İçerik
- Hemokromatozis Belirtileri
- Johns Hopkins'de Hemokromatoz Teşhisi
- Johns Hopkins'de Hemokromatoz Tedavisi
Hemokromatoz, organlarınızın fazla demir biriktirerek organ hasarına yol açtığı metabolik bir bozukluktur. Kalıtsal hemokromatoz, Amerika Birleşik Devletleri'nde her 300 kişiden birini etkiler. Bununla birlikte, kısmen spesifik olmayan semptomları nedeniyle sıklıkla teşhis edilmez. Klasik hemokromatoz şekli en çok Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılarda yaygındır. Ailelerde bulunabilen genetik bir hastalıktır.
Hemokromatozis Belirtileri
Hemokromatoz semptomları genellikle 50 yaşından sonra, vücutta önemli miktarda demir biriktikten sonra ortaya çıkar. Semptomlar daha sonra kadınlarda, tipik olarak menopozdan yaklaşık 10 yıl sonra ortaya çıkabilir.
Hemokromatozisli birçok hasta herhangi bir semptom göstermez. Hastalık genellikle aile taraması sonucunda veya bir kan testinden sonra yüksek düzeyde demir veya anormal karaciğer enzimlerini gösterdikten sonra teşhis edilir. Erken belirtiler spesifik değildir ve şunları içerebilir:
- Zayıflık ve yorgunluk
- Cilt pigmentasyonunda artış
- Saç kaybı
- İktidarsızlık ve cinsel dürtü kaybı
- Eklem ağrıları
- Hafıza kaybı
Demir belirli organlarda biriktiğinde daha spesifik semptomlar ortaya çıkar:
- Kalp kasındaki demir birikintileri, aritmi veya kalp yetmezliğine neden olabilir.
- Karaciğerdeki demir birikintileri, hastayı fibroz, siroz ve karaciğer kanserine yatkın hale getirebilir.
- Pankreastaki demir birikintileri diabetes mellitusa neden olabilir.
- Beyindeki ve gonadlardaki (yumurtalıklar ve testisler) demir birikintileri iktidarsızlığa neden olabilir.
Hemokromatozlu hastalar, pankreas kanseri için yüksek risk altındadır. Ayrıca aşırı demirin bir sonucu olarak artrit de gelişebilir.
Johns Hopkins'de Hemokromatoz Teşhisi
Hemokromatoz teşhisi, semptomlarınızı ve tıbbi geçmişinizi tanımladığınız tam bir fizik muayene ile başlar. Diğer testler şunları içerir:
- Kan Testleri
- Önleyici Tarama
- Karaciğer Görüntüleme
Kan Testleri
Doktorunuz yüksek demir konsantrasyonunu kontrol etmek için bir kan testi isteyecektir. Kan testleri şunları içerir:
- Serum ferritin: Bu test, karaciğerde depolanan demir miktarını ölçer. Hemokromatozda seviyeler çok yüksek olabilir.
- Serum demiri: Kanınızda ne kadar demir olduğunu test eder. Bu oruçtan sonra yapılmalıdır.
- Transferrin doygunluk testi: Kanınızdaki demir miktarını ölçen başka bir kan testi türü.
- Karaciğer enzimleri ve fonksiyon testleri: Bu testler, karaciğerde iltihap olup olmadığını ve karaciğerin fonksiyonunun normal olup olmadığını belirler.
- Genetik testler: Kanda yüksek demir seviyeleriniz varsa, DNA'yı (kanda) HFE genindeki mutasyonlar için test etmek tanıyı doğrulayabilir. Bu testler aynı zamanda aile üyelerini taramak için de kullanılır.
Karaciğer biyopsisi
Karaciğer biyopsisi kesin bir tanı sunar. Kanınızda yüksek demir seviyeleriniz varsa, özellikle belirtileriniz kalıtsal hemokromatozla uyumluysa, doktorunuz biyopsi önerebilir. Biyopsi sırasında:
- Lokal anestezi alırsınız.
- Doktorunuz bir miktar karaciğer dokusunu alır. Riskler ağrı ve kanamayı içerir.
- Doku, hemokromatozunuz olup olmadığını belirlemek için analiz için bir patoloji laboratuvarına gönderilir. Bu test ayrıca karaciğer fibrozunuz olup olmadığını da belirleyebilir.
Önleyici Tarama
Hemokromatoz semptomları spesifik olmadığından, bu hastalık için risk altında olduğu düşünülen hastalar düzenli olarak taranmalıdır. Böylelikle hastalık varsa doktorlar erken evrelerinde bulup tedavi edebilirler.
Kalıtsal hemokromatozisli birinci derece akrabanız varsa ve 18 ile 30 yaşları arasındaysanız taranmalıdır. Organ hasarı riski, tedavi edilmediği sürece artar. İlk test büyük olasılıkla bir dizi kan testi içerecektir.
Görüntüleme: Karaciğerin MRG'si
Karaciğerdeki demir miktarını tahmin etmek için karaciğerin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yapılabilir. Bazı MR türleri, karaciğer fibrozu miktarını da tahmin edebilir. Bu, invazif olmayan bir testtir ve bazen karaciğer biyopsisinin yerini alabilir. Kapalı alan korkusu olan hastalar için MRI zor olabilir.
Johns Hopkins'de Hemokromatoz Tedavisi
Hemokromatoz teşhisi konduktan sonra tedavi hemen başlayabilir. Ütüyü vücudunuzdan çıkarmak için bir flebotomi yapılacaktır. Johns Hopkins'te hemokromatoz tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.