İçerik
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), özellikle bazı etnik popülasyonlarda görülen nadir bir genetik hastalıktır. Bazen ailesel paroksismal poliserozit veya tekrarlayan poliserozit olarak da adlandırılır. Tekrarlayan ateş nöbetleri, apandisit benzeri mide ağrısı, akciğer iltihabı ve şiş, ağrılı eklemlerle karakterizedir.Kronik, tekrarlayan bir hastalık olarak FMF, kısa süreli sakatlığa neden olabilir ve bir kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilir. Neyse ki, yeni anti-enflamatuar ilaçlar, hastalığın daha ciddi belirtilerinin çoğunu ortadan kaldırmıştır.
FMF resesif bir otozomal bozukluktur, yani kişinin ebeveynlerinden miras alınır. Hastalık, 30'dan fazla varyasyonu bulunan Akdeniz Ateşi (MEFV) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bir kişinin semptomları yaşaması için, mutasyonun kopyalarını her iki ebeveynden miras almış olması gerekir. O zaman bile, iki kopyaya sahip olmak her zaman hastalık anlamına gelmez.
Genel popülasyonda nadir olmakla birlikte FMF, Sefarad Yahudileri, Mizrahi Yahudileri, Ermeniler, Azeriler, Araplar, Rumlar, Türkler ve İtalyanlarda daha sık görülmektedir.
Genel Bakış
Bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırdığı bir otoimmün hastalığın aksine, FMF, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin (vücudun birinci basamak savunması) olması gerektiği gibi çalışmadığı bir otoinflamatuar hastalıktır. Otoinflamatuar hastalıklar, esas olarak kalıtsal bir bozukluğun sonucu olarak, provoke edilmemiş enflamasyon ile karakterizedir.
FMF ile, MEFV mutasyonu neredeyse her zaman 16. kromozomu (bir kişinin DNA'sını oluşturan 23 çift kromozomdan biri) etkiler. Kromozom 16, diğer şeylerin yanı sıra, bazı savunmacı beyaz kan hücrelerinde bulunan pirin adı verilen bir protein oluşturmaktan sorumludur.
Pirinin işlevi hala tam olarak net olmasa da, birçok kişi proteinin iltihabı kontrol altında tutarak bağışıklık tepkisini hafifletmekten sorumlu olduğuna inanıyor.
MEFV mutasyonunun 30'dan fazla varyasyonundan, semptomatik hastalıkla yakından bağlantılı dört tanesi vardır.
Semptomlar
FMF, öncelikle deri, iç organlar ve eklemlerde iltihaplanmaya neden olur. Ataklar, aşağıdakiler gibi diğer enflamatuar koşulların yanı sıra bir ila üç günlük baş ağrısı ve ateş nöbetleri ile karakterizedir:
- Ağrılı solunum ile karakterize akciğer zarının iltihabı olan plörezi
- Ağrı, hassasiyet, ateş, bulantı ve kusmayla karakterize karın duvarının iltihabı olan peritonit
- Kalp zarının iltihaplanması olan perikardit, keskin, bıçak gibi göğüs ağrıları ile karakterizedir.
- Menenjit, beyin ve omuriliği kaplayan zarların iltihaplanması
- Artralji (eklem ağrısı) ve artrit (eklem iltihabı)
- Tipik olarak dizlerin altında yaygın, iltihaplı bir döküntü
- Şiddetli olabilen miyalji (kas ağrısı)
- Ağrıya ve şişmeye neden olan testislerin iltihaplanması (kısırlık riskini artırabilir)
- Dalak büyümesi
Semptomların şiddeti hafif ila zayıflatıcı arasında değişir. Saldırıların sıklığı da birkaç günde bir ile birkaç yılda bir değişebilir. FMF belirtileri bebeklik döneminde erken gelişebilirken, daha çok kişinin 20'li yaşlarında başlar.
Komplikasyonlar
Atakların şiddetine ve sıklığına bağlı olarak FMF, uzun vadeli sağlık komplikasyonlarına neden olabilir. Semptomlar hafif olsa bile, FMF, serum amiloid A olarak bilinen bir proteinin aşırı üretimini tetikleyebilir. Bu çözünmeyen proteinler, kademeli olarak büyük organlarda, özellikle de böbreklerde birikebilir ve hasara neden olabilir.
Böbrek yetmezliği aslında FMF'nin en ciddi komplikasyonudur. Anti-enflamatuar ilaç tedavilerinin ortaya çıkmasından önce, FMF ile ilişkili böbrek hastalığı olan kişilerin ortalama yaşam beklentisi 50 yıldı.
FMF'li bireylerde, farklı vaskülit formları ve enflamatuar bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı ve ülseratif kolit) gibi diğer enflamatuar hastalıkların insidansı da artmış gibi görünmektedir.
Genetik ve Kalıtım
Herhangi bir otozomal resesif bozuklukta olduğu gibi, FMF, hastalığı olmayan iki ebeveynin her biri yavrularına resesif bir gen katkıda bulunduğunda ortaya çıkar. Ebeveynler "taşıyıcılar" olarak kabul edilir çünkü her birinin bir baskın (normal) gen kopyası ve bir resesif (mutasyona uğramış) kopyası vardır. FMF sadece bir kişinin iki resesif genine sahip olması durumunda ortaya çıkabilir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, bir çocuğun iki resesif geni miras alma (ve FMF alma) şansı yüzde 25, bir dominant ve bir resesif gen alma (ve taşıyıcı olma) yüzde 50 şansı ve yüzde 25 şansı vardır. iki baskın gen (ve etkilenmeden kalan).
MEFV mutasyonunun 30'dan fazla varyasyonu olduğu için, farklı resesif kombinasyonlar çok farklı anlamlara gelebilir. Bazı durumlarda, iki MEFV mutasyonuna sahip olmak, ciddi ve sık FMF nöbetleri verebilir. Diğerlerinde, kişi büyük ölçüde semptomsuz olabilir ve ara sıra açıklanamayan baş ağrısı veya ateşten başka bir şey yaşamayabilir.
Risk faktörleri
Genel popülasyonda FMF kadar nadir olduğu gibi, FMF riskinin önemli ölçüde daha yüksek olduğu gruplar da vardır. Risk, büyük ölçüde, grupların bir hastalığın köklerini ortak bir ataya kadar izleyebildiği sözde "kurucu popülasyonlar" ile sınırlıdır. Bu gruplar içindeki genetik çeşitlilik eksikliği nedeniyle (genellikle evlilikler veya kültürel izolasyon nedeniyle), bazı nadir mutasyonlar bir nesilden diğerine daha kolay aktarılır.
MEFV mutasyonunun varyasyonları, eski Yahudi denizcilerin Güney Avrupa'dan Kuzey Afrika ve Orta Doğu'ya göç etmeye başladıkları İncil dönemlerine kadar uzanıyor. FMF'den en çok etkilenen gruplar arasında:
- Sefarad Yahudileri15. yüzyılda İspanya'dan kovulan soyundan gelenlerin MEFV genini taşıma şansı sekizde bir ve hastalığa yakalanma şansı 250'de bir.
- Ermeniler MEFV mutasyonunu taşıma şansı yedide bir ve hastalığı geliştirme şansı 500'de bir.
- Türk ve Araplar ayrıca FMF alma şansı 1.000'de bir ile 2.000'de bir arasındadır.
Buna karşılık, Aşkenazi Yahudilerinin MEFV mutasyonunu taşıma şansı beşte bir, ancak hastalığı geliştirme şansı yalnızca 73.000'de bir.
Teşhis
FMF tanısı büyük ölçüde atakların geçmişine ve modeline dayanır. Hastalığın tanımlanmasının anahtarı, nadiren üç günden uzun olan atakların süresidir.
Yaşanan iltihabın türünü ve düzeyini değerlendirmek için kan testleri istenebilir. Bunlar şunları içerir:
- Savunma beyaz kan hücrelerindeki artışı tespit etmek için kullanılan tam kan sayımı (CBC)
- Kronik veya akut enflamasyonu tespit etmek için kullanılan eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
- Akut iltihabı tespit etmek için kullanılan C-reaktif protein (CRP)
- Otoinflamatuar hastalıklarda olduğu gibi kırmızı kan hücrelerinin yok edilip edilmediğini tespit etmek için kullanılan serum haptoglobin (akut atak sırasında azalır)
Kronik böbrek yetmezliğinin bir göstergesi olan idrarda fazla albümin olup olmadığını değerlendirmek için bir idrar testi de yapılabilir.
Bu sonuçlara dayanarak, doktor MEFV mutasyonunu doğrulamak için bir genetik test isteyebilir. Ek olarak, doktor, metaraminol adı verilen bir ilacın genellikle enjeksiyondan sonraki 48 saat içinde daha hafif bir FMF formunu indükleyebileceği bir provokasyon testi önerebilir. Olumlu bir sonuç, doktora FMF teşhisini koymada yüksek düzeyde güven sağlayabilir.
Tedavi
FMF'nin tedavisi yoktur. Tedavi esas olarak akut semptomların yönetimine yöneliktir, çoğunlukla Voltaren (diklofenak) gibi nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlarla.
Atakların şiddetini veya sıklığını azaltmak için, gut ilacı Colcrys (kolşisin) genellikle bir kronik tedavi şekli olarak reçete edilir. Yetişkinlere tipik olarak günde 1 ila 1.5 miligram reçete edilir, ancak daha şiddetli hastalıklarda 3 miligrama kadar kullanılabilir. Karaciğer ve böbrek hastalığı için doz azaltılır. Durumunuz ne olursa olsun, doktorunuz en düşük etkili dozu bulmaya çalışacaktır.
Colcrys FMF tedavisinde o kadar etkilidir ki, hastaların yüzde 75'i daha fazla hastalık nüksü bildirmezken, yüzde 90'ı belirgin iyileşme bildirmiştir. Dahası, Colcrys kullanımının böbrek yetmezliği dahil FMF komplikasyonları riskini büyük ölçüde azalttığı görülmektedir.
Colcrys'in yan etkileri mide bulantısı, ishal ve karın ağrısını içerebilir. Çok daha nadir görülen yan etkiler arasında kemik iliği baskılanması (düşük beyaz kan hücresi sayımı, düşük trombosit veya anemiye neden olur), karaciğer toksisitesi, döküntü, kas hasarı ve periferik nöropati (ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma hissi bulunur. ). Colcrys'i karaciğer veya böbrek hastalığı varlığında kullanırken dikkatli olunmalıdır.
Verywell'den Bir Söz
Pozitif bir Ailevi Akdeniz ateşi teşhisi ile karşı karşıya kalırsanız, teşhisin ne anlama geldiğini ve tedavi seçeneklerinizin ne olduğunu tam olarak anlamak için bir hastalık uzmanıyla konuşmak önemlidir.
Colcrys reçete edilirse, ilacı her gün belirtildiği gibi almak, ne atlamak ne de sıklığını artırmak önemlidir. Tedaviye bağlı kalan kişiler genellikle hem normal bir yaşam süresine hem de normal bir yaşam kalitesine sahip olmayı bekleyebilir.
Tedaviye böbrek hastalığı geliştikten sonra başlansa bile, günde iki kez Colcrys kullanımı, tedavi edilmemiş hastalığı olan kişilerde görülen yaşam beklentisini 50 yıldan çok daha fazla uzatabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta