İçerik
- Ebstein Anomalisi Nedir?
- Ebstein Anomalisi ile Kardiyak Problemler
- Nedenleri
- Semptomlar
- Teşhis
- Tedavi
- Uzun Vadeli Sonuç
Ebstein anomalisi olan bazı bebekler doğumda kritik derecede hastadır. Diğerleri hiçbir belirti göstermeden yetişkinliğe kadar yaşarlar. Ancak, bu durumla doğan hemen hemen herkes er ya da geç kalp problemleri geliştirecektir.
Ebstein Anomalisi Nedir?
Öncelikle, Ebstein anomalisine triküspit kapağın fetüste normal şekilde gelişmemesi neden olur. Gelişim sırasında, triküspit kapağın yaprakçıkları, sağ atriyum ve sağ ventrikül birleşiminde normal konumlarına hareket edemezler. Bunun yerine, broşürler sağ ventrikül içinde aşağı doğru yer değiştirir. Ayrıca, broşürlerin kendileri sıklıkla sağ ventrikül duvarına lamine edilir ("yapıştırılır") ve bu nedenle uygun şekilde açılıp kapanmaz.
Ebstein anomalisindeki triküspit kapak aşağı doğru yer değiştirdiğinden, sağ ventrikülün anormal triküspit kapağın üzerinde bulunan kısmının "atriyalize" olduğu söylenir. Yani, kalbin atriyal odası sadece normal atriyal dokuyu değil, aynı zamanda sağ ventrikül olması gereken kısmın bir kısmını da içerecektir.
Ebstein Anomalisi ile Kardiyak Problemler
Ebstein anomalisinde ortaya çıkan triküspit kapağın anormal konumlandırılması ve distorsiyonu nedeniyle kapak genellikle yetersiz veya "sızıntılıdır". Sonuç olarak, triküspit yetersizliği tipik olarak bu durumun ana tezahürüdür.
Ek olarak, sağ ventrikülün yer değiştirmiş triküspit kapağın üzerinde yer alan kısmının atriyalizasyonu da sorunlara neden olur. Sağ ventrikülün atriyalize kısmı, sağ ventrikülün geri kalanı attığında atar ve sağ atriyum attığında atar. Atriyal odadaki bu uyumsuz kas hareketi, triküspit yetersizliğini abartır ve aynı zamanda sağ atriyumdaki kanın durgunlaşması için bir eğilim yaratır - bu, kan pıhtılarına neden olabilecek bir durumdur.
Ebstein anomalisinin ciddiyeti, triküspit kapağın ne kadar yer değiştirdiği ve hatalı biçimlendirildiği ve daha sonra atriyalize edilen sağ ventriküler doku miktarı ile ilgilidir. Nispeten az semptomu olan (veya hiç olmayan) Ebstein anomalisi ile doğan insanlar genellikle çok az kapak yer değiştirmesine ve dolayısıyla çok az atriyalize sağ ventriküle sahiptir.
Ebstein anomalisinin kendisine ek olarak, bu rahatsızlığı olan kişilerde yüksek oranda ek doğuştan kalp problemleri vardır. Bunlar arasında patent foramen ovale, atriyal septal defekt, pulmoner çıkış obstrüksiyonu, patent duktus arteriyozus, ventriküler septal defekt ve kalpte kardiyak aritmi üretebilen ekstra elektrik yolları bulunur. Bu ek doğumsal sorunlardan bir veya daha fazlası mevcutsa, Ebstein anomalisi olan kişilerin semptomları ve sonuçları genellikle büyük ölçüde kötüleşir.
Nedenleri
Ebstein anomalisi yaklaşık 20.000 canlı doğumdan 1'inde görülür. Bazı genetik mutasyonlar Ebstein anomalisi ile ilişkilendirilmiş olsa da, belirli bir mutasyonun bu durumun ana nedeni olduğu düşünülmemektedir. Ebstein anomalisi ile hamile annenin lityum veya benzodiazepin kullanımı arasında bir ilişki bildirilmiştir, ancak burada da nedensel bir ilişki kanıtlanmamıştır. Yani çoğunlukla, Ebstein anomalisi rastgele ortaya çıkıyor gibi görünüyor.
Semptomlar
Ebstein anomalisi olan kişilerin yaşadığı semptomlar, hem triküspit kapak anormalliğinin derecesine hem de diğer doğuştan kalp problemlerinin varlığına veya yokluğuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir.
Ebstein anomalisinin neden olduğu şiddetli triküspit kapak disfonksiyonu ile doğan çocuklar sıklıkla başka doğuştan kalp problemlerine de sahiptir ve doğumdan itibaren kritik derecede hasta olabilirler. Bu bebeklerde genellikle şiddetli siyanoz (düşük kan oksijen seviyeleri), nefes darlığı, halsizlik ve ödem (şişme) vardır.
Önemli triküspit yetersizliği olan ancak başka ciddi doğuştan kalp problemleri olmayan Ebstein anomalisi ile doğan çocuklar sağlıklı bebekler olabilirler ancak genellikle çocukluk veya yetişkinlik döneminde sağ taraflı kalp yetmezliği geliştirirler.
Öte yandan, triküspit kapak disfonksiyonu sadece hafifse, Ebstein anomalisi olan bir kişi tüm yaşamları boyunca semptomsuz kalabilir.
Kalpteki Ebstein anomalisi ile anormal elektrik yolları arasında güçlü bir ilişki vardır. Bu sözde “aksesuar yollar”, kulakçıklardan biri ile karıncıklardan biri arasında anormal bir elektrik bağlantısı oluşturur; Ebstein anomalisinde, neredeyse her zaman sağ atriyumu sağ ventriküle bağlarlar.
Bu aksesuar yollar sıklıkla atriyoventriküler reentran taşikardi (AVRT) adı verilen bir tür supraventriküler taşikardiye neden olur. Bazen bu aynı yardımcı yollar Wolff Parkinson White sendromuna neden olabilir, bu da sadece AVRT'ye değil, aynı zamanda ventriküler fibrilasyon dahil çok daha tehlikeli aritmilere de yol açabilir. Sonuç olarak, bu yardımcı yollar, ani ölüm için artan bir risk oluşturabilir.
Ebstein anomalisi genellikle sağ atriyumda yavaş kan akışı ürettiğinden, orada kan pıhtıları oluşma eğilimindedir. Bu kan pıhtıları emboli olursa (yani kırılırsa), dolaşımda dolaşabilir ve doku hasarına neden olabilirler. Dolayısıyla, Ebstein anomalisi artan pulmoner embolus insidansı ile ilişkilidir ve (çünkü sağ atriyumdaki pıhtılar patent foramen ovale'den sol atriyuma geçebildiği için), felce de neden olabilirler.
Ebstein anomalisinden kaynaklanan başlıca ölüm nedenleri kalp yetmezliği ve kardiyak aritmilerden kaynaklanan ani ölümlerdir.
Teşhis
Ebstein anomalisinin teşhisinde anahtar test ekokardiyogramdır - genellikle bir transözofageal eko testi en doğru sonuçları verir. Bir ekokardiyogram ile triküspit kapak anormalliğinin varlığı ve derecesi doğru bir şekilde değerlendirilebilir ve mevcut olabilecek diğer çoğu konjenital kalp kusurları da tespit edilebilir.
Ebstein anomalisi için ilk değerlendirmelerini alan yetişkinlerde ve daha büyük çocuklarda, egzersiz testleri genellikle egzersiz kapasitelerini, egzersiz sırasında kan oksijenlenmesini ve kalp atış hızlarının ve kan basıncının egzersize tepkisini değerlendirmek için yapılır. Bu ölçümler, kalp hastalıklarının genel ciddiyetini ve cerrahi tedavinin gerekliliğini ve aciliyetini değerlendirmede yardımcı olur.
Ebstein anomalisi olan kişileri kardiyak aritmilerin varlığı açısından değerlendirmek de önemlidir. Yıllık elektrokardiyogramlara (EKG) ve ambulatuvar EKG izlemesine ek olarak, bu kişilerin çoğu, potansiyel olarak tehlikeli aritmi geliştirme olasılıklarını değerlendirmek için, teşhis konulduktan sonra bir kardiyak elektrofizyolog tarafından değerlendirilmelidir.
Tedavi
Genel olarak, Ebstein anomalisi önemli semptomlar üretiyorsa, tedavi cerrahi onarımdır.
Şiddetli Ebstein anomalisi olan yenidoğanlarda cerrahi, bebeklerde bu problemi tamir etme riskinin yüksek olması nedeniyle genellikle mümkün olduğu kadar gecikir. Bu bebekler genellikle ameliyatı büyüme şansı olana kadar ertelemek amacıyla yoğun bakım ünitesinde agresif tıbbi destekle yönetilir. Mümkün olduğunda ameliyat en az birkaç ay ertelenir.
Daha büyük çocuklarda ve yeni Ebstein anomalisi teşhisi konmuş yetişkinlerde, herhangi bir semptom gelişir gelişmez cerrahi onarım şiddetle tavsiye edilir. Bununla birlikte, önemli derecede kalp yetmezliği varsa, ameliyattan önce tıbbi tedavi ile onları stabilize etmeye çalışılır.
Ebstein anomalisi için kullanılan cerrahi prosedürler oldukça karmaşık olabilir ve uygulanan spesifik cerrahi müdahaleler, triküspit kapağın durumuna, ek doğumsal kalp kusurlarının varlığına veya yokluğuna bağlı olarak kişiden kişiye değişir. şiddetli kalp yetmezliği mevcut ve hastanın yaşına bağlı.
Genel olarak, cerrahinin amacı triküspit kapağın pozisyonunu ve işlevini (mümkün olduğunca) normalleştirmek ve sağ ventrikülün atriyalizasyonunu azaltmaktır. Daha hafif vakalarda, bu hedefe triküspit kapağı cerrahi olarak onarmak ve yeniden konumlandırmak için teknikler kullanılarak yaklaşılabilir. Daha ağır vakalarda triküspit kapak yerine yapay bir kapak gereklidir. Ebstein anomalisi için cerrahi, varsa atriyal ve / veya ventriküler septal kusurların onarımını ve teşhis edilen diğer konjenital kalp problemlerinden herhangi birini içerir.
Yalnızca hafif Ebstein anomalisi teşhisi konan ve herhangi bir semptomu olmayan çocuklar ve yetişkinler, genellikle cerrahi onarım gerektirmezler. Bununla birlikte, kalp durumlarındaki herhangi bir değişiklik için hayatlarının geri kalanı boyunca dikkatli bir şekilde izlemeye ihtiyaçları vardır. Dahası, "hafif" Ebstein anomalilerine rağmen, yine de aksesuar elektrik yollarına sahip olabilirler ve bu nedenle ani ölüm riskinde artış dahil olmak üzere kardiyak aritmi riski olabilirler. Bu nedenle, bu riski kontrol etmek için dikkatli bir değerlendirme yapılmalıdır. Potansiyel olarak tehlikeli bir aksesuar yol belirlenirse, anormal elektrik bağlantısından kurtulmak için ablasyon tedavisi kuvvetle düşünülmelidir.
Uzun Vadeli Sonuç
Ebstein anomalisinin prognozu, triküspit kapak probleminin ciddiyetine ve diğer konjenital kalp problemlerinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Kritik olarak doğmuş bu durumdaki bebeklerde ölüm riski yüksektir - yüzde 30'dan fazlası hastaneden taburcu olmadan ölür.
Ebstein anomalisi daha sonraki çocukluk veya yetişkinlikte teşhis edildiğinde erken ölüm riski de durumun ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, son yıllarda agresif cerrahi tedavi ve potansiyel kardiyak aritmilerin profilaktik tedavisi, Ebstein anomalisi olan kişilerin prognozunu büyük ölçüde iyileştirmiştir.
Verywell'den Bir Söz
Ebstein anomalisi, triküspit kapağın konjenital bir malformasyonu ve yanlış konumlandırılmasıdır. Bu durumun önemi kişiden kişiye değişir ve aşırı şiddetli ile nispeten hafif arasında değişir. Ebstein anomalisi olan herkesin, çok hafif formları olanların bile tam bir kardiyak değerlendirme ve yaşam boyu izleme alması önemlidir. Modern cerrahi teknikler ve dikkatli yönetim ile Ebstein anomalisi olan kişilerin prognozu son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir.