İçerik
Multipl skleroz (MS) doğrudan kalıtsal bir hastalık değildir. Bu, MS'in bir ailenin nesillerinden kesin olarak aktarılmadığı anlamına gelir (örneğin, annenizde, babanızda veya kardeşinizde olduğu için MS'i otomatik olarak geliştirmeyeceksiniz).Bununla birlikte, MS için kalıtsal bir bileşen var. Bazı kişilerin, genetik yapılarına bağlı olarak MS geliştirme olasılığı diğerlerinden daha yüksektir.
İstatistikler ve MS
İstatistiklere bakmak, sizin veya sevdiklerinizin MS hastası olma riskini artırmada genlerin oynadığı rolü daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir.
Aşağıdakileri düşünün:
- Genel popülasyonda, bir kişinin bir % 0,1 ila% 0,2 MS geliştirme şansı. Bu, yaklaşık 500 ila 750 kişiden 1'inin yaşamları boyunca MS alacağı anlamına gelir.
- Bir kişinin riski artar % 2 ila% 4 MS'li bir kardeşleri varsa.
- MS hastalarının çocuklarının MS hastası olma riski daha da yüksektir. % 3 ila% 5.
- MS hastalığına yakalanmanın en yüksek riski, MS'li bir kişinin özdeş ikizidir. Bu durumlarda risk etrafta 30%.
Kilit nokta
MS'li birinin özdeş ikizinin her zaman MS geliştirmeyeceği gerçeği (aynı DNA'yı paylaşsalar bile), genlerin yanı sıra diğer faktörlerin de rol oynaması gerektiği noktasını ortaya çıkarır.
Genetik Çalışmalar ve MS
Aile çalışmaları ve istatistiklerinin yanı sıra, uzmanlar MS patogeneziyle bağlantılı belirli genlere yakından bakıyorlar.
MS'li 47.000'den fazla kişiyle yapılan geniş bir çalışmada, araştırmacılar MS geliştirme şansının artmasıyla ilişkili 230'dan fazla gen varyantı belirlediler.
Genetik varyant, mutasyona uğramış bir gen için kullanılan başka bir kelimedir, yani gen içindeki DNA dizisinde bir değişiklik vardır.
Daha spesifik olarak, bu çalışma, majör histo-uyumluluk kompleksi (MHC) içinde 32 genetik varyantın yanı sıra kromozom X üzerinde bir genetik varyant (bir cinsiyet kromozomunda bulunan ilk "MS geni") buldu. MHC'nin dışında iki yüz genetik varyant bulundu.
Başlıca Histo-uyumluluk Kompleksi (MHC)
Uzmanlar bir süredir MS'i MHC bölgesindeki genlere bağladılar. MHC, bağışıklık sisteminin vücuttaki yabancı maddeleri tanımasına yardımcı olan proteinleri kodlayan karmaşık bir gen kümesidir.
Bu genlerden bir veya daha fazlası mutasyona uğrarsa, bağışıklık sistemi normal, sağlıklı maddelere (MS durumunda olduğu gibi miyelin kılıfını oluşturan proteinler gibi) yanlış yönlendirilerek bağlanabilir (ve bir saldırıyı teşvik edebilir).
MS'te uygunsuz protein bağlanmasının yanı sıra araştırmalar, MHC bölgesindeki genlerin bir kişinin MS'sinin şiddetini etkileyebileceğini ve potansiyel çevresel faktörlerle, özellikle de D vitamini ile etkileşime girebileceğini göstermektedir.
B Hücreleri
Yukarıdaki çalışma ayrıca B hücrelerinde bu MS ile ilgili genetik varyantların fazlalığını buldu. Bu bulgu, B hücrelerinin (bir tür bağışıklık sistemi hücresi), belki de MS gelişiminin ilk aşamalarında yer aldığını göstermektedir.
İlginç bir şekilde, yeni MS tedavileri, en önemlisi Ocrevus (ocrelizumab), B hücrelerini hedefliyor.
Multipl Skleroz Nasıl Tedavi EdilirGenlerinizin Ötesinde
Genleriniz sizi MS geliştirmeye yatkın hale getirebilir veya daha savunmasız hale getirebilirken, çevrenizdeki belirli faktörlerin hastalığın en sonunda ortaya çıkmasını tetiklemesi için mevcut olması gerekir.
Kesin faktörlerin tamamı henüz belirlenmemiş olsa da, araştırmacılar aşağıdaki suçluların işin içinde olabileceğinden şüpheleniyor:
- D vitamini
- Bağırsak bakterileri
- Sigara içmek
- Epstein-Barr virüsü gibi viral enfeksiyonlar
Sonuç olarak
MS geliştirip geliştirmeyeceğinizi belirleyen muhtemelen genleriniz ve çevreniz arasındaki benzersiz ve karmaşık etkileşimdir.
Verywell'den Bir Söz
Buradaki ana mesaj, kalıtsal yönlendirilmese de, genetiğin MS gelişiminde bir rol oynadığı ve bunun hem genetik hem de aile çalışmaları tarafından desteklendiği şeklindedir.
Şu an itibariyle, MS için standart bir genetik test yoktur. Olsa bile, belirli "MS ile ilgili genleri" taşımanın sizi yalnızca hastalığı geliştirmeye daha duyarlı hale getirdiğini akılda tutmak önemlidir. Diğer faktörler de rol oynar.