İçerik
- Kendi Kendine Kontroller / Evde Test
- Laboratuvarlar ve Testler
- Genetik test
- Görüntüleme, Elektrik Çalışmaları ve Biyopsi
- Ayırıcı tanı
SMA'dakilere benzer etkilere neden olabilecek başka durumlar da vardır ve sizin veya çocuğunuzun başka durumlar için de teşhis testleri içeren tıbbi bir değerlendirmeye sahip olması gerekebilir.
Kendi Kendine Kontroller / Evde Test
SMA'nın evde aramanız gereken uyarı işaretleri, durumun klinik etkilerinin başladığı yaşa göre farklılık gösterir. Kendinizin veya çocuğunuzun kaslarının zayıf olabileceğinden endişeleniyorsanız, bir doktora görünmeniz gerekip gerekmediğini kontrol etmek için yapabileceğiniz birkaç şey vardır.
Bebekler ve Küçük Çocuklar
Daha önce başka çocuğu olmayan yeni ebeveynler, bir bebeğin hareketi açısından ne bekleyeceklerini bilemeyebilir. Bir sorun olup olmadığından emin değilseniz, kesinlikle sorun değil - endişeleniyorsanız, yardım istemeniz daha iyidir. Çocuğunuzun çocuk doktoru, SMA'nın erken belirtilerini tanıyabilecektir.
SMA'ya sahip bir çocuk aşağıdaki özelliklere sahip olacaktır:
- Yemek yemek: Bebeğiniz yutmakta, emmekte veya başını biberon veya meme ucuna doğru hareket ettirmekte güçlük çekebilir.
- Kas hareketleri: Bebeğiniz kendiliğinden kollarını ve bacaklarını hareket ettiremeyebilir, vücudunu uzatamayabilir, nesnelere uzanamayabilir veya başını çevirmeyebilir.
- Düşük kas tonusu: Bebeğinizin kasları zayıf ve sarkık görünebilir ve kaldırmadığınız zaman kolları veya bacakları aşağı inebilir. Örneğin, sünger banyosu sırasında bebeğinizin kollarını kaldırırsanız, bıraktığınızda kolları aşağı inebilir. Ya da bezini değiştirmek için bebeğinizin bacaklarını kaldırırsanız, bıraktığınızda bacakları düşebilir.
- Yardımsız oturmak: Çok erken başlayan SMA'ya sahip bebekler (sıfır yazın veya bir yazın) oturmayı öğrenmeyecekler. Tip iki SMA'ya sahip bebekler oturmayı öğrenebilir ve sonra bu yeteneğini kaybedebilir.
- Nefes almak için mücadele: Bebeğinizin sığ nefes aldığını veya nefes almak için çok çalıştığını fark edebilirsiniz.
Ergenler ve Yetişkinler
Daha sonra başlayan SMA tipleri üç ve dört, geç çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte başlar. Merdivenleri çıkarken veya ağır veya büyük nesneleri kaldırırken sorun yaşayabilirsiniz. Bazen kas seğirmeleri meydana gelebilir.
Tükenme, bu geç başlangıçlı SMA türlerinde ana sorun olabilir.
Genel olarak, SMA'nın evdeki belirtileri spesifik değildir - bir şeyin yanlış olduğunu bilirsiniz, ancak bunun ne olduğu anlamına gelmez. Siz veya çocuğunuz kas güçsüzlüğü, seğirme, nefes alma problemleri veya bitkinlik yaşarsanız, mümkün olan en kısa sürede doktora görünün.
Evde İzleme
SMA'ya sahip bebekler, çocuklar ve yetişkinlerin, oksijen seviyelerinin invazif olmayan bir cihazla evde izlenmesi gerekebilir. Parmağa yerleştirilen bu cihaz, kandaki oksijen seviyelerini yaklaşık olarak ölçebilmektedir.
Doktorunuz, kan oksijen seviyesinde ani bir düşüşü tespit etmek için her zaman veya uyurken kullanmanızı tavsiye edebilir.
Laboratuvarlar ve Testler
Kan örneği üzerinde yapılan bir genetik test, SMA için en kesin testtir. Siz veya doktorlarınız SMA olasılığından endişe duyuyorsanız, muhtemelen bir genetik test gerekecektir.
Ailenizde SMA öyküsü varsa, genetik test herhangi bir semptom başlamadan önce bile yapılabilir. Aslında, tüm yeni doğanların SMA taraması, bir aile öyküsü olmayan bebekler için bile birkaç eyalette standarttır.
Tıbbi ekibiniz SMA'nın yanı sıra diğer tıbbi durumları dışlıyorsa, başka teşhis testlerine de ihtiyacınız olabilir.
Zamanında teşhisin avantajlı olduğu düşünülmektedir çünkü SMA'nın hastalık yönetimi için kullanılan tedavilerin, erken başlandığında daha etkili olduğuna inanılmaktadır. Ek olarak, solunumla ilgili acil durumlar ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonlar, hastalık erken aşamada fark edildiğinde önlenebilir.
Kan Testleri
Çocuklarda ve yetişkinlerde kas güçsüzlüğünün nedenini belirlemek veya SMA'da solunum fonksiyonunu izlemek için kan testleri kullanılır.
Kreatin kinaz: Kas güçsüzlüğü veya nefes alma problemleri belirtileri gösteriyorsanız, kreatin kinaz seviyesi gibi kan testleri yaptırabilirsiniz. Bu protein, bir kişide kas hasarı olduğunda yükselebilir - ki bu, bazı nöromüsküler koşullarda ortaya çıkabilir. SMA'da kreatin kinazın normal veya normale yakın olması beklenir.
Arteryel kan gazı: Solunum bir sorun haline gelirse, bir arterden toplanan kan kullanılarak oksijen seviyeleri doğru bir şekilde ölçülebilir. Bu test genellikle, bir kişi oksijen alırken veya nefes alma konusunda yardım alırken veya solunum problemleri riski yakın olduğunda bir hastane veya rehabilitasyon ortamında yapılır.
Genetik test
Bu test, basit bir invaziv olmayan kan testi ile yapılır. Bazı kalıtsal miyopatiler (kas hastalıkları) ve metabolik durumlar, SMA'dakilere benzer semptomlara neden olabilir ve doktorunuz, sahip olabileceğiniz diğer olası durumlar için de genetik testler gönderebilir.
Genetik test, kromozom 5'te bulunan SMN1 genindeki bir mutasyonu (değişiklik) belirleyebilir. Bir kişi kromozom 5'in her iki kopyasında da (biri babadan diğeri anneden) mutasyona sahipse, ondan SMA'nın fiziksel etkilerini geliştirir.
Gen testi aynı zamanda kromozom 5'te bulunan SMN2 geninin kopya sayısını da belirler. Bir kişinin çok az kopyası varsa, SMA'nın etkilerinin yaşamın erken dönemlerinde başlaması ve şiddetli olması beklenir. Bir kişinin çok sayıda kopyası varsa (sekiz veya 10'a kadar), bu durumda durumun daha sonra yaşamda başlaması ve hafif etkileri olması beklenir.
Bir kişi, kromozom 5 kopyalarından biri genetik değişikliğe sahip bir SMN1 genine sahipse, SMA için bir taşıyıcı olarak kabul edilir. Bir taşıyıcı, çocuk diğer ebeveynden başka bir değiştirilmiş SMN1 geni alırsa, geni çocuklarına aktarabilir.
Ayrıca SMA'ya neden olabilecek birkaç başka gen vardır. sitoplazmik dynein 1 ağır zincir 114. kromozomdaki (DYNC1H1) geni veya X kromozomundaki ubikitin aktive edici enzim 1 (UBA1) geni. Bu genlerden herhangi birinin kusurlu bir kopyasını miras alan bir kişi SMA geliştirecektir.
Görüntüleme, Elektrik Çalışmaları ve Biyopsi
Görüntüleme testleri, SMA tanısında özellikle yardımcı değildir. Diğer tanı testlerinin bazılarında olduğu gibi, genellikle yalnızca diğer olası tanılarla ilgili bir endişe varsa gereklidir.
Durum ilerledikçe, kemikli omurga değişiklikleri ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonları değerlendirmek için genellikle görüntüleme testlerine ihtiyaç duyulur.
SMA'nın değerlendirilmesi ve yönetiminde kullanılabilecek görüntüleme testleri şunları içerir:
- Beyin MR: Bir beyin MR'ı anatomik değişiklikleri gösterebilir. Bu testin SMA'da normal olması beklenir, ancak zayıflığa neden olan diğer hastalıkların birçoğu (serebral adrenolökodistrofi gibi) beyin MRG'deki değişikliklerle ilişkilidir.
- Omurga röntgeni: Genellikle skolyozu teşhis etmek için omurga röntgeni kullanılır. Daha fazla değerlendirme gerekirse bunu bir omurga MRI izleyebilir.
- Omurga MR: Omurga MRG'nin SMA teşhisine yardımcı olan değişiklikleri göstermesi beklenmez, ancak skolyoz gibi SMA komplikasyonları ile ilişkili değişiklikleri gösterebilir.
- Göğüs röntgeni: Göğüs röntgeni tipik olarak, SMA'nın solunum kası zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilen pnömoniyi belirlemede yardımcı olur.
Elektrik Çalışmaları
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim hızı çalışmaları (NCV), kas güçsüzlüğünün değerlendirilmesinde sıklıkla kullanılan tanısal elektriksel çalışmalardır.
NCV, sinirin kaydedilen hızına bağlı olarak motor ve duyusal sinir fonksiyonunu değerlendirmek için deriye yerleştirilen elektrik şoklarını kullanan, invaziv olmayan bir testtir. EMG, kas işlevini ölçmek için kas içine ince bir iğne yerleştirilmesini içerir.
Bu testlerin her ikisi de özellikle küçük bir çocuk için biraz rahatsız edici olabilir. Bununla birlikte, bu elektrik testlerinin güvenli, yararlı olduğu ve herhangi bir yan etkiye neden olmadığı konusunda emin olmalısınız.
EMG ve NCV, bir kişinin kas hastalığı, periferik sinir hastalığı veya motor nöron hastalığı olup olmamasına bağlı olarak farklı modeller gösterebilir. Bir EMG veya NCV, SMA'ya sahip kişilerde bir motor nöron eksikliği kanıtı gösterebilir, ancak bu testler SMA'da her zaman anormal değildir.
EMG, denervasyon (bir kasa sinir stimülasyonunun kaybı) ve fasikülasyonların (küçük kas kasılmaları) kanıtlarını gösterebilirken, NCV yavaşlamış motor sinir fonksiyonunun kanıtlarını gösterebilir. Duyusal sinir fonksiyonu ölçümlerinin SMA'da normal olması beklenir.
Biyopsi
Sinir, kas veya omurilik biyopsileri SMA'da anormallikler gösterebilir, ancak bu testlere genellikle ihtiyaç yoktur. SMA için genetik test non-invaziv ve güvenilirken, biyopsi SMA'nın doğrulanmasına veya dışlanmasına her zaman yardımcı olmayan sonuçlara sahip invaziv bir prosedürdür.
Kas biyopsisinin atrofi (kasın küçülmesi) belirtileri göstermesi beklenir. Sinir biyopsisi normal olabilir veya sinir dejenerasyonu belirtileri gösterebilir. Ve omurganın ön boynuzundan alınan bir biyopsi, motor nöron hücrelerinin şiddetli atrofisini gösterecektir.
Ayırıcı tanı
Kas güçsüzlüğüne ve kas tonusunun azalmasına neden olabilecek bir dizi nöromüsküler ve metabolik durum vardır. SMA'nın ayırıcı tanısında ele alınan diğer hastalıklar, çocuklar için yetişkinlerden farklıdır çünkü bu hastalıkların bazıları tipik olarak çocukluk döneminde başlarken bazıları yetişkinlikte başlar.
Aşağıdakiler dahil SMA'dakilere benzer özelliklere sahip olabilecek tıbbi durumlar:
Miyopati (kas hastalığı): Pek çok miyopati türü vardır. Kas güçsüzlüğünün şiddeti farklı türlere göre değişir. Miyopatinin semptomlarınızın olası bir nedeni olduğu düşünülürse, kan testleri, elektrik çalışmaları ve muhtemelen bir biyopsi ile tanısal test yapılması gerekebilir.
Kas distrofisi: Musküler distrofi, miyopatinin bir alt kümesidir; Miyotonik musküler distrofi dahil olmak üzere dokuz tür kas distrofisi vardır. Farklı yaşlarda başlayabilirler (genellikle çocukluk döneminde) ve güçsüzlüğe ve kas tonusunun azalmasına neden olurlar. Genellikle, SMA ile kas distrofisini ayırt etmek için tanısal testlere (biyopsi ve genetik testler gibi) ihtiyaç duyulur.
Botulizm: Bu, şiddetli kas güçsüzlüğü, azalmış kas tonusu ve nefes almada zorluk ile karakterize bir enfeksiyondur. Botulizm, bakterilere maruz kalmadan kaynaklanır Clostridium botulinum. Kontamine gıda veya kontamine açık yaralar yoluyla bulaşabilir. Botulizm her yaştan insanı etkileyebilir ve çocuklarda yetişkinlere göre daha şiddetli olma eğilimindedir (yetişkinlerde de ciddi etkiler olabilir). Fizik muayene, botulizm ve SMA arasında ayrım yapabilir.
Adrenolökodistrofi: Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan adrenolökodistrofi çocukluk döneminde başlayarak kas güçsüzlüğüne ve görme değişikliklerinin yanı sıra birçok nörolojik soruna neden olur. Bu hastalık genellikle SMA'ya özgü azalmış kas tonusundan çok artmış kas tonusu ile karakterizedir. Adrenolökodistrofi genellikle bir beyin MRG'sinde görülebilen tanınabilir değişikliklere neden olur.
Prader-Willi sendromu: Bu kalıtsal durum erken çocukluk döneminde başlar ve kas güçsüzlüğüne, kas tonusunun azalmasına ve bilişsel ve davranışsal etkilere neden olabilir. Genetik bir kusurdan kaynaklandığı için genetik test ile tespit edilebilir.
Angelman sendromu: Ciddi gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal bir durum olan Angelman sendromu, küçük çocuklarda kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Bu durum, SMA'dan daha geniş bir nörolojik sorun yelpazesine neden olur.
Miyastenia gravis: Bu, bir sinir ve kas arasındaki alan olan nöromüsküler bileşkeyi etkileyen bir otoimmün durumdur (vücudun bağışıklık sistemi bir kişinin vücuduna zarar verir). Genellikle göz kapağı sarkmasına neden olur, ancak proksimal kas güçsüzlüğüne ve SMA gibi solunum kası zayıflığına neden olabilir. Myastenia gravis, yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler.
Nöropati: Çok sayıda nöropati (sinir hastalıkları) vardır ve yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler. Nöropatiler, kas güçsüzlüğüne ve kas tonusunun azalmasına neden olur ve aynı zamanda azalmaya da neden olabilir.
Guillain-Barre sendromu (GBS): Guillain-Barre sendromu, genellikle yetişkinleri etkileyen ilerleyici bir nöropatidir. Genellikle vücuda hızla yayılarak solunum kaslarının zayıflamasına neden olan bacak zayıflığına neden olur.
Çoklu skleroz (MS): MS genellikle yetişkinleri etkiler, çocukları değil. En belirgin olanı zayıflık olan çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. MS ayrıca sıklıkla duyusal kayıp, görme kaybı ve bilişsel değişiklikler gibi SMA'nın özelliği olmayan etkilere sahiptir.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS): Bu nadir durum, SMA gibi bir motor nöron hastalığıdır. Etkilenen yetişkinlerde kas güçsüzlüğüne neden olur. ALS vizyonu, hissi veya bilişi (düşünmeyi) etkilemez.
Erişkin başlangıçlı SMA ve ALS'yi ayırt etmek zor olabilir. SMA geni için genetik testler, iki koşul arasında ayrım yapabilir. ALS, yetişkin başlangıçlı SMA'dan daha kötü prognoza sahiptir.
Kennedy hastalığı: Genellikle spinobulbar kas atrofisi (SBMA) olarak anılan genetik bir hastalık olan Kennedy hastalığı, ALS'ye benzer semptomlara ve kol ve bacak zayıflığı dahil yetişkinlikte başlayan SMA'ya neden olabilen bir motor nöron hastalığıdır. Bu durum genetik bir test ile teşhis edilebilir.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tedavisi Hakkında Bilmeniz Gerekenler