İçerik
Doğru bir kas distrofisi teşhisi elde etmek, durumun sunduğu zorluklardan biridir. Genel olarak, kas distrofisine, kas lifleriniz ve çevresindeki alan arasında bir köprü oluşturarak çalışan ve kas kasılmalarınızı bitişik alanlara aktarmaya yardımcı olan distrofin adı verilen bir proteinin yokluğu veya işlev bozukluğu neden olur. Bu protein düzgün çalışmadığında veya bulunmadığında, kas kaybı ve güçsüzlük meydana gelir. Bu proteinin test edilmesi, diğer testlerin yanı sıra, kas distrofisinin doğru şekilde teşhis edilmesine yardımcı olur.Semptomların analizi, dokuz farklı kas distrofisi türü arasında ayrım yapmaya da yardımcı olur. Klinik görünümleriyle farklılaşırlar.
Kendi Kendine Kontrol / Evde Test
Kas distrofisinin ilk teşhisi genellikle semptomların başlangıcı ortaya çıktığında yapılır. Vücudunuzun nasıl çalıştığını ve değiştiğini not etmek, sizi kas distrofisinden şüphelenmenize yol açabilir.
En yaygın tip olan Duchenne kas distrofisi, insanları hastalığa sahip olabilecekleri sonucuna götüren belirli semptomlara sahiptir.
Bu semptomlar şunları içerebilir:
- Yürüme ve gövde kontrolünde zorluklara neden olan pelvis, kalçalar ve bacaklarınızdaki kasların zayıflığı.
- Genç yaş. Müsküler distrofi tipik olarak çocukları, özellikle Duchenne veya Becker tipini etkiler.
- Ayakta durma ve yürümede zorluk.
- Kararsız veya yalpalı yürüyüş.
- Sakarlık ve düşme.
Bu semptomlardan herhangi birini yaşıyorsanız, hemen doktorunuzu ziyaret etmeniz zorunludur. Kas distrofisini doğrulamak veya dışlamak ve durumunuz için en iyi tedaviye başlamanızı sağlamak için bir klinik muayene ve test yapabilir.
Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Müsküler distrofi genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerinizden birinden miras alınır. Durumun aile öyküsü, hastalığın semptomlarınıza neden olduğuna dair bir ipucudur.
Laboratuvarlar ve Testler
Doktorunuz kas zayıflığınızın klinik bir değerlendirmesini yaptıktan sonra, teşhisi doğrulamak için özel testler isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Kan testleri. Kas kaybı olduğunda belirli enzimler kan dolaşımına salınır. Serum kreatin kinaz ve serum aldolaz olarak adlandırılan bu enzimler, kas distrofisine bağlı olarak kas kaybının gerçekleştiğini gösterebilir.
- Genetik test. Kas distrofisi kalıtsal bir durum olduğundan, X kromozomunuzda spesifik distrofin geninin mevcut olup olmadığını belirlemek için siz ve ebeveynleriniz üzerinde genetik testler yapılabilir. Bu, kas distrofisi teşhisini doğrulayabilir.
- Mukavemet testi. Bir dinamometre kullanarak kuvvet testi, gücünüzün doğru bir ölçümünü verebilir ve doktorunuzun kas distrofisini doğrulamasına yol açabilir.
- Kas biyopsisi. Kas biyopsisi, kas dokunuzun küçük bir kısmının çıkarılıp mikroskop altında incelendiği bir testtir. Muayene, müsküler distrofiye neden olan spesifik genler ve protein hakkında bilgi ortaya çıkararak bir tanıya yol açabilir.
- Kardiyak testler. Bazen kas distrofisi kalp kası dokusunu etkileyebilir. Kalbinizin durumunuzdan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için kardiyak testler yapılabilir.
- Elektromiyogram (EMG) testi. Kas fonksiyonunu ölçmek için bir EMG testi yapılır. Azalan kas fonksiyonu, kas distrofisini gösterebilir.
Genellikle, müsküler distrofi tanısı spesifik bir test veya ölçü ile yapılmaz; daha ziyade, durumunuzun doğru bir teşhisini oluşturmak için çok sayıda test ve klinik sunumunuz kullanılır.
Görüntüleme
Musküler distrofi teşhisi büyük ölçüde klinik muayene, genetik testler ve kan testleri ile yapılsa da, doktorunuz manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi isteyebilir. Bu, kas hacmini ve dokusunu değerlendirmek için kullanılır. Çoğunlukla kaslar boşaldıkça yerini yağlı dokular alır; bunu değerlendirmek için bir MRI kullanılabilir.
Ayırıcı tanı
Vücudunuzda (veya vücudunuzun bir bölgesinde) zayıflık olsa bile, bu mutlaka kas distrofiniz olduğu anlamına gelmez. Diğer durumlar da kas zayıflığına neden olabilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Servikal veya lomber miyelopati. Bu, omurganızdaki bir periferik sinirin sıkışmasının neden olduğu zayıflıktır.
- Nörolojik koşullar. Diğer nöromüsküler durumlar halsizliğe neden olabilir. Bunlar multipl skleroz (MS) veya amyotrofik lateral skleroz (ALS) içerebilir.
- İlaçların neden olduğu zayıflık. İlaçların bazı yan etkileri kas ağrılarına ve güçsüzlüğe neden olabilir. Doktorunuz ve eczacınız, bunun zayıflığınıza neden olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir.
Herhangi bir anormal kas kaybı veya zayıflığı hissediyorsanız, hemen doktorunuzu görmelisiniz. Kapsamlı bir muayene yapabilir ve musküler distrofi tanısını ekleyebilir veya ortadan kaldırabilir. Bu şekilde, en iyi tedaviye başlayabilir ve durumunuza bakabilirsiniz.
Musküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir- Paylaş
- Çevir
- E-posta