İçerik
Joubert sendromu, beynin denge ve koordinasyonu kontrol eden bölgesinin yeterince gelişmemiş olduğu genetik bir doğum kusurudur. Hem erkeklerde hem de kadınlarda yaklaşık 100.000 doğumda birinde görülür.İlk olarak 1969'da pediatrik nörolog Marie Joubert tarafından tanımlanan sendrom, aile öyküsü olmayan bir çocukta ortaya çıkabilir veya kalıtsal olabilir.
Joubert sendromlu çocukların tipik olarak kaba motor kilometre taşlarında gecikmeleri olur. Joubert'li bazı çocukların zihinsel engelleri veya zihinsel engelleri de vardır. Görme, böbrek ve karaciğer sorunları da bu durumda yaygındır, ancak tüm hastalar etkilenmez.
Semptomlar
Joubert sendromunun semptomları, beynin dengeyi ve kas koordinasyonunu kontrol eden bir bölgesinin yetersiz gelişmesiyle ilgilidir. Beynin ne kadar az gelişmiş olduğuna bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar değişebilen semptomlar şunları içerebilir:
- Nefes nefese kalmış gibi görünebilen anormal derecede hızlı nefes alma dönemleri (epizodik hiperpne)
- sarsıntılı göz hareketleri (nistagmus)
- sarkık göz kapakları (pitoz), çıkıntılı dilli açık ağız, düşük kulaklar gibi karakteristik yüz özellikleri
- kilometre taşlarına ulaşmada gecikme
- istemli kas hareketlerini koordine etmede zorluk (ataksi)
Ekstra parmaklar ve ayak parmakları (polidaktili), kalp kusurları veya yarık dudak veya damak gibi diğer doğum kusurları mevcut olabilir. Nöbetler de meydana gelebilir.
Nedenleri
Joubert sendromu, beynin iki bölümünün (serebellar vermis ve beyin sapı) hamilelik sırasında tamamen gelişmediği otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Serebellar vermis, kasların, duruşun, baş ve göz hareketlerinin kontrolünden sorumludur. Beyin sapı kalp atışı, nefes alma ve sıcaklık kontrolü gibi işlevleri kontrol eder.
Bozukluk genlerden kaynaklanırken, bilim adamları henüz Joubert sendromunda yer alan tüm genleri tanımlayamadılar. Vakaların yüzde 90'a kadarı, sendromda yer alan en az 10 farklı genden birine bağlanabilir.
Sendromun, dahil olan genlere ve mevcut semptomlara dayanan birkaç alt tipi vardır ve bazı etnik kökenler, diğerlerinden daha fazla sendrom insidansına sahiptir. Örneğin, Joubert Sendromu 2 (JBTS2) Ashkenazi Yahudileri arasında daha yaygındır ve tahmini 34.000 çocuktan 1'i etkilenir.
Teşhis
Joubert sendromlu yeni doğmuş bir bebekte en belirgin semptom, anormal derecede hızlı nefes alma dönemleridir ve bunu bir dakikaya kadar nefes almayı (apne) durdurma izleyebilir. Bu semptomlar başka bozukluklarda da ortaya çıksa da akciğer problemleri yoktur. Joubert sendromunda, anormal solunumun nedeni olarak tanımlanmasına yardımcı olur.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, Joubert sendromunda bulunan beyin anormalliklerini arayabilir ve tanıyı doğrulayabilir.
Hamilelik sırasında beyin anormallikleri 18 hafta sonra ultrasonda tespit edilebilir. Joubert'in bilinen bir aile öyküsü olan kişiler için, belirli gen varyantlarını test etmek için doğum öncesi testler mevcut olabilir.
Tedavi
Joubert sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomlara odaklanır Anormal solunumu olan bebeklerde, özellikle geceleri evde kullanım için bir solunum (apne) monitörü olabilir.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi bazı kişiler için yardımcı olabilir. Kalp kusurları, dudak veya damak yarıkları veya nöbetleri olan kişiler daha fazla tıbbi bakıma ihtiyaç duyabilir.
Prognoz
Joubert sendromunun prognozu kişilere göre değişir ve büyük ölçüde serebellar vermisin kısmen gelişip gelişmediğine bağlıdır. Bazı hastalar, böbrek veya karaciğer anormallikleri de dahil olmak üzere hastalığın komplikasyonları nedeniyle daha kısa bir yaşam süresine sahip olabilir.
Joubert sendromlu bazı çocuklar, hafif bir bozukluğa sahiptir ve motor engellilikten minimum düzeyde etkilenir ve iyi bir zihinsel gelişime sahiptir, diğerlerinde ise şiddetli motor engel, orta derecede bozulmuş zihinsel gelişim ve çok organlı bozukluklar olabilir.