İçerik
Klippel-Trenaunay sendromu (KT), doğumda mevcut olan bir kan damarı hastalığıdır. Araştırmacılar, genetik olarak aktarılmadığı için bunun neden olduğundan emin değiller. Klippel-Trenaunay sendromu hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Tam olarak ne sıklıkla meydana geldiği bilinmemektedir.Semptomlar
KT sendromunun semptomları şunları içerebilir:
- Deri altındaki küçük kan damarlarının neden olduğu büyük bir porto şarabı lekesi doğum lekesi (genellikle fark edilen ilk belirti). Koyu kırmızı, mor olabilir, kalkabilir veya üzerinde kolayca kanayan çıkıntılar olabilir. Çoğu zaman porto şarabı lekesi büyüktür ve KT sendromu genellikle bir bacağı etkilediğinden (diğer bölgelerden üç kat daha fazla) doğum lekesi, örnek olarak vücudun etkilenen tarafında kalçadan ve kalçadan ayağa kadar uzanabilir.
- Hemanjiyomlar (anormal kan damarı kitleleri)
- Varisli damarlar
- Etkilenen bacakta aşırı yumuşak doku ve kemik büyümesi
Kan damarı sorunları ve aşırı büyüme kanamaya, ağrıya, cilt enfeksiyonlarına (selülit), yürüme zorluğuna ve kan pıhtılarına (bacaktaki kan dolaşımını kesebilir veya vücudun diğer bölgelerine gidip hasara neden olabilir) yol açar. Klippel-Trenaunay-Weber sendromu olan her kişi farklı şekilde etkilenir ve yaşanan sorunlar sadece hafif rahatsızlıktan ciddi ölçüde sakatlığa kadar değişebilir.
Benzer semptomlara sahip diğer kan damarı bozuklukları, Parkes-Weber sendromu ve Sturge-Weber sendromudur. Her ikisi de porto şarabı lekesine ve kan damarı malformasyonlarına neden olur. Bununla birlikte, Klippel-Trenaunay sendromunun aksine, Parkes-Weber sendromu ve Sturge-Weber sendromu, arteriyovenöz malformasyonlar (AVM'ler) olarak adlandırılan kan damarlarının düğümlerini içerir ve daha zor semptomlarla daha şiddetli olma olasılığı daha yüksektir.
Teşhis
Klippel-Trenaunay sendromunun semptomları doğumda mevcuttur. Teşhis semptomlara, özellikle porto şarabı lekesinin varlığına ve yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesine dayanır. Bir BT taraması ve MRI, sendromun kapsamını belirlemede yardımcı olur.
Tedavi
KT sendromunun tedavisi semptomlara odaklanır. Birçok kişiye, ağrıyı ve şişmeyi azaltan elastik kompresyon çorapları gibi basit tedaviler yardımcı olur. Lazer tedavisi porto şarabı lekesini azaltabilir veya ortadan kaldırabilir.
Bazen büyük bir hemanjiyomu çıkarmak veya aşırı derecede büyümüş bir bacaktan fazla dokuyu çıkarmak için ameliyat gerekir. Nadir durumlarda, kan pıhtıları veya şiddetli aşırı büyüme nedeniyle etkilenen bacağın kesilmesi gerekebilir.
Zayıflatıcı ve ağrılı olmasına rağmen, Klippel-Trenaunay sendromlu birçok kişi çok az tedavi ile başarılı olur. Ameliyat sadece ağır vakalarda gereklidir.