İçerik
Epizodik ataksi, bir kişinin vücut hareketlerini kontrol edemediği dönemlere (ataksi) neden olan, nadir görülen bir bozukluk grubudur. Sekiz tip epizodik ataksi vardır, ancak ilk ikisi en iyi bilinenlerdir.Epizodik Ataksi Tip 1
Epizodik ataksi tip 1'in (EA1) neden olduğu kararsızlık büyüleri genellikle bir seferde sadece dakikalarca sürer. Bu dönemler genellikle egzersiz, kafein veya stres ile ortaya çıkar. Bazen ataksi ile birlikte gelen kaslarda dalgalanma (miyokimi) olabilir. Belirtiler genellikle ergenlik döneminde başlar.
Epizodik ataksi tip 1, bir potasyum iyon kanalındaki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu kanal genellikle sinir hücrelerinde elektrik sinyaline izin verir ve bu sinyaller, kanal bir genetik mutasyonla değiştirildiğinde anormal hale gelebilir. EA1'i test etmenin en kolay yolu genetik test yaptırmaktır. Ataksinin diğer potansiyel nedenlerini dışlamak için bir MRI yapılabilir, ancak EA1 durumunda, bir MRI, vermis adı verilen serebellumun ortasında yalnızca hafif bir küçülme gösterecektir.
Epizodik Ataksi Tip 2
Epizodik ataksi tip 2 (EA2), şiddetli vertigo atakları ve bazen saatlerden günler süren bulantı ve kusma ile ilişkilidir. Gözlerin tekrarlayan ve kontrolsüz bir şekilde hareket ettiği bir durum olan nistagmus sadece ataklar sırasında değil ataklar arasında da mevcut olabilir. EA1'den farklı olarak, epizodik ataksi tip 2, beynin koordinasyondan sorumlu kısmı olan serebellumda hasara yol açabilir. Yavaş yavaş kötüleşen bu hasar nedeniyle, EA2'li kişiler, periyodik ataklarının arasında kasların istemli kontrolünü de kaybedebilirler. EA1 gibi, EA2'li kişiler genellikle ilk olarak ergenlik döneminde semptomlar hissederler.
Epizodik ataksi tip 2, bir kalsiyum kanalındaki bir mutasyondan kaynaklanır. Aynı kalsiyum kanalı, spinoserebellar ataksi tip 6 ve ailesel hemiplejik migren gibi diğer hastalıklarda da mutasyona uğramıştır. EA2'li bazı kişilerde, diğer hastalıkları anımsatan semptomlar da vardır.
Diğer Epizodik Ataksiler
Kalan epizodik ataksi, EA3'ten EA8'e kadar olan tipler çok nadirdir. Daha az yaygın olan epizodik ataksinin çoğu, EA1 ve EA2'ye görünüş olarak çok benzer, ancak nedeni olarak farklı genetik mutasyonlara sahiptir. Bu alt türlerin her biri yalnızca bir veya iki ailede rapor edilmiştir.
- EA3, baş dönmesi ve kas dalgalanmasıyla birlikte kas koordinasyonu ve kontrolü eksikliğini içeren kısa ataklara sahiptir.
- EA4 daha çok EA2'ye benziyor, nistagmus gibi olağandışı göz hareketleri aktif atak olmadığında bile devam ediyor, ancak ataklar nispeten kısa sürüyor. EA4, diğer epizodik ataksi için kullanılan tedavilere iyi yanıt vermemesi bakımından benzersizdir.
- EA5, EA2 gibi saatlerce süren saldırılara sahiptir. Fransız Kanadalı bir ailede bildirildi.
- EA6'ya yine EA2 gibi nöbetler, migren ve hemipleji ile ilişkilendirilebilen bir mutasyon neden olur.
- EA7 sadece bir ailede tanımlanmıştır ve ataklar arasında nörolojik muayenenin normal olması dışında EA2'ye çok benzer.
- EA8, erken bebeklik döneminde dakikalardan tam güne kadar süren ataklarla semptomlarını gösterir. Bir ailede bulunmuştur ve klonazepama yanıt verir.
Epizodik Ataksi Teşhisi
Epizodik ataksi gibi nispeten nadir bir bozukluk tanısına ulaşmadan önce, ataksinin diğer daha yaygın nedenleri incelenmelidir. Bununla birlikte, ailede açık bir ataksi öyküsü varsa, genetik test yaptırmaya değer olabilir.
Çoğu doktor, bu tür testler ararken bir genetik danışmanla çalışmayı önerir. Genetik bir testin sonuçları basit görünse de, genellikle göz ardı edilebilecek önemli nüanslar vardır. Genetik testin sadece sizin için değil, aileniz için de ne anlama geldiğini bilmek önemlidir.
Tedavi
Hem EA1 hem de EA2'nin semptomları, genellikle diüretik olarak kullanılan veya kandaki asitlik seviyelerini değiştirmeye yardımcı olan bir ilaç olan asetazolamid ile iyileşir. Dalfampiridinin ayrıca epizodik ataksi tip 2'de de etkili olduğu gösterilmiştir. Ataksi mevcut olduğunda fizik tedavi yardımcı olabilir.
Epizodik ataksi yaygın olmamakla birlikte, bir teşhisin hem hasta hem de ailesi için sonuçları vardır. Ailede sakarlık öyküsü olduğunda nörologlar ve hastalar için epizodik ataksi hakkında düşünmek önemlidir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin