İçerik
Gitelman sendromu, düşük potasyum seviyeleri, düşük magnezyum ve metabolik alkaloz ile karakterize otozomal resesif bir kalıtım modelidir. Gitelman sendromuna, otozomal resesif kalıtım paterni olarak bilinen genetik bir mutasyon neden olur ve bunları ve diğer elektrolitleri böbreklerin zarlarından geçirmek için gerekli olan bir protein türünü etkiler.Gitelman sendromunun 40.000 kişide 1 ila 10'unda meydana geldiği ve tüm etnik kökenlerden erkek ve kadınları etkilediği tahmin edilmektedir. Gitelman sendromunun tedavisi yoktur.
Nedenleri
Tüm vakaların yaklaşık% 80'i, SLC12AC olarak bilinen spesifik bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Bu anormallik, işlevi böbreklerdeki sıvılardan sodyum ve klorürü yeniden emmek olan sodyum klorür birlikte taşıyıcı (NCCT) adı verilen şeyi doğrudan etkiler. SLC12A3 mutasyonu Gitelman sendromunun başlıca nedeni olsa da, yaklaşık 180 başka mutasyon da dahil edilmiştir.
SLC12A3 mutasyonunun ikincil bir etkisi, böbrekte kalsiyum geri emilimindeki artıştır. Bu etki aynı zamanda magnezyum ve potasyumun emilim bozukluğuyla da bağlantılı olsa da, bilim adamları bunun nasıl ve neden olduğundan hala tam olarak emin değiller.
Semptomlar
Gitelman sendromlu kişiler bazen hiçbir belirti yaşamayabilir. Geliştiklerinde, 6 yaşından sonra daha sık görülürler.
Semptom aralığı, düşük pH seviyesi ile birlikte düşük potasyum (hipokalemi), düşük magnezyum (hipomagnezemi), düşük klorür (hipokloremi) ve yüksek kalsiyum (hiperkalsemi) ile doğrudan ilişkilidir. Gitelman'ın en yaygın işaretleri şunları içerir:
- Genelleştirilmiş zayıflık
- Yorgunluk
- Kas krampları
- Geceleri aşırı idrara çıkma veya idrara çıkma
- Tuz istekleri
Daha az yaygın olarak, insanlar karın ağrısı, kusma, ishal, kabızlık veya ateş yaşayabilir. Nöbetler ve yüz parestezisinin (yüzde his kaybı) da meydana geldiği bilinmektedir.
Gitelman sendromlu bazı yetişkinler, bağ dokularında kalsiyum kristallerinin oluşumunun neden olduğu bir psödo-artrit formu olan kondrokalsinoz da geliştirebilirler. İnsanlar başlangıçta düşük veya normal kan basıncına sahip olsalar da, ileri yaşlarda hipertansiyon gelişebilir.
Teşhis
Gitelman sendromu, fizik muayene, semptomların gözden geçirilmesi ve kan ve idrar analizlerinin sonuçlarına göre teşhis edilir. Düşük potasyum ve metabolik alkalozun daha yaygın nedenleri hariç tutulmuştur. Surreptitious kusma veya diüretik kullanımı benzer bulgularla karşımıza çıkabilir.
Laboratuvar sonuçları tipik olarak şunları gösterir:
- Kandaki düşük potasyum seviyeleri
- Kandaki düşük magnezyum seviyeleri
- İdrarda düşük kalsiyum seviyeleri
Gitelman sendromu genellikle anormal derecede düşük potasyum seviyeleri tespit edildiğinde rutin bir kan testi sırasında ortaya çıkar. Bu olduğunda doktorlar, Bartter sendromu olarak bilinen ilişkili bir hastalık olan Gitelman sendromu veya diğer olası hastalıklar olup olmadığını belirlemek için ek testler yaparlar.
Tedavi
Yaşam boyu tedavi genellikle serbest tuz alımının yanı sıra laboratuvar izleminde belirtildiği gibi yeterli potasyum ve magnezyum replasmanını içerir. NSAID'ler ve distal tübül sodyum-potasyum değişimini bloke eden ajanlar (spironolakton gibi) bazı kişilerde yardımcı olabilir, ancak diğerleri tarafından tolere edilmez. Böbrek nakli anormalliği düzeltir, ancak çok nadiren kullanılmıştır.
Semptomatik olsun ya da olmasın Gitelman sendromu teşhisi konan kişilere, sağlıklı potasyum, magnezyum, sodyum ve klorür seviyelerini korumanın yolları konusunda danışmanlık verilir. Bunlar, diyet değişiklikleri ve potasyum tutucu diüretiklerin idrara çıkma yoluyla suyu dışarı atmak, ancak potasyumu tutmak için uygun şekilde kullanımını içerir.