İçerik
- Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmalarına (GWAS) Genel Bakış
- SNP'ler Biyolojiyi Nasıl Etkileyebilir?
- Nasıl Yapılır: Yöntemler ve Sonuçlar
- Sınırlamalar
- Potansiyel Etki ve Klinik Uygulamalar
- Tıpta GWAS Başarılarına Örnekler
Bir hastalık için genetik risk faktörlerini belirleyerek, bilgi, erken teşhis ve hatta önleme önlemlerine yol açabilir. GWAS, aynı zamanda, araştırmacıların, bu koşulların çoğunda ortak olan tek beden herkese uyan yaklaşımla tedavi etmek yerine, belirli bir durumun temel biyolojisine (hassas tıp) dayalı tedaviler tasarlamalarına izin vererek tedaviyi geliştirebilir.
GWAS Genetik Hastalık Anlayışımızı Nasıl Değiştirebilir?
Şu anda, genetik hastalık anlayışımızın çoğu, nadir kistik fibroz gibi tek spesifik gen mutasyonları ile ilişkili durumlar.
GWAS'ın potansiyel etkisi önemlidir, çünkü bu çalışmalar genomdaki bir dizi genin geniş bir yelpazede yaygın, karmaşık kronik durumlarla ilişkili daha önce bilinmeyen varyasyonları ortaya çıkarabilir.
Bunun hızlı bir örneği, daha önce genetik bir hastalık olarak kabul edilmeyen bir durum olan, yaşa bağlı makula dejenerasyonu için atfedilebilir riskin% 74'ünü oluşturan üç geni tanımlamak için GWAS'ın halihazırda kullanılmış olmasıdır.
Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmalarına (GWAS) Genel Bakış
Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (GWAS) ayrıntılarına girmeden önce, bu çalışmaları büyük resim açısından tanımlamak yararlı olacaktır.
GWAS, daha önce yalnızca çevre veya yaşam tarzı faktörleriyle ilişkili olduğu düşünülen bir dizi yaygın, kronik tıbbi durumdan sorumlu (genellikle birkaç) geni nihai olarak tanımlayabilen testler olarak tanımlanabilir. Bir durum riskini artıran genlerle, doktorlar böylece risk altındaki kişileri tarayabilir (veya önleme stratejileri sunabilirken), risk altında olmayan kişileri taramayla ilişkili kaçınılmaz yan etkilerden ve yanlış pozitiflerden koruyabilir.
Yaygın hastalıklarla genetik ilişkileri öğrenmek, araştırmacıların altta yatan biyolojiyi ortaya çıkarmalarına da yardımcı olabilir. Çoğu hastalık için, tedaviler öncelikle semptomları tedavi etmeyi ve herkese uyan tek bir şekilde hedeflenir. Biyolojiyi anlayarak, sorunun köküne inen ve kişiselleştirilmiş bir şekilde tedaviler tasarlanabilir.
Genetik ve Hastalık Tarihi
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ilk olarak 2002 yılında gerçekleştirildi ve insan genom projesinin 2003 yılında tamamlanması bu çalışmaları tamamen mümkün kıldı. GWAS'dan önce, hastalığın genetik temelinin anlaşılması, öncelikle çok önemli etkilere sahip (kistik fibroz veya Huntington hastalığı gibi) ve büyük genetik değişikliklere (örneğin ekstra bir kromozom 21'in varlığı gibi) sahip "tek gen" koşullarıyla sınırlıydı. Down Sendromu). Genellikle yalnızca belirli genler incelendiğinden, bir hastalıkla ilişkili olabilecek spesifik genleri bulmak büyük bir zorluktu.
"Tek gen" koşullarından farklı olarak, çoğu karmaşık kronik hastalıkla ilişkili birçok farklı bölgeden birçok gen olması muhtemeldir.
Genlerin, DNA'nın ve Kromozomların Temellerini AnlamakTek Nükleotid Polimorfizmleri (SNP'ler) ve Genetik Varyasyon
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, tüm genomda bir özellik (bir hastalık gibi) ile ilişkili olabilecek spesifik lokusları (tek nükleotid polimorfizmleri) arar. İnsan genomunun kabaca% 99'dan fazlası tüm insanlar arasında aynıdır. İnsan genomunun% 1'inden daha az olan diğer kısım, DNA'mız boyunca genomun herhangi bir yerinde meydana gelebilecek farklı insanlar arasında varyasyonlar içerir.
Tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler), genomda bulunan yalnızca bir tür genetik varyasyondur, ancak en yaygın olanıdır.
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, belirli bir hastalığı olan kişilerde bazılarının daha yaygın olup olmadığını görmek için bu spesifik lokusları veya SNP'leri ("kesikler olarak telaffuz edilir) arar.
SNP'ler, tek bir nükleotid veya baz çiftinde değişen bir DNA alanıdır. Nükleotidler, genetik kodun yapı taşlarını veya "harflerini" oluşturan bazlardır.
Sadece dört baz vardır, A (adenin), C (sitozin), G (guanin) ve T (timin). Yalnızca dört harften oluşan bir "alfabe" olmasına rağmen, farklı tabanlar tarafından oluşturulan varyasyonlar neredeyse sınırsızdır ve farklı insanlar arasındaki özellik farklılıklarını açıklar.
İnsan Genomunda Kaç SNP Vardır?
İnsan genomunda kabaca 300 milyar nükleotid vardır ve bunların kabaca 1.000'de biri SNP'dir. Her bireyin genomu, dört milyon ile beş milyon arasında SNP içerir.
Küçük ve Büyük SNP'ler
SNP'ler, belirli bir popülasyondaki SNP'nin sıklığına bağlı olarak majör veya minör olarak sınıflandırılır. Örneğin, insanların% 80'inin bir pozisyonda bir A (adenin) ve% 20'sinde bir T (timin) varsa, A'ya sahip SNP, majör veya ortak bir SNP olarak kabul edilir ve T ile SNP, küçük SNP.
SNP'ler bir gen içinde meydana geldiğinde, bu bölgelere aleller adı verilir ve çoğu iki olası varyasyona sahiptir. "Küçük alel frekansı" terimi basitçe daha az yaygın alel veya küçük bir SNP'nin frekansına karşılık gelir.
Bazı nadir hastalıklar tek, nadir bir SNP ile karakterizedir; Örneğin Huntington hastalığı. Tip II diyabet veya kalp hastalığı gibi en yaygın, karmaşık hastalıklarda bunun yerine birçok, nispeten yaygın SNP'ler olabilir.
SNP'lerin konumları
SNP'ler, genomun farklı fonksiyonel bölgelerinde bulunur ve bu bölge, sahip olabilecekleri etkide de rol oynar. SNP'ler şunlarda olabilir:
- Bir genin kodlama dizisi
- Kodlamayan bir bölge
- Genler arasında (intergenik)
Bir genin kodlama dizisi ile birlikte bir SNP bulunduğunda, bu gen tarafından kodlanan protein üzerinde bir etkiye sahip olabilir, yapısını değiştirerek zararlı bir etkiye, yararlı bir etkiye sahip olabilir veya hiç etkisi olmayabilir.
Üç nükleotidin (üç SNP) her bir bölümü bir amino asidi kodlar. Bununla birlikte, genetik kodda fazlalık vardır, böylece bir nükleotid değişse bile, bir proteine farklı bir amino asit yerleştirilmesiyle sonuçlanmayabilir.
Bir amino asitteki bir değişiklik, bir proteinin yapısını ve işlevini değiştirebilir veya değiştirmeyebilir ve eğer öyleyse, o proteinin farklı derecelerde işlev bozukluğuna neden olabilir. (Üç bazın her kombinasyonu, bir proteindeki belirli bir bölgeye 21 olası amino asitten hangisinin ekleneceğini belirler.)
Kodlamayan bir bölgeye veya genler arasına düşen SNP'ler, yakındaki genlerin ekspresyonunda düzenleyici bir rol oynayabilecekleri biyolojik fonksiyon üzerinde hala bir etkiye sahip olabilirler (transkripsiyon faktörü bağlanması, vb. Gibi fonksiyonları etkileyebilirler).
Kodlama Bölgelerindeki SNP Türleri
Bir genin kodlama bölgesi içinde, farklı SNP türleri de vardır.
- Eşanlamlı: Eşanlamlı bir SNP, amino asidi değiştirmeyecektir.
- Anonim olmayan: Anonim olmayan SNP'lerde, amino asitte bir değişiklik olacaktır, ancak bunlar iki farklı türde olabilir.
Anonim olmayan SNP türleri şunları içerir:
- Yanlış mutasyonlar: Bu tür mutasyonlar, düzgün çalışmayan veya hiç çalışmayan bir proteinle sonuçlanır.
- Saçma mutasyonlar: Bu mutasyonlar, proteinin kısalmasına neden olan erken bir durdurma kodonuna neden olur.
SNP'ler ve Mutasyonlar
Mutasyon ve SNP (varyasyon) terimleri bazen birbirinin yerine kullanılır, ancak mutasyon terimi daha çok nadir genetik varyantları tanımlamak için kullanılır; SNP, genellikle yaygın genetik varyasyonları tanımlamak için kullanılır.
Germ Hücresi ve Somatik Mutasyonlar
Yakın zamanda kanser için hedeflenen tedavilerin (kanser hücrelerinde tümörün büyümesini sağlayan spesifik genetik değişiklikleri veya mutasyonları hedefleyen ilaçlar) eklenmesiyle, gen mutasyonlarını tartışmak çok kafa karıştırıcı olabilir. Kanser hücrelerinde bulunan mutasyon türleri çoğunlukla somatik veya edinilmiş mutasyonlardır.
Somatik veya edinilmiş mutasyonlar bir hücrenin kanser hücresi olma sürecinde ortaya çıkar ve yalnızca kaynaklandıkları hücrelerde bulunur (örneğin, kanserli akciğer hücreleri). Doğumdan sonra kazandıkları için, miras alınmazlar veya bir nesilden diğerine aktarılmazlar.
Edinilen bu değişiklikler veya mutasyonlar, tek bir bazdaki değişikliği içerdiğinde, genellikle tek bir nükleotid olarak adlandırılırlar. değişiklik SNP yerine.
Germ hücresi veya kalıtsal mutasyonlartersine, DNA'da doğumdan (gebe kalma) itibaren var olan ve kalıtımla geçebilen mutasyonlar veya diğer genetik değişikliklerdir.
Kalıtsal ve Edinilmiş Gen Mutasyonları: Farklılıklar Nelerdir?GWAS ile odak, kalıtsal genetik varyasyonlara ve dolayısıyla bulunabilecek germ hücre mutasyonlarına odaklanır.
SNP'ler Biyolojiyi Nasıl Etkileyebilir?
Birçok SNP'nin doğrudan biyoloji üzerinde çok az etkisi vardır, ancak bunu yapan genomun bölgesini bulmak için çok yararlı belirteçler olarak hizmet edebilir. SNP'ler bir gen içinde meydana gelebilirken, daha çok kodlamayan bölgelerde bulunurlar.
Bazı SNP'lerin genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki bir özellik ile ilişkili olduğu tespit edildiğinde, araştırmacılar daha sonra SNP'ye yakın DNA alanını incelemek için daha fazla test kullanırlar. Bunu yaparken, daha sonra bir özellik ile ilişkili bir geni veya genleri belirleyebilirler.
Tek başına bir ilişki, bir SNP'nin (veya bir SNP'ye yakın belirli bir genin) nedenleri Bir kişisel özellik; daha fazla değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Bilim adamları, işlevini (veya işlev bozukluğunu) değerlendirmek için gen tarafından üretilen proteine bakabilirler. Bunu yaparken, bazen bu hastalığa yol açan temel biyolojiyi bulmak mümkündür.
Genotip ve Fenotip
SNP'ler ve özellikler hakkında konuşurken, iki terim daha tanımlamak yararlıdır. Bilim, genetik varyasyonların fenotiplerle ilişkili olduğunu çok uzun zamandır biliyor.
- Genotipler SNP'lerdeki varyasyonlar gibi genetik varyasyonları ifade eder.
- Fenotipler özellikleri (örneğin, göz rengi veya saç rengi) belirtmekle birlikte hastalıkları, davranışsal özellikleri ve daha fazlasını da içerebilir.
Bir benzetmede, GWAS araştırmacıları, sarışın veya esmer olma eğilimiyle ilişkili SNP'leri (genetik varyasyonlar) arayabilirler. Genom çapında bir ilişkilendirme çalışmasındaki bulgularda olduğu gibi, genotip (bu durumda SNP'ler) ve bir özellik (örneğin saç rengi) arasındaki ilişki (korelasyon), genetik bulguların genetik bulguların olduğu anlamına gelmez. sebep olmak özelliğin.
SNP'ler ve İnsan Hastalığı
Yaygın hastalıklarda, belirli bir SNP'nin genellikle tek başına bir hastalığın nedeni olmadığını, bunun yerine genellikle bir hastalığa farklı derecelerde katkıda bulunabilecek birkaç SNP'nin (veya en azından yakındaki genin) bir kombinasyonu olduğunu not etmek önemlidir ( şiddet) ve farklı şekillerde.
Ek olarak, SNP'lerdeki varyasyonlar genellikle diğer genetik faktörler ve çevresel / yaşam tarzı risk faktörleriyle birleştirilir. Bazı SNP'ler birden fazla hastalıkla da ilişkilendirilebilir.
Tüm SNP'ler "kötü" değildir ve bazı SNP'ler (enflamatuar bağırsak hastalığında olduğu gibi) riski artırmaktan ziyade hastalık riskini azaltabilir. Bunun gibi bulgular, araştırmacıları, gen tarafından kodlanan proteini öğrenerek ve bir ilaçla eylemleri taklit etmeye çalışarak hastalık için daha iyi tedaviler bulmaya yönlendirebilir.
Nasıl Yapılır: Yöntemler ve Sonuçlar
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, cevaplanacak soruya bağlı olarak farklı tasarımlara sahip olabilir. Yaygın tıbbi durumlara (Tip 2 diyabet gibi) bakarken, araştırmacılar, hastalığı olan bir grup insanı ve hastalığı olmayan başka bir grubu (fenotip) bir araya getirir. Daha sonra GWAS, genotip (SNP formunda) ve fenotip (hastalık) arasında herhangi bir ilişki olup olmadığını görmek için yapılır.
Örnekleme
Bu çalışmaları gerçekleştirmenin ilk adımı, katılımcılardan DNA örnekleri elde etmektir. Bu, bir kan örneği veya bir yanak çubuğu ile yapılabilir. Örnek, DNA'yı kandaki hücrelerden ve diğer bileşenlerden izole etmek için saflaştırılır. İzole edilmiş DNA daha sonra otomatik bir makinede taranabilen bir çip üzerine yerleştirilir.
Varyasyonların Taranması ve İstatistiksel Analizi
DNA örneklerinin tüm genomu daha sonra bir hastalık veya başka bir özellik ile ilişkili genetik varyasyonları (SNP'ler) aramak için taranır veya hastalık grubunda spesifik SNP'ler (varyasyonlar) daha fazla görülürse. Varyasyonlar bulunursa, iki grup arasındaki varyasyonların istatistiksel olarak anlamlı olup olmadığını tahmin etmek için istatistiksel analiz yapılır.
Başka bir deyişle, sonuçlar, hastalığın veya özelliğin gerçekten genetik varyasyonla ilişkili olma olasılığını belirlemek için analiz edilir. Bu sonuçlar daha sonra bir Manhattan grafiğinde görüntülenir.
Daha Fazla Analiz ve Takip Teyidi
Bulguları değerlendirirken, araştırmacılar bilinen referans dizilerini bulunanlarla karşılaştırmak için genotip ve fenotip veri tabanlarını (GWAS kataloğu) kullanırlar. Uluslararası HapMap Projesi (2005), İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla birlikte bu çalışmaları mümkün kılan zemini sağlamıştır.
Varyasyonlar tespit edilirse, bunların bir hastalıkla ilişkili olduğu, ancak bir hastalığın nedeni olmadığı söylenir ve SNP'lerin bulunduğu bölgedeki genom alanına daha yakından bakmak için başka testler yapılır.
Bu genellikle belirli bir bölgeyi (DNA'daki baz çiftlerinin dizisine bakarak), belirli bir alanı veya tüm ekson dizilimini sıralamayı içerir.
Diğer Genetik Testlerle Karşılaştırma
En nadir görülen genetik hastalıkların çoğu bir gen mutasyonundan kaynaklanır, ancak aynı gende meydana gelebilecek bir dizi farklı varyasyon (mutasyon) vardır.
Örneğin, BRCA genindeki birkaç bin varyasyon, BRCA mutasyonu terimi kapsamına girer. Bu varyasyonları aramak için bağlantı analizi kullanılabilir. Bununla birlikte, yaygın, karmaşık hastalıklara bakıldığında pek yardımcı olmaz.
Sınırlamalar
Çoğu tıbbi testte olduğu gibi, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının sınırlamaları vardır. Bunlardan bazıları şunları içerir:
- Genetik sınırlamalar: Tüm hastalık riskleri (genetik veya çevresel) ortak varyantlardan kaynaklanmaz. Örneğin, bazı koşullara çok nadir görülen varyantlar neden olurken, diğerleri genomdaki daha büyük değişikliklerden kaynaklanır.
- Yanlış negatifler: GWAS, belirli bir tıbbi durumla ilgili tüm varyantları algılamayabilir ve bu nedenle herhangi bir dernekle ilgili daha az eksiksiz bilgi verebilir.
- Yanlış pozitifler: Kesinlikle lokuslar ile hastalık arasında ikisi arasındaki bir bağlantıdan çok tesadüflere bağlı ilişkiler tespit edilebilir. Bazı insanlar için en büyük endişelerden biri, GWAS tarafından bulunan bir derneğin hastalıkla gerçek bir ilgisinin olmayabileceğidir.
- Hatalar: Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında, bunun zayıf örneklemeden başlayarak gerçekleşebileceği birden çok yerde, DNA'nın izole edilmesinde ve bir çipe uygulanmasında, otomasyonla oluşabilecek makine hatalarında her zaman bir hata potansiyeli vardır. Veriler mevcut olduğunda, yorumlamada da hatalar meydana gelebilir. Sürecin her adımında dikkatli bir kalite kontrol şarttır.
Bu çalışmalar, örneklem büyüklüğünden de etkilenir, daha küçük bir örneklem büyüklüğünün önemli bilgi sağlama olasılığı daha düşüktür.
Potansiyel Etki ve Klinik Uygulamalar
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, riski belirlemeden önlemeye, kişiselleştirilmiş tedaviler tasarlamaya ve çok daha fazlasına kadar birçok şekilde hastalığı etkileme potansiyeline sahiptir. Bununla birlikte, bu çalışmaların belki de en büyük potansiyeli, bilim insanlarının ortak, karmaşık tıbbi koşulların altında yatan biyolojiyi anlamalarına yardımcı olmadaki rolüdür.
Şu anda, hastalık için sahip olduğumuz tedavilerin çoğu olmasa da çoğu, semptomlar hastalığın.
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (nadir varyantların analizi ve tüm genom dizilimi gibi takip çalışmaları ile birlikte), araştırmacıların bu hastalıklara neden olan biyolojik mekanizmaları ilk etapta incelemelerine izin vererek, nedeni ele alan tedavilerin geliştirilmesine zemin hazırlar. sadece semptomları tedavi etmek yerine.
Bu tür tedaviler teoride daha az yan etkiye neden olurken etkili olma olasılığı daha yüksektir.
Duyarlılık ve Böylelikle Hastalığın Erken Saptanması
Şu anda, tıbbi durumları taramak için kullanılan testlerin çoğu, bireylerin ortalama riskine dayanmaktadır. Bazı koşullarda, uygun maliyetli değildir ve aslında herkesi taramak yarardan çok zarara neden olabilir.
Bir kişinin bir duruma az ya da çok duyarlı olup olmadığını öğrenerek, taramanın daha sık, daha erken yaşta, farklı bir testle tavsiye edilip edilemeyeceği veya belki de hiç taranması gerekmeyip taranmayacağı o kişiye göre uyarlanabilir. .
Risk Faktörlerine Duyarlılık
Tüm insanlar çevredeki toksinlerden eşit derecede etkilenmez. Örneğin, kadınların tütündeki kanserojen maddelere daha duyarlı olabileceği düşünülmektedir. Bir kişinin maruz kalmaya duyarlılığının belirlenmesi, yalnızca bilim adamlarının önleme mekanizmalarına bakmasına yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda halkı başka şekillerde yönlendirebilir.
Olası bir örnek kahvedir. Kahveye ve çeşitli kanserlerin ve diğer hastalıkların riskine ilişkin çelişkili sonuçlarla birçok çalışma yapılmıştır. Cevap belirli kişiye bağlı olabilir ve kahve içmenin bir kişi için olumlu etkileri olabilir ve genomlarındaki farklılıklar nedeniyle başkaları için zararlı olabilir.
Farmakogenomik
Farmakogenomik alanı, bir bireyin belirli bir ilaca tepkisini tahmin etmeye yardımcı olmak için zaten bulguları kullanıyor. Bir kişinin genetik yapısındaki varyasyonlar, bir ilacın ne kadar etkili olacağını, vücutta nasıl metabolize edildiğini ve hangi yan etkilerin ortaya çıkabileceğini etkileyebilir. Test yapmak artık bazı insanların hangi antidepresanların daha etkili olabileceğini tahmin etmesine yardımcı olabilir.
Coumadin (warfarin), uygun şekilde dozlanması zor olabilen bir kan incelticidir. Doz çok düşükse, kan pıhtılarının önlenmesinde etkisiz olabilir ve potansiyel olarak pulmoner emboli, kalp krizi veya iskemik inmeye yol açabilir. Spektrumun diğer tarafında, doz çok yüksek olduğunda (çok fazla kan inceltici) sonuç eşit derecede felaket olabilir, örneğin beyinlerine kanama (hemorajik inme).
Araştırmacılar, Coumadin dozlaması üzerinde çok önemli bir etkiye sahip olan çeşitli gendeki varyasyonları göstermek için GWAS'ı kullanabildiler. Bu bulgu, klinikte doktorlara ilacın uygun dozunu yazmada yardımcı olmak için kullanılabilecek genetik testlerin geliştirilmesine yol açtı.
Viral Hastalıkların Tanı ve Tedavisi
Bazı insanlar, belirli viral enfeksiyonlara diğerlerinden daha duyarlıdır ve insanların tedavilere farklı tepki verdiği bilinmektedir. GWAS ve yeni nesil sıralamanın kombinasyonu, bu sorunların her ikisine de yanıtlar getirmeye yardımcı olabilir.
Örneğin, genetik çeşitlilik, HPV enfeksiyonuna ve rahim ağzı kanserine duyarlılığı artırabilir. Kimin daha duyarlı olduğunu bilmek, doktorların hem önleme hem de tarama önermelerine yardımcı olabilir. GWAS'ın çok yardımcı olabileceği bir başka örnek de, hepatit C tedavisidir, çünkü insanlar şu anda mevcut olan tedavilere çok farklı yanıt verebilir.
Prognoz Tahmini
Tedavide bile, çok benzer bir tanıya sahip gibi görünen bazı insanlar, bir hastalıktan çok farklı sonuçlara sahip olabilir. GWAS, kimin iyi yanıt vereceğini ve kimin vermeyeceğini belirlemeye yardımcı olabilir. Kötü prognoza sahip birinin daha agresif bir şekilde tedavi edilmesi gerekebilirken, çok iyi prognoza sahip bir kişinin daha az tedaviye ihtiyacı olabilir; bunu önceden bilmek, o kişinin yan etkilerinden kurtulabilir.
Genomik Testler Size Sağlık Riskleri Hakkında Ne Söyleyebilir?Tıpta GWAS Başarılarına Örnekler
2018 itibariyle, yaygın hastalıklar (veya diğer özellikler) için 10.000'den fazla lokus tespit edildi ve bu sayı hızla artmaya devam ediyor. Bu çalışmaların tıbbın çehresini nasıl değiştirebileceğine dair birkaç örnek var.
Bu keşiflerden bazıları şimdiden yaygın hastalıklara dair anlayışımızı değiştiriyor.
Makula Dejenerasyonu
Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının ilk göz açıcı bulgularından biri, Amerika Birleşik Devletleri'nde körlüğün önde gelen nedeni olan yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilgiliydi. GWAS'dan önce, maküler dejenerasyon büyük ölçüde çok az genetik temeli olan çevresel / yaşam tarzı bir hastalık olarak kabul edildi.
GWAS, üç genin, hastalığa atfedilebilir riskin% 74'ünü oluşturduğunu belirledi. Bu sadece daha önce genetik bir hastalık olarak düşünülmemiş bir durumda şaşırtıcı değildi, aynı zamanda bu çalışmalar, tamamlayıcı protein H'nin genindeki bir varyasyona bakarak hastalığın biyolojik temelini göstermeye yardımcı oldu. Bu gen bir proteini kodlar. iltihabı düzenleyen.
Bunu bilen bilim adamları umarım semptomlardan ziyade nedene yönelik tedaviler tasarlayabilir.
Enflamatuar barsak hastalığı
GWAS, iltihaplı bağırsak hastalıklarının (ülseratif kolit ve Crohn hastalığı) gelişmesiyle ilişkili çok sayıda lokus tespit etmiş, ancak aynı zamanda ülseratif kolit gelişimine karşı koruma sağladığı görülen bir mutasyon bulmuştur. Bu gen tarafından yapılan proteini inceleyerek, bilim adamları umarım hastalığı kontrol edecek veya önleyebilecek bir ilaç tasarlayabilirler.
Diğer Birçok Tıbbi Durum
GWAS'ın önemli bulgulara ulaştığı daha birçok yaygın tıbbi durum vardır. Bunlardan sadece birkaçı şunları içerir:
- Alzheimer hastalığı
- Osteoporoz
- Erken yumurtalık yetmezliği (erken menopoz)
- 2 tip diyabet
- Sedef hastalığı
- Parkinson hastalığı
- Bazı kalp hastalığı türleri
- Obezite
- Şizofreni
Verywell'den Bir Söz
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, birçok yaygın hastalığa ilişkin anlayışımızı zaten geliştirmiştir. Hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmalara işaret eden bu çalışmalardaki ipuçlarını takip etmek, gelecekte bu durumların sadece tedavisini değil, muhtemelen önlenmesini de dönüştürme potansiyeline sahiptir.