İçerik
Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'nün (NORD) tanımladığı şekliyle hiperekpleksi (HPX), kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Bu durum nadir olarak kabul edilir. HPX rahimde veya yenidoğanlarda ve bebeklerde ortaya çıkabilir. Hem çocuklar hem de yetişkinler de hastalıktan etkilenebilir. HPX, aşağıdakiler dahil diğer isimler olarak biliniyor olabilir:- Ailevi irkilme hastalığı
- Kalıtsal hiperekpleksi
- Startle sendromu
- Sert bebek sendromu
HPX'li kişiler, yüksek seslere veya diğer şaşırtıcı uyaranlara büyütülmüş bir irkilme tepkisi gösterir. Bebeklerde hipertoni olarak da adlandırılan artmış kas tonusu görülür. Bir irkilme tepkisi oluştuktan sonra, bebekler bir sertlik döneminden (aşırı kas gerginliği) geçer ve hareket edemezler. Bazı bebekler sertlik döneminde nefes almayı durdurabilir ve bu da potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir duruma yol açabilir.
Ayrıca katılık dönemleri bazı kişilerin bilinç kaybı olmadan düşmesine neden olabilir. HPX'li kişilerde yürüyüş anormallikleri, aşırı aktif refleksler ve diğer belirti ve semptomlar görülebilir.
Semptomlar
Durumun genel ciddiyeti, bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir. Semptomlar yetişkinlik yıllarında devam edebilmesine rağmen, en çok bebeklerde ve çocuklarda görülür.
HPX'in en karakteristik semptomu, ani bir uyaranı takiben abartılı bir irkilme reaksiyonudur.
Uyaranlar arasında sesler, beklenmedik bir dokunuş, çarpma gibi sürpriz bir hareket ve insanların veya diğer nesnelerin beklenmedik manzaraları olabilir. Ürkme tepkisi aktive edildiğinde, kişi sertlik veya kas sertliği yaşar ve düşme olasılığı yüksektir. Kendilerini yakalamak ve düşüşü kesmek için kollarını kullanamadıkları için yaralanma riski vardır.
HPX'e eşlik edebilecek diğer semptomlar şunları içerir:
- Başın irkilme reaksiyonu ile birlikte kavislenmesi
- Şaşkınlık reaksiyonundan sonra veya uykuya dalmaya çalışırken sarsılma hareketleri
- En çok bebeklerde fark edilebilen şiddetli kas gerginliği
- Bebeklerde hareket eksikliği veya normalden daha yavaş hareketler
- Aşırı aktif refleksler
- Aralıklı apne
- Kararsız yürüyüş
- Doğumda çıkık kalça
- Kasık fıtığı
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin bir kolu olan Genetics Home Reference, birçok insan için HPX semptomlarının bir yaşına kadar gerileyeceğini bildiriyor. Ancak bu herkes için geçerli değildir ve bazı yaşlı kişiler hiper-reaktif irkilme tepkisi, sertlik dönemleri, düşmeler ve uyurken hareketler. Ayrıca kalabalıklarda veya yüksek seslerin olduğu yerlerde aşırı uyarılma yaşayabilirler.
Nedenleri
HPX hem erkekleri hem de kadınları etkiler. En sık doğumda bebeklerde görülmekle birlikte, ergenlik veya yetişkinlik gibi yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.
HPX vakalarının çoğu, otozomal dominant bir özellik miras almaktan kaynaklanır; bu, durumu geliştirmek için bir ebeveynden yalnızca bir mutasyona uğramış gen almanız gerektiği anlamına gelir.
Bu genler, beyindeki ve sinir sistemindeki uyaranlara verilen tepkiyi azaltan inhibe edici bir amino asit olan glisin üretiminde rol oynar. Glisin üretimi azalırsa veya reseptörler hasar görürse, sinir hücreleri tepkiselliklerini düzenleyemezler ve sonuç olarak uyaranlara abartılı bir şekilde tepki verirler.
HPX'in diğer potansiyel nedenleri arasında otozomal resesif bir model ve yeni bir mutasyon bulunur. Otozomal resesif bir modelle, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki mutasyona uğramış geni miras alırsınız ve ebeveynleriniz bozukluğun herhangi bir belirti veya semptomunu göstermeyebilir. Yeni mutasyonlarla, genetik varyant, bir bireyin gelişiminin erken aşamalarında kendiliğinden ortaya çıkar.
Teşhis
Bir bebek aşırı aktif bir irkilme tepkisi, artan sertlik, gönüllü hareketlere girme becerisinin azalması ile gelirse, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı HPX teşhisini düşünebilir. Bu tanı, sıklıkla nöbetleri düşündüren büyülerle başvuran bebeklerin ayırıcılığında da değerlendirilir. HPX çoğunlukla kalıtsal olduğu için, doktor, olası genetik hastalıklara ilişkin ipuçlarını arayarak ailenin sağlık geçmişini ayrıntılı bir şekilde değerlendirecektir. HPX'in ilk teşhisi, durumun klinik görünümüne dayandırılabilir.
Teşhisi doğrulamak için doktor, vücudun sinirlerinin kasları ne kadar iyi kontrol ettiğine bakan bir elektromiyografi (EMG) ve çeşitli yerlerinde meydana gelen elektriksel aktiviteyi değerlendiren bir elektroensefalografi (EEG) gibi testler isteyebilir. beyin.
Ek olarak, genetik test, bir teşhisi sağlamlaştırmak ve nedenini bulmaya yardımcı olmak için bir seçenektir.Genetik test alanı her zaman gelişmektedir, bu nedenle sizin veya ailenizin sahip olabileceği soruları yanıtlamaya yardımcı olabilecek yeni testler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.
Tedavi
Tedaviler genellikle HPX semptomlarını, özellikle aşırı aktif irkilme tepkisini ve kas sistemlerini yönetmeyi amaçlamaktadır. Şu anda bozukluğun tedavisi yok. Kullanılabilecek ilaçlar arasında klonazepam ve diazepam gibi anti-anksiyete ve anti-spastik ilaçların yanı sıra karbamazepin, fenobarbital ve diğerleri bulunur.
Fiziksel veya mesleki terapi, semptomları hafifletmek, yardımcı cihazlara ve yaşam kalitesini iyileştirmek için uyarlanabilir ekipmanlara (bebek arabası, yürüteç, oturma ve konumlandırma cihazları) olan ihtiyacı değerlendirmek için yardımcı tedaviler olarak kullanılabilir. Bilişsel davranışçı terapi (BDT) ayrıca kaygıyı azaltmak için faydalı bir terapi olabilir.
Bir bebeğin önemli solunum güçlükleri olduğunda, doktor çocuğa göz kulak olmak için bir solunum veya kalp atış hızı monitörü önerebilir. Ebeveynler ayrıca, ihtiyaç duyulduğunda çocuklarına yardım edebilmek için bebek CPR'sini öğrenmeye karar verebilir.
Başa Çıkma
Her türden beklenmedik bir teşhis çok zor olabilir, ancak nadir görülen bir nörolojik hastalığı içeren bir teşhis düpedüz korkutucu olabilir. Sizin ve ailenizin aynı şeyleri yaşayan başkalarından destek almak çok yardımcı olabilir.
Çevrimiçi HPX destek forumları için, bir örnek olarak Facebook'ta The Hyperekplexia Society'yi ziyaret etmeyi deneyebilirsiniz.
Başa çıkmanın ve destek bulmanın bir başka yolu, ilgili bozuklukları ve benzer semptomları olan insanlarla bağlantı kurmaktır. Bu koşullar arasında epilepsi, yaygın anksiyete ve TIC bozuklukları (Tourette sendromu gibi) bulunur.
Sonuç olarak, durum ve size sunulan tedavi seçenekleri hakkında ne kadar çok şey bilirseniz, çocuğunuz ve ailenizin sağlığı hakkında o kadar fazla kontrole sahip olursunuz.
Yenidoğan Genetik Bozuklukları- Paylaş
- Çevir
- E-posta