudu veya belirli bir yeri etkileyebilir ve hareketler bazen ağrıya neden olabilir.
Distoni hakkında gerçekler
Uzmanlar distoniye neyin sebep olduğundan tam olarak emin olmasalar da, bunun beynin adı verilen kısmındaki bir problemle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bazal ganglion. Beynin kaslarınızın kasılmasına yardımcı olan bilgileri işlediği yer burasıdır. Teori, beyinde "konuşmayı" gerçekleştiren kimyasallar olan nörotransmiterler distoni olan kişilerde anormaldir. (Ancak distoni, zekayı veya bilişsel düşünmeyi etkilemez ve genellikle akıl sağlığı sorunlarıyla ilgili değildir.)
Araştırmalar, distoni ile bağlantılı bir dizi farklı genetik mutasyonu saptadı. Distoniye felç de neden olabilir; buna denir ikincil distonive semptomlar genellikle vücudun bir tarafıyla sınırlıdır.
Distoninin ilk belirtileri ilk olarak çocuklardan (genellikle 5 ile 16 yaşları arasında) yetişkinlere kadar her yaşta ortaya çıkabilir.
Semptomlar
Belirtiler yavaş başlayabilir - el yazınızın kötüleştiğini fark edebilirsiniz. Bazen ayaklarda kramplar olabilir veya daha belirgin bir şekilde, bir ayağın kontrolünü kaybedebilir ve ayağın kasıldığını veya sürüklendiğini fark edebilirsiniz.
Diğer distoni semptomları şunları içerebilir:
Durduramayacağın istemsiz ve hızlı yanıp sönme
Özellikle yorgun veya stresli hissettiğinizde boynun aniden sıkılması veya bir tarafa dönmesi
Konuşma zorluğu
Sesinde bir titreme
Yorgunluk, stres veya çok fazla fiziksel aktivite ile kötüleşen semptomlar
Distoni semptomları aynı kalabilir veya zamanla kötüleşebilir.
Distoni türleri
Farklı distoni türleri vardır. Her tür, vücudun hangi bölümünün etkilendiği ile tanımlanır:
Hemidistoni vücudun bir tarafında bir bacak ve kolu etkiler.
Multifokal distoni vücudun en az iki farklı bölgesini etkiler.
Segmental distoni Vücudun yan yana olan en az iki bölümünü etkiler.
Genelleştirilmiş distoni vücudun her yerindeki alanları veya tüm vücudu etkiler.
Fokal distoni vücudun belirli bir bölgesini etkiler.
Teşhis
Distoniyi teşhis etmek çok aşamalı bir süreçtir çünkü hiçbir test kesin bir cevap veremez. Doktorunuz genellikle bir fizik muayene yapacak ve semptomlarınızı değerlendirecek, ayrıca distoni için herhangi bir genetik endikasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için kişisel ve aile öyküsü alacaktır.
Distoniyi teşhis etmeye yardımcı olmak için kullanılan diğer testler şunları içerir:
Distoniye bağlı bilinen mutasyonları aramak için genetik testler
Kan, idrar ve beyin omurilik sıvısını analiz etmek için testler
Belirtilerinizin nedeni olarak diğer sağlık koşullarını ortadan kaldırabilecek testler
Bir EEG (elektroensefalografi) veya EMG (elektromiyografi)
Tedavi
Doktorlar genellikle kişiselleştirilmiş bir yaklaşım benimser ve ağrıyı yönetmenize ve kas spazmlarını azaltmanıza yardımcı olacak bir yöntem kombinasyonu kullanır. Distoniyi tedavi etmek için belirli nörotransmiterler asetilkolin, GABA ve dopamini etkileyen ilaçlar gibi bir dizi farklı ilaç denenebilir. Doktorunuzun reçete edebileceği diğer ilaçlar antikonvülsanlar ve hatta enjeksiyonlardır. Botulinum toksini (Botoks).
Distoniyi tedavi etmek için bazen ameliyata ihtiyaç duyulur, özellikle semptomlar ilaçla tedavi edilemiyorsa. Ancak ameliyat, ciddi yan etkiler tehdidi oluşturabilecek, beynin bazı bölümlerinin ameliyatla tahrip edilmesi gibi ciddi önlemler içerebilir.
Bunlar diğer olası tedavi yöntemleridir:
Stresi yönetmenin yeni yollarını öğrenmek
Biyogeribildirim
Derin beyin stimülasyon tedavisi
Fiziksel veya konuşma terapisi
Vücudun etkilenen bölgelerine atel takmak
Doktoru aramak
İstemsiz kas spazmları veya kaslar üzerindeki kontrol kaybı, doktorunuzla görüşmeniz gereken belirtilerdir.
Önleme
Distoniyi önleyemeyecek olsanız bile, genetik testler distoniye neden olabilecek bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını ortaya çıkarabilir.
Komplikasyonlar
Distonisi olan bazı kişilerde, kas spazmları tendonların daralmasına yol açarsa kalıcı malformasyonlar gelişebilir.
Hatırlanması gereken anahtar noktalar
Tedaviler distoniyi yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Araştırmacılar distoniyi anlama ve tedavi etmede uzun bir yol kat ettiler ve gelecekteki araştırmalar umarız daha da başarılı stratejiler ortaya çıkaracaktır.