İçerik
Glikoz 6 Fosfat Dehidrojenaz (G6PD) eksikliği, dünyadaki en yaygın enzim eksikliğidir. Dünya çapında yaklaşık 400 milyon insan etkileniyor. Hangi mutasyonun kalıtsal olduğuna bağlı olarak şiddette büyük değişkenlik vardır.G6PD, hücreye enerji sağlamak için gerekli olan kırmızı kan hücresinde bulunan bir enzimdir. Bu enerji olmadan kırmızı kan hücresi vücut tarafından yok edilir (hemoliz) ve anemi ve sarılığa (deride sararma) yol açar.
Risk faktörleri
G6PD geni X kromozomunda bulunur ve erkekleri G6PD eksikliğine (X'e bağlı bozukluk) en duyarlı hale getirir. G6PD eksikliği, insanları sıtmada enfekte olmaktan korur, bu nedenle daha çok Afrika, Akdeniz bölgesi ve Asya gibi sıtma enfeksiyonu oranlarının yüksek olduğu bölgelerde görülür. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Afrikalı-Amerikalı erkeklerin% 10'unda G6PD eksikliği var.
Semptomlar
Belirtiler, miras aldığınız mutasyona bağlıdır. Hiçbir belirti olmadığı için bazı kişilere asla teşhis konulmayabilir. G6PD eksikliği olan bazı hastalar, yalnızca belirli ilaçlara veya yiyeceklere maruz kaldıklarında semptomlara sahiptir (aşağıdaki listeye bakın). Bazı kişilere şiddetli sarılık (hiperbilirubinemi olarak da adlandırılır) yaşadıktan sonra yeni doğan tanısı konabilir. Bu hastalarda ve kronik hemolizli daha şiddetli G6PD eksikliği olanlarda semptomlar şunları içerir:
- Cilde solukluk veya soluk renk
- Hızlı kalp atış hızı
- Yorgunluk veya yorgunluk
- Baygınlık veya baş dönmesi hissi
- Deride (sarılık) veya gözlerde (skleral ikterus) sararma
- Koyu idrar
Teşhis
G6PD eksikliğinin teşhisi zor olabilir. İlk olarak, doktorunuz hemolitik aneminiz olduğundan (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması) şüphelenmelidir. Bu genellikle tam kan sayımı ve retikülosit sayımı ile doğrulanır. Retikülositler, anemiye yanıt olarak kemik iliğinden gönderilen olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleridir. Yüksek retikülosit sayısıyla anemi, hemolitik anemi ile uyumludur. Diğer laboratuvarlar, yükseltilecek bir bilirubin sayısı içerebilir. Bilirubin parçalandığında kırmızı kan hücresinden salınır ve hemolitik krizlerde sarılığa neden olur.
Teşhisi belirleme sürecinde, doktorunuzun otoimmün hemolitik anemiyi (AIHA) ekarte etmesi gerekecektir. Doğrudan antiglobülin testi (doğrudan Coombs testi olarak da adlandırılır), kırmızı kan hücrelerine karşı bağışıklık sisteminiz tarafından saldırıya uğramalarına neden olan antikorların olup olmadığını değerlendirir. Çoğu hemolitik anemi vakasında olduğu gibi, periferik kan yayması (kanın mikroskop lamı) çok faydalıdır. G6PD eksikliğinde ısırık hücreleri ve blister hücreler yaygındır. Bunlara, kırmızı kan hücresi yok edilirken meydana gelen değişiklikler neden olur.
G6PD eksikliğinden şüpheleniliyorsa, bir G6PD seviyesi gönderilebilir. Düşük bir G6PD seviyesi, G6PD eksikliği ile tutarlıdır. Ne yazık ki, akut hemolitik krizin ortasında normal bir G6PD seviyesi eksikliği ekarte etmez. Hemolitik kriz sırasında bulunan çok sayıda retikülosit, yanlış negatife neden olan normal G6PD seviyelerini içerir. Çok şüpheleniliyorsa, test hasta başlangıç durumundayken tekrarlanmalıdır.
Tedavi
Hemolitik (kırmızı kan hücresi parçalanması) krizleri tetikleyen ilaçlardan veya yiyeceklerden kaçının. Bunlardan bazıları aşağıda listelenmiştir.
- Fava fasulyesi (bakla olarak da adlandırılır)
- Güve topları (veya naftalin içeren diğer ürünler)
- Bactrim / Septra, sülfadiazin gibi sülfa antibiyotikleri
- Siprofloksasin, levofloksasin gibi kinolon antibiyotikleri
- Nitrofurantoin (antibiyotik)
- Primakin gibi sıtma önleyici ilaçlar
- Metilen mavisi
- Dapson ve sülfokson gibi verem ilaçları
- Doksorubisin veya rasburikaz gibi kanser tedavisi ilaçları
- Fenazopiridin
Kan transfüzyonları anemi şiddetli olduğunda ve hasta semptomatik olduğunda kullanılır. Neyse ki çoğu hasta hiçbir zaman transfüzyona ihtiyaç duymaz.