İçerik
Globoid hücre lökodistrofi olarak da bilinen Krabbe hastalığı, sinir sistemini etkileyen dejeneratif bir genetik hastalıktır. Krabbe hastalığı olan kişilerin GALC genlerinde mutasyonlar vardır. Bu mutasyonlar nedeniyle, yeterince galaktosilseramidaz enzimi üretmezler. Bu eksiklik, miyelin adı verilen sinir hücrelerini örten koruyucu tabakanın ilerleyici bir kaybına yol açar. Bu koruyucu tabaka olmadan sinirlerimiz düzgün çalışamaz, beynimize ve sinir sistemimize zarar verir.Krabbe hastalığı, dünya çapında 100.000 kişiden tahminen 1'ini etkilemektedir ve İsrail'in bazı bölgelerinde daha yüksek insidans bildirilmiştir.
Semptomlar
Krabbe hastalığının her biri kendi başlangıcı ve semptomları olan dört alt tipi vardır.
| Tür 1 | İnfantil | 3 ila 6 aylıkken başlar |
| Tip 2 | Geç İnfantil | 6 ay ile 3 yaş arasında başlar |
| Tip 3 | Çocuk | 3 ila 8 yaş arasında başlar |
| Tip 4 | Yetişkin başlangıç | 8 yaşından sonra herhangi bir zamanda başlar |
Krabbe hastalığı sinir hücrelerini etkilediğinden, neden olduğu semptomların çoğu nörolojiktir. Çocuk formu olan Tip 1, vakaların yüzde 85 ila 90'ını oluşturur. Tip 1 üç aşamadan geçer:
- 1. Aşama: Doğumdan yaklaşık üç ila altı ay sonra başlar. Etkilenen bebekler gelişmeyi bırakır ve sinirlenir. Yüksek kas tonusu (kaslar sert veya gergindir) ve beslenmede güçlük çekerler.
- 2. aşama: Daha hızlı sinir hücresi hasarı meydana gelir, bu da kasların kullanım kaybına, kas tonusunun artmasına, sırtın kavislenmesine ve görme hasarına yol açar. Nöbetler başlayabilir.
- Sahne 3: Bebek körleşir, sağır olur, çevresinden habersizdir ve sert bir şekilde sabitlenir. Tip 1'li çocuklar için yaşam süresi yaklaşık 13 aydır.
Diğer Krabbe hastalığı türleri, normal gelişim döneminden sonra başlar. Bu türler ayrıca Tip 1'den daha yavaş ilerler. Tip 2 başladıktan sonra çocuklar genellikle iki yıldan fazla hayatta kalamazlar. Tip 3 ve 4 için yaşam beklentisi değişiklik gösterir ve semptomlar o kadar şiddetli olmayabilir.
Teşhis
Çocuğunuzun semptomları Krabbe hastalığını gösteriyorsa, bir Krabbe hastalığı teşhisini doğrulayan galaktosilseramidaz eksikliği olup olmadığını görmek için bir kan testi yapılabilir. Beyin omurilik sıvısını örneklemek için lomber ponksiyon yapılabilir. Anormal derecede yüksek protein seviyeleri hastalığı gösterebilir. Bir çocuğun bu durumla doğması için, her iki ebeveynin de kromozom 14 üzerinde bulunan mutasyona uğramış geni taşıması gerekir. Ebeveynler geni taşıyorsa, doğmamış çocukları galaktosilseramidaz eksikliği açısından test edilebilir. Bazı eyaletler Krabbe hastalığı için yenidoğan testi sunar.
Tedavi
Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Son çalışmalar, durum için potansiyel bir tedavi olarak kan hücrelerine dönüşen kök hücreler olan hematopoietik kök hücre nakline (HSCT) işaret etmektedir. HSCT, henüz semptom göstermemiş veya hafif semptomatik hastalara verildiğinde en iyi sonucu verir. Tedavi, yaşamın ilk ayında verildiğinde en iyi sonucu verir. HCST, yeterince erken verilirse, geç başlangıçlı veya yavaş ilerleyen hastalığı olanlara ve infantil başlangıçlı hastalığı olan çocuklara fayda sağlayabilir. HCST hastalığı tedavi etmeyecek olsa da, daha iyi bir yaşam kalitesi, hastalığın ilerlemesini ve yaşam beklentisinin artmasını sağlayabilir. Bununla birlikte, HCST kendi riskleriyle birlikte gelir ve yüzde 15 ölüm oranına sahiptir.
Güncel araştırma, enflamatuar belirteçler, enzim replasman tedavisi, gen tedavisi ve nöral kök hücre transplantasyonunu hedefleyen tedavileri araştırmaktadır. Bu tedavilerin tümü başlangıç aşamasındadır ve henüz klinik deneyler için işe alınmamaktadır.