İçerik
Eritropoietik protoporfiri (EPP), porfiri adı verilen birkaç nadir kalıtsal hastalıktan biridir. EPP'li hastalar, kırmızı kan hücrelerinde protoporfirin IX adı verilen bir enzimin aktivitesinin azalmasına neden olan bir veya daha fazla gende mutasyona sahiptir. Bu, cildin güneş ışığına karşı çok hassas olmasını sağlayan protoporfirin adı verilen bir proteinin birikmesine yol açar.EPP'li hastalar güneşteyken veya hatta bazı yoğun yapay ışığa maruz kaldıklarında şiddetli ağrı yaşayabilirler. Bu semptomlar genellikle çocuklukta başlar ve hastanın yaşamı boyunca devam eder. EPP, en yaygın üçüncü porfiridir - yaklaşık 74.300 kişiden 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir - ve en sık çocuklarda görülen türdür. Kadınlar ve erkekler eşit derecede etkilenmiş görünüyor. Şu anda EPP için bilinen bir tedavi olmamasına rağmen, onu yönetmenin yolları vardır.
Semptomlar
EPP'nin en yaygın semptomu ışığa duyarlılıktır; bu, bir kişinin güneşteyken ağrı veya başka cilt semptomları yaşadığı anlamına gelir. EPP'nin neden olduğu ışığa duyarlılık o kadar şiddetli olabilir ki, hastalar sürdükleri veya binerken arabanın pencerelerinden gelen güneş ışığına maruz kaldıklarında bile ağrı hissederler.
Hastalar ayrıca güneş ışığına maruz kaldıktan sonra başka cilt semptomlarına da sahip olabilirler:
- Kaşıntı
- Yanan
- Şişme
Ağrı ve diğer semptomlar en çok yüzde, ellerde ve kollarda hissedilir. Hastalar genellikle semptomların yaz aylarında daha sık olduğunu fark ederler. Bu semptomlar, hafif rahatsızlıklardan günlük yaşamlarında şiddetli ve zayıflatıcıya kadar değişebilir.
Belirtiler genellikle 24 saat içinde kaybolur. EPP'li hastalar genellikle yara izi gibi kalıcı cilt hasarı yaşamazlar (ancak kabarcıklar ve yara izleri cildi etkileyen diğer porfiri türlerinden kaynaklanabilir).
EPP'li bazı hastalar, vücutta çok fazla protoporfirin bulunması karaciğere baskı yapabileceğinden, karaciğer hasarı da yaşayabilir. EPP'den ciddi karaciğer hasarı olması nadirdir, ancak bu komplikasyon hastaların yüzde 5'inden azında ortaya çıkar. EPP'li bazı hastalar (yüzde 8'e kadar), safra kesesi iltihabına (kolesistit) yol açabilen, içinde protoporfirin bulunan safra kesesi taşları yaşayabilir.
Nedenleri
EPP'ye çoğunlukla ferroşelataz genindeki (FECH) mutasyonlar neden olur. Daha az sıklıkla EPP'ye, delta-aminolevulinik asit sentaz-2 geni (/ ALAS2 /) adı verilen başka bir gendeki mutasyonlar neden olur. Bu gen duruma neden olduğunda, X'e bağlı protoporfiri (XLP) olarak adlandırılır.
FECH genindeki mutasyonlar, otozomal resesif adı verilen bir modelde aktarılır. Bu, bir ebeveynin çok güçlü bir mutasyona sahip olduğu ve diğerinin daha zayıf bir mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Bir çocuk her iki mutasyonu da alır, ancak daha güçlü olan mutasyon, zayıf olana hükmeder. Güçlü mutasyona sahip olan ebeveyn, ebeveynlerinden birinden daha zayıf bir mutasyona sahip olmadıkça semptom göstermeyecektir. Semptomları yoksa, "taşıyıcı" olarak adlandırılırlar. Bu, hastalığın semptomlarını göstermeseler bile, hastalığa neden olan geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
FECH genindeki bu mutasyonların miras alınması, bir hastanın kırmızı kan hücrelerinde ve plazmasında çok fazla protoporfirin IX bulunmasına neden olur. Protoporfirin kemik iliğinde, kan hücrelerinde ve karaciğerde oluşur.
Teşhis
Güneş ışığına maruz kalmayla ilgili semptomlar tipik olarak çocuklukta, hatta bebeklik döneminde ortaya çıkar, ancak EPP teşhisinin konması zaman alabilir. Çocuklar acı içinde olduklarını ifade edecek dilden yoksun olabilirler. Görünür cilt semptomları yoksa, ebeveynlerin veya doktorların bağlantı kurması zor olabilir. EPP de çok nadir görülen bir durumdur. Sonuç olarak, birçok çocuk doktoru ve pratisyen hekim buna aşina olmayabilir.
Bir doktor, bir hastanın EPP'sinden şüphelenirse, bunu test etmek ve teşhisi doğrulamak çok kolaydır.Kanda, idrarda ve dışkıda anormal protoporfirin seviyelerini tespit etmek için birkaç test vardır.
Ek olarak, genetik testler FECH genindeki spesifik mutasyonları ortaya çıkarabilir. Aile planlaması hakkında düşünmeye başladıklarında genetik danışmanlık almak isteyebileceklerinden, bu hastalar için çok önemli bir bilgi olabilir.
Bir aile üyesinin EPP'ye sahip olduğu tespit edilirse, semptom göstermeseler bile, ailenin diğer üyelerinin de mutasyon taşıyıp taşımadıklarının test edilmesi alışılmadık bir durum değildir.
Tedavi
EPP'li hastalar için en önemli tedavi güneşten korunmadır. Güneş ışığına maruz kalmayı önlemek veya sınırlamak ve bazı floresan ışığa maruz kalmak, semptomları önlemenin ve kontrol etmenin en iyi yoludur.
Güneş ışığından korunma örnekleri şunları içerebilir:
- Dışarıda şapka takmak
- Mümkün olduğunca çok deriyi örten giysiler giymek (uzun kollu ve pantolonlar)
- Güneş kremi
- Güneş gözlüğü
- Evde ve araçlarda camların renklendirilmesi
- Bazı hastalar için, bazı ilaçlar veya takviyeler (oral beta-karoten gibi), güneş ışığı toleransını iyileştirmeye yardımcı olmak için bir doktor tarafından reçete edilebilir.
EPP'li hastalara, östrojen içeren doğum kontrol hapları veya hormon replasman tedavisi, testosteron takviyeleri veya karaciğer üzerinde belirli etkileri olan herhangi bir ilaç gibi belirli ilaçlardan veya takviyelerden kaçınmaları önerilebilir. Bu nedenle hastalara alkol almamaları da önerilebilir.
EPP'li hastalar ameliyat olduğunda, anestezi ile ilgili özel hususlar gerekebilir. Hastalar, ameliyathanelerde kullanılan güçlü tepe aydınlatmasına maruz kaldıktan sonra semptomları önlemek için ameliyat sırasında ekstra korumaya ihtiyaç duyabilir.
Verywell'den Bir Söz
EPP'li hastalar için güneş ışığından kaçınmak, özellikle sosyal deneyimler açısından yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir. Bu, özellikle sosyal aktivitelerden ve yaz tatilleri, okul gezileri ve doğum günü partileri gibi özel günlerden mahrum kalmış hisseden çocuklar ve genç yetişkinler için geçerli olabilir.
Camp Discovery gibi kaynaklar, çocuklar ve aileleri için fırsatlar sağlar. Ek olarak, Disneyland ve Disney World'ün Misafir İlişkileri departmanları da EPP'li aileler ve çocuklar için konaklama imkânı sunarak birçok özel çocukluk deneyiminin keyfini çıkarabilir ve akranlarıyla dışarıdaki etkinliklere katılabilirler.