İçerik
- Gaucher hastalığı nedir?
- Gaucher hastalığına ne sebep olur?
- Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
- Gaucher hastalığı nasıl teşhis edilir?
- Gaucher hastalığı nasıl tedavi edilir?
- Gaucher hastalığının komplikasyonları nelerdir?
- Gaucher hastalığını önlemek için ne yapabilirim?
- Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
- Gaucher hastalığı ile yaşamak
Anahtar noktaları- Sonraki adımlar
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen (kalıtsal) nadir bir genetik hastalıktır. Gaucher hastalığınız olduğunda, lipit adı verilen yağlı maddeleri parçalayan bir enzim eksik. Dalak ve karaciğer gibi bazı organlarda lipidler birikmeye başlar.
Bu birçok farklı belirtiye neden olabilir. Dalağınız ve karaciğeriniz çok büyüyebilir ve normal çalışmayı bırakabilir. Hastalık ayrıca akciğerlerinizi, beyninizi, gözlerinizi ve kemiklerinizi de etkileyebilir.
3 tür Gaucher hastalığı vardır:
- 1 yazın. Bu, en yaygın Gaucher hastalığı türüdür. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 90'ını etkiler. Tip 1'iniz varsa, kanınızda yeterince trombosit yoktur. Bu, kolayca morarmanıza ve çok yorgun (yorgun) hissetmenize neden olabilir. Belirtileriniz her yaşta başlayabilir. Büyümüş bir karaciğeriniz veya dalağınız olabilir. Ayrıca böbrek, akciğer veya iskelet problemleriniz olabilir.
- Tip 2. Hastalığın bu formu, bebekleri 3 ila 6 aylıkken etkiler. Bu ölümcül. Çoğu durumda çocuklar 2 yaşın üzerinde yaşamaz.
- 3 yazın. Belirtiler arasında iskelet sorunları, göz hareket bozuklukları, zamanla daha belirgin hale gelen nöbetler, kan bozuklukları, solunum sorunları ve karaciğer ve dalak büyümesi yer alır.
Gaucher hastalığına ne sebep olur?
Gaucher hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsaldır). GBA genindeki bir sorundan kaynaklanır.
Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, çocuklarının Gaucher'i alması için her ebeveynin anormal bir GBA geni geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Ebeveynler yalnızca 1 GBA genine sahip olabilir ve bu nedenle, hastalığın herhangi bir belirtisini göstermeyebilir, ancak hastalığın taşıyıcısı olabilir. Gaucher hastalığı tip 1, en yaygın olarak, kusurlu GBA geninin çok sayıda taşıyıcısına sahip olan Aşkenaz Yahudileri arasında bulunur.
Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
Her kişinin semptomları değişebilir. Çoğu insan için semptomlar çocuklukta başlar. Bazı insanlar çok hafif semptomlara sahiptir.
Gaucher hastalığının belirtileri şunları içerebilir:
- Büyümüş dalak
- Büyümüş karaciğer
- Göz hareket bozuklukları
- Gözlerde sarı lekeler
- Yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmama (anemi)
- Aşırı yorgunluk (yorgunluk)
- Morarma
- Akciğer sorunları
- Nöbetler
Gaucher hastalığı nasıl teşhis edilir?
Teşhis yapmak için sağlık uzmanınız genel sağlığınıza ve geçmiş sağlığınıza bakacaktır. Size fiziksel bir muayene yapacak.
Sağlayıcınız ayrıca şunlara da bakacaktır:
- Semptomlarla ilgili açıklamanız
- Ailenin tıbbi geçmişi
- Kan testi sonuçları
Gaucher hastalığının çok farklı semptomları olduğundan, doğru bir teşhis koymak zaman alabilir.
Gaucher hastalığı nasıl tedavi edilir?
Gaucher hastalığının tedavisi yoktur. Ancak tedavi semptomlarınızı kontrol etmenize yardımcı olabilir.
Tedaviniz, sahip olduğunuz Gaucher hastalığının türüne bağlı olacaktır. Tedavi şunları içerebilir:
- Tip 1 ve 3 için etkili olan enzim replasman tedavisi
- İlaçlar
- Hastalığınızı kontrol etmek için düzenli fiziksel muayeneler ve kemik yoğunluğu taraması
- Kemik iliği nakli
- Dalağınızın tamamını veya bir kısmını çıkarmak için ameliyat
- Eklem protezi ameliyatı
- Kan nakilleri
Gaucher hastalığının komplikasyonları nelerdir?
Gaucher hastalığı, aşağıdaki gibi başka sağlık sorunlarına neden olabilir:
- Gecikmiş büyüme
- Gecikmiş ergenlik
- Zayıf kemikler
- Kemik ağrısı
- Beyin hasarı
- Eklem ağrısı
- Yürümekte veya dolaşmakta güçlük çekmek
- Yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmama (anemi)
- Aşırı yorgunluk (yorgunluk)
Gaucher hastalığını önlemek için ne yapabilirim?
Ailenizde Gaucher hastalığı varsa, genetik bir danışmanla konuşun. Hastalığa yakalanma riskinizi öğrenmenize yardımcı olabilir. Ayrıca hastalığı çocuklarınıza geçirme şansınızı da öğrenebilirsiniz.
Gaucher hastalığı olan birinin erkek veya kız kardeşini test etmek, hastalığın erken teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Bu tedaviye yardımcı olabilir.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz sağlık uzmanınızı arayın:
- Başım dönüyor
- Bayılma
- Nöbetler
- Nefes almada güçlük
- Hareketlilik kaybı
- Anormal kemik kırıkları veya kemik ağrısı
Eklem ağrısı veya nöbetler gibi yeni semptomlarınız varsa sağlayıcınızı arayın. Ayrıca, tedavinizin artık orijinal semptomlarınızı kontrol etmeye yardımcı olup olmadığını sağlayıcınıza bildirin.
Gaucher hastalığı ile yaşamak
Kendinize bakmak için sağlık uzmanınızın tavsiyelerine uyun. İlaçlarınızı belirtildiği gibi alın. Tüm takip tıbbi ziyaretlerinize gidin.
Anahtar noktaları
- Ebeveynlerden çocuklara geçen (kalıtsal) bir bozukluktur.
- Dalak ve karaciğer gibi bazı organlarda lipit adı verilen yağlı maddelerin birikmesine neden olur.
- Organlar çok büyüyebilir ve iyi çalışmayabilir. Ayrıca akciğerleri, beyni, gözleri ve kemikleri de etkileyebilir.
- Teşhis etmek zor olabilir çünkü birçok farklı semptom var.
- Tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Sonraki adımlar
Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
- Ziyaretinizin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
- Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
- Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
- Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları da not edin.
- Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve size nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
- Durumunuzun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
- Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
- İlacı almazsanız veya test veya prosedür yaptırmazsanız ne bekleyeceğinizi bilin.
- Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
- Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.